Белое оперение кур определяется двумя парами несцепленных генов

Решение задач по общей и молекулярной генетике

Задача 5. Кареглазый правша женился на голубоглазой правше. У них родилось двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определить вероятность рождения в этой семье голубоглазых левшей.

А – карие глаза
а – голубые глаза
В – праворукость
b – леворукость
Определить: F1

Ответ: вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой, равна 1/8, или 12,5%.

По системе АВ0 существует четыре группы крови, различающиеся специфическими белками: антигенами (агглютиногенами), содержащимися в эритроцитах, и антителами (агглютининами) – в сыворотке крови.

имеет антитела и
нет антигенов

имеет антиген А и антитела

имеет антиген В и антитела

имеет антигены А и В
нет антител

Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена I A , I B , i. Явление, при котором имеется более чем два аллеля данного гена, называется множественным аллелизмом. Эти разнообразные аллельные состояния возникают путем мутаций одного локуса хромосомы, различающихся по своему фенотипическому проявлению. Комбинируясь в диплоидных клетках по два, могут образовывать 6 генотипов (00, АА, ВВ, А0, В0, АВ). Соответственно:

00 – I группа
А0, АА – II группа
В0, ВВ – III группа
АВ – IV группа

Так, I (0) группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминируют как аллель I A (II группа), так и аллель I B (III группа). Аллели I A I B в гетерозиготе определяют IV группу.

Задача 6. Какие группы крови будут у детей, если у матери I группа крови, а у отца – IV группа?

i – I группа
I A I B – IV группа
Определить: F1

Ответ: в семье возможно рождение детей как со II, так и с III группой крови в соотношении 1 : 1.

Сцепленные признаки

Сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана). Однако, в мейозе при конъюгации гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.

Задача 7. Гемофилия и дальтонизм определяются рецессивными генами, расположенными в Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Какие типы гамет и в каком количестве (в %) образуются у дигетерозиготной женщины?

Изобразим схему кроссинговера между парой Х-хромосом. Надо учесть, что в это время каждая хромосома состоит из двух хроматид.

Наблюдается неполное сцепление. Процентное соотношение кроссоверных и некроссоверных гамет определяется для генов Н и D. Оно составляет 9,8 морганиды, это значит, что 9,8% гамет образуется в результате кроссинговера. Большая же часть гамет получит сцепленные гены. Расчет:
100% – 9,8% = 90,2%.

Ответ. Кроссоверных гамет (Hd и hD) – 9,8% (4,9% Hd + 4,9% hD), некроссоверных (HD и hd) – 90,2% (45,1% HD + 45,1% hd).

Наследование признаков, сцепленных с полом

Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосоме (неполовой хромосоме), а в гетеросоме (половой хромосоме).

Хромосомы, определяющие пол у человека, различаются. Женщины имеют две крупных Х-хромосомы (XX – гомогаметный пол), а мужчины – одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (XY – гетерогаметный пол). Следует иметь в виду, что у некоторых представителей животного мира распределение половых хромосом иное (см. Приложение 8).

Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Х-хромосомой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени и дочерям, и сыновьям. Если ген сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным, то у женщины он проявляется только в гомозиготном состоянии. У мужчин второй Х-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.

При решении задач этого типа используются не символы генов (А, а, В, b), как при аутосомном наследовании, а символы половых хромосом X, Y с указанием локализованных в них генов (X H , X h ).

Задача 8. Дочь дальтоника вышла замуж за сына дальтоника. Оба различают цвета нормально. Определите, каким будет зрение у их детей?

X H – норма
X h – дальтонизм
Опредеить F1

Женщина, вступившая в брак, различает цвета нормально, но ее отец – дальтоник. Следовательно, она гетерозиготна (X H X h ).

Мужчина различает цвета нормально, хотя его отец – дальтоник, т. к. отец передает сыну Y-хромосому.

Ответ. У всех дочерей зрение будет нормальным. У сыновей расщепление по признаку 1 : 1, т.е. вероятность рождения больных детей 25%.

Взаимодействия неаллельных генов

В организме одновременно функционирует множество генов из разных аллелей, в том числе и расположенные в разных парах хромосом и распределяющиеся независимо друг от друга. Различают 3 типа взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором – рецессивный. Анализ при эпистазе ведется по схеме дигибридного скрещивания. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление в F1 оказывается 13 : 3 или 12 : 3 : 1, т.е. во всех случаях, когда присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9 : 3: 4.

Задача 9. Белое оперение определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный ген определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный не подавляет окраску. Определить расщепление по фенотипу в F2 при скрещивании белых птиц, имеющих генотип CCII, с белыми птицами, имеющие генотип ccii.

С – окраска пера
с – отсутствие окраски
I – подавление гена окраски
i – отсутствие подавления

Ответ. F1 белого цвета, т.к. проявляется закон единообразия и явление доминантного эпистаза. В F2 происходит расщепление в соотношении 13 белых : 3 окрашенных (выделенные генотипы).

Комплементарность – явление, при котором определенный фенотип формируется лишь при совместном действии неаллельных генов и не может проявиться при раздельном действии каждого из генов. Например, известно, что у некоторых растений пурпурная окраска возникает только при наличии двух доминантных генов (С и Р). Эти гены необходимы для появления ферментов, участвующих в синтезе пурпурного пигмента антоциана. Если в генотипе имеется лишь один из доминантных генов (С_рр, ссР_) или оба доминантных гена отсутствуют, то цвет будет белым.

Задача 10. Каковы будут расщепления по фенотипу F1 и F2 при скрещивании душистого горошка с белыми цветами с генотипами ССрр и ссРР?

С – синтез пропигмента
с – пропигмент не синтезируется
Р – синтез фермента, переводящего пропигмент в пигмент
р – фермент не синтезируется

Ответ. Гибриды F1 единообразны, пурпурного цвета. В F2 произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9 пурпурных (выделенные генотипы) : 7 белых.

Полимерия – обусловленность количественного фенотипического признака суммарными действиями нескольких неаллельных генов (полигенов). Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов, вносящих вклад в его развитие. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A1A1A2A2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции.

Задача 11. Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар генов по типу полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе.

Возможные генотипы и фенотипы цвета кожи:

Если два мулата (A1a1A2a2) имеют детей, то можно ли ожидать среди них детей с черной, смуглой и белой кожей? Какую часть составят дети каждого типа?

Ответ. В этой семье возможны дети всех цветов кожи: 1 : 4 : 6 : 4 : 1, т.е.

черные – 1/16
темные – 4/16
смуглые – 6/16
светлые – 4/16
белые – 1/16

Закономерности наследственности

Поурочное планирование (28 ч)

Урок № 22–23. Обобщение и закрепление знаний по теме: «Взаимодействие неаллельных генов»

Оборудование: таблицы по общей биологии, схемы, иллюстрирующие различные типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов, плейотропное действие генов.

I. Проверка знаний

1. Устная проверка знаний по вопросам:

– проблема связи между генами и признаками;
– типы взаимодействия аллельных генов;
– комплементарное взаимодействие неаллельных генов;
– эпистатическое взаимодействие неаллельных генов;
– полимерия;
– плейотропия;
– генотип как целостная система.

2. Проверка решения задач из учебника.

II. Решение задач в классе

Задача № 1. Скрещиваются две линии норок бежевой и серой окраски. У гибридов F1 коричневая окраска меха; в F2 наблюдается следующее расщепление: 14 серых, 46 коричневых, 5 кремовых, 16 бежевых. Как наследуется эти варианты окраски? Какое может быть потомство от скрещивания гибридных коричневых норок с кремовыми?

А – бежевая
В – серая
АВ – коричневая
аb – кремовая

Характер наследования окраски – ?

У гибридов первого поколения проявляется новообразование – коричневая окраска, что свидетельствует о комплементарном взаимодействии генов; расщепление в F2 (9:3:3:1) говорит о том, что каждый из доминантных аллелей той и другой пары генов фенотипически проявляется самостоятельно.

Ответ: окраска шерсти у норок определяется двумя парами неаллельных генов, взаимодействующих друг с другом по типу комплементарности; F – АаВb (коричневая); Ааbb (бежевая); ааВb (серая); ааbb (кремовая).

Задача № 2. У душистого горошка два белоцветковых, но разных по происхождению растения при скрещивании в F1 дали пурпурноцветковые гибриды. В F2 на 9 растений с пурпурными цветками – 7 с белыми. Как получить генотип, который будет служить анализатором для любого другого генотипа, встречающегося в этом скрещивании?

АВ – пурпурная
аВ – белая
Аb – белая
аb – белая

Характер наследования окраски – ?

У гибридов первого поколения проявляется новообразование – пурпурная окраска цветков, что свидетельствует о комплементарном взаимодействии генов; расщепление в F2 (9:7) показывает, что каждый из доминантных аллелей той и другой пары генов не имеет самостоятельного фенотипического проявления.

2) Анализатором для всех остальных генотипов будет являться генотип ааbb, полученный при скрещивании двух дигибридов между собой.

Ответ: окраска шерсти у норок определяется двумя парами неаллельных генов, взаимодействующих друг с другом по типу комплементарности; анализатором будет служить генотип ааbb.

Задача № 3. Белоплодное растение тыквы скрещивается с желтоплодным. В потомстве 78 растений с белыми плодами, 61 с желтыми и 19 с зелеными. Определите генотипы родителей и потомков от скрещивания тыкв.

Статья опубликована при поддержке учебного центра «Годограф». Курсы подготовки к ЕГЭ и ГИА (ОГЭ) от учебного центра в Москве. Математика, русский язык, обществознание, физика, химия, биология, английский язык, литература, история, информатика. Группы разных уровней с индивидуальными программами каждая, контроль за успеваемостью учеников, мини-группы. Узнать подробную информацию о курсах, курсы подготовки — стоимость ЕГЭ и ГИА, контакты и записаться на курсы Вы сможете на сайте, который расположен по адресу: http://godege.ru.

Ознакомьтесь так же:  Точки от простуды мазать звездочкой

А – желтая
а – зеленая
I – подавляет окраску
i – не подавляет окраску

Окраска плодов тыквы определяется двумя парами неаллельных генов, взаимодействующих по типу эпистаза; геном-подавителем является доминантный аллель I (доминантный эпистаз).

Ответ: Р – АаIi × Ааii; F – АI (белые); Ai (желтые); ai (зеленые); aI (белые).

Задача № 4. Окраска мышей определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов. Доминантный ген одной пары обусловливает серый цвет, его рецессивный аллель – черный. Доминантный ген другой пары способствует проявлению цветности, его рецессивный аллель подавляет цветность. При скрещивании серых мышей между собой получили потомство из 58 серых и 19 черных мышей. Определите генотипы родителей и потомства.

А – серая
а – черная
I – не подавляет окраску
i – подавляет окраску

Окраска шерсти у мышей определяется двумя парами неаллельных генов, взаимодействующих по типу эпистаза; геном-подавителем является рецессивный аллель i (рецессивный эпистаз). Скрещиваются серые мыши, все гибриды оказались окрашенными, то есть среди них нет ни одного носителя генотипа «рецессивная гомозигота» по гену i. Из этого следует вывод о том, что родительские особи были оба (или один из них) носителями генотипа II. Поскольку при скрещивании носителей доминантного признака (серый цвет) часть гибридов оказались черными (рецессив), то обе серые родительские особи были гетерозиготными по аллелю серой окраски.

Ответ: Р – АаII × АаII; F – AI (серые); aaII (черные).

Задача № 5. У пастушьей сумки плоды бывают треугольной формы и овальной. Форма плода определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В результате скрещивания двух растений в потомстве оказались особи с треугольными и овальными стручочками в соотношении 15:1. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков.

А1 и А2 – треугольная
а1 и а2 – овальная

В задаче речь идет о полимерном взаимодействии двух генов, причем признак, определяемый ими, не усиливается с увеличением количества доминантных аллелей. Расщепление среди гибридов в соотношении 15:1 получится при скрещивании двух дигетерозигот.

Задача № 6. Степень пигментации кожи определяется двумя парами генов. В соответствии с этим по данному признаку людей можно условно разделить на 5 фенотипов: А1А1А2А2 (негры), А1А1А2а2 или А1а1А2А2 (темные мулаты), А1а1А2а2, а1а1А2А2 или А1А1а2а2 (средние мулаты), А1а1а2а2 или а1а1А2а2 (светлые мулаты) и а1а1а2а2 (белые). Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца?

А1 и А2 – пигмент
а1 и а2 – отсутствие пигмента

Ребенок от брака негра и белой женщины дигетерозиготен, а по фенотипу он будет средним мулатом. Своему ребенку этот индивид может передать не более двух доминантных аллелей. Если он женится на белой женщине, то последняя передаст ребенку только рецессивные аллели, то есть ребенок, родившийся в семье среднего мулата и белой женщины, не может иметь кожу более темную, чем его отец.

Ответ: ребенок, родившийся в семье среднего мулата и белой женщины, не может иметь кожу более темную, чем его отец.

III. Проведение самостоятельной работы

Каждый учащийся получает карточку с текстом генетической задачи и решает ее в тетради.

Задача № 1. Окраска мышей определяется двумя парами неаллельных, несцепленных генов. Доминантный ген одной пары обусловливает серый цвет, его рецессивный аллель – черный. Доминантный ген другой пары способствует проявлению цветности, его рецессивный аллель подавляет цветность. При скрещивании серых мышей между собой получили потомство из 82 серых, 35 белых и 27 черных мышей. Определите генотипы родителей и потомства.

Задача № 2. Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая – его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно лишь при наличии другого несцепленного с ним доминантного гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску, и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение скрещено с желтолуковичным. В потомстве оказались особи с красными, желтыми и белыми луковицами. Определите генотипы родителей и потомства.

Задача № 3. Белое оперение кур определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный ген определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный – не подавляет окраску. При скрещивании белых кур получено потомство из 1680 цыплят. 315 цыплят были окрашенные, остальные белые. Определите генотипы родителей и окрашенных цыплят.

Задача № 4. Белое оперение кур определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный ген определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный – не подавляет. На птицеферме скрещивали белых кур с пестрыми и получили: белых цыплят – 5055, окрашенных – 3033. Определите генотипы родителей и потомства.

Задача № 5. Белое оперение кур определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный ген определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный – не подавляет. От скрещивания кур белой и пестрой окраски получено 915 пестрых и 916 белых цыплят. Определите генотипы родителей и потомства.

Задача № 6. Форма плодов у тыквы может быть сферической, дисковидной и удлиненной и определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. При скрещивании двух растений со сферической формой плода получено потомство из растений, дающих только дисковидные плоды. При скрещивании дисковидных тыкв между собой получилось потомство из растений, дающих все три формы плода: с дисковидными плодами – 9, со сферическими – 6, с удлиненными – 1. Определите генотипы родителей и потомства первого и второго поколений.

Задача № 7. Форма плодов у тыквы может быть сферической, дисковидной и удлиненной и определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. При скрещивании дисковидных тыкв с растениями, дающими удлиненные плоды, в потомстве получено соотношение: 1 дисковидный и 1 удлиненный. Определите генотипы скрещиваемых растений и их потомства.

Задача № 8. Форма плодов у тыквы может быть сферической, дисковидной и удлиненной и определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. При скрещивании дисковидных тыкв со сферическими получено потомство, наполовину состоящее из растений с дисковидными плодами, наполовину – со сферическими. Определите генотипы скрещиваемых растений и их потомства.

Задача № 9. У попугайчиков-неразлучников цвет перьев определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. Сочетание двух доминантных аллелей (хотя бы по одному из каждой пары) определяет зеленый цвет, сочетание доминантного аллеля из одной пары и рецессивных аллелей из другой определяет желтый или голубой цвет, рецессивные особи по обеим парам имеют белый цвет. При скрещивании зеленых попугайчиков-неразлучников между собой получено потомство из 55 зеленых, 18 желтых, 17 голубых и 6 белых. Определите генотипы родителей и потомства.

Задача № 10. У попугайчиков-неразлучников цвет перьев определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. Сочетание двух доминантных аллелей (хотя бы по одному из каждой пары) определяет зеленый цвет, сочетание доминантного аллеля из одной пары и рецессивных аллелей из другой определяет желтый или голубой цвет, рецессивные особи по обеим парам имеют белый цвет. Зоопарк прислал заказ на белых попугайчиков. Однако скрещивание имеющихся на ферме зеленых и голубых особей не давало белых попугайчиков. Определите генотипы имеющихся на ферме птиц.

IV. Домашнее задание

Закончить подготовку к семинарскому занятию № 3 по теме: «Генетика человека».

Урок № 24–25 Семинарское занятие № 3 по теме: «Генетика человека»

Оборудование: таблицы по общей биологии, схемы и рисунки, иллюстрирующие различные методы генетики человека.

I. Проведение семинарского занятия «Генетика человека» (выступления учащихся по вопросам)

Значение генетики для медицины. Особенности методов генетики человека

Генетика наряду с морфологией, физиологией, биохимией является теоретическим фундаментом современной медицины. Наследственность лежит в основе всех жизненных проявлений. Раздел медицинской генетики изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных патологий. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей. Известно около 3,5 тыс. наследственных болезней и аномалий развития, связанных с нарушением числа хромосом, изменением структуры хромосом, отдельных генов. Они изучаются на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях.

Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки. Перечислим их.

1. Для людей невозможно планировать искусственные браки. Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.

2. Большое число хромосом (46) в значительной степени затрудняет возможности генетического анализа человека. Разработка новейших методов работы с ДНК (метод гибридизации соматических клеток и некоторые другие) устраняют эту трудность.

3. Из-за небольшого числа потомков невозможен анализ расщепления в потомстве одной семьи. Однако в больших популяциях можно выбрать семьи с интересующими исследователя признаками. Кроме того, в некоторых семьях определенные признаки прослеживались на протяжении многих поколений, и в таких случаях возможен генетический анализ.

4. Длительность смены поколений у человека, которая в среднем составляет 30 лет, и, следовательно, генетик не может наблюдать более одного-двух поколений.

5. Генотипический и фенотипический полиморфизм, присущий человеку. Проявление многих признаков и болезней в значительной степени зависят от условий среды.

Генеалогический метод изучения наследственности человека

Родословная семьи с альбинизмом

Он относится к числу основных в генетике человека и опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Впервые такой метод был предложен в 1865 г. английским ученым Ф.Гальтоном.

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Наряду с этим метод дает возможность установить сцепленное наследование, определить тип взаимодействия генов и пенетрантность аллелей. Геналогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Он включает два этапа: составление родословной и ее генетический анализ.

Близнецовый метод

Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф.Гальтоном в 1876 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад наследственных и средовых факторов в развитие конкретных признаков и заболеваний у человека.

При использовании близнецового метода проводится сравнение: монозиготных (однояйцовых) близнецов с дизиготными; партнеров в монозиготных парах между собой; данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.

Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, то есть обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола.

Дизиготные близнецы развиваются в случае, если образуются одновременно две яйцеклетки, оплодотворенные двумя спермиями. Естественно, что дизиготные близнецы обладают различными генотипами. Они сходны между собой не более чем обычные братья и сестры, так как имеют 50% идентичных генов.

Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1%; из них около 1/3 приходится на долю монозиготных близнецов.

Ознакомьтесь так же:  Пневмония хламидийная у взрослых

Популяционно-статистический метод

Одним из важных направлений современной генетики является популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций.

В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

Популяционно-статистический метод используется для изучения:

частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;
закономерностей мутационного процесса;
роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью;
роли наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.

Использование популяционно-статистического метода включает правильный выбор популяции, сбор материала и статистический анализ полученных результатов.

Цитогенетический метод

Основа метода – микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии и подсчета хромосом человека, культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок.

Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они впервые установили, что у человека 46, а не 48, как думали раньше, хромосом.

В 1960 г. в США была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В 1971 г. на I Пражской конференции генетиков в дополнение к предыдущей классификации были предложены методы дифференциальной окраски хромосом, благодаря которым каждая хромосома приобретает свой неповторимый рисунок, что помогает точной идентификации.

Наследственные болезни человека и их ранняя диагностика

Наследственными болезнями называют такие заболевания, причина которых лежит в нарушении наследственного материала (генов, хромосом). В зависимости от уровня повреждения различают генные и хромосомные болезни. Сведения о них внесены в таблицу.

Генные (или болезни обмена веществ)

Хромосомные

изменение количества хромосом

изменение структуры хромосом

половых

аутосом

Затрагивают изменения практически всех типов метаболизма: это изменения аминокислот, нарушения обмена липидов, углеводов, витаминов, минерального обмена и т.д.

• Фенилкетонурия – нарушение синтеза фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин;

• обширная группа гемоглобинопатий – нарушения синтеза гемоглобина, сопровождающиеся анемиями;

• сахарный диабет – нарушение синтеза инсулина, приводящее к неусвоению глюкозы и накоплению ее в крови;

• болезнь Вильсона – нарушение обмена меди и т.п.

• Синдром Клайнфельтера (47, XXY). Мужчины. Характерен высокий рост, недоразвитие гонад, пониженный интеллект;

• синдром Шерешевского–Тёрнера (45, X0). Женщины. Низкий рост, половой инфантилизм, крыловидные складки на шее, порок сердца;

• трисомия X (47, XXX). Женщины. Недоразвитие гонад, бесплодие, умственная отсталость различной степени

• Синдром Дауна. Трисомия по 21-й паре хромосом (47, XX, 21 + или 47, XY, 21 +). Монголоидный разрез глаз, маленькие ушные раковины, низкий рост волос на шее и т.д.

Множественные пороки развития внутренних органов;

• синдром Патау – трисомия по 15-й паре хромосом (47, XX, 15 + или 47, XY, 15 +). Дисморфии лица и пороки внутренних органов;

• синдром Эдвардса – трисомия по 18-й паре хромосом (47, XX, 18 + или 47, XY, 18+). Дисморфии лица и пороки внутренних органов

• Синдром «кошачьего крика». Обусловлен нехваткой участка в 5-й паре хромосом. Характерен плач ребенка, напоминающий кошачий крик, в результате сужения горла;

• синдром «кошачьего глаза». Обусловлен удвоением участка в 13-й паре хромосом. Развивается опухоль радужки, сдавливающая зрачок, становящийся вертикальным

В практику здравоохранения прочно вошла система скрининговых (массовых, просеивающих) тестов на наиболее распространенные наследственные заболевания, которые возможно скорректировать после рождения с помощью диеты либо медикаментозными средствами. Так, раннее выявление у ребенка фенилкетонурии и назначение диеты с ограниченным количеством фенилаланина предотвращают возникновение повреждений в центральной нервной системе и появление тяжелых симптомов этого заболевания.

В медицинской практике существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов (онтогенетический метод), что особенно важно при медико-генетическом консультировании.

Профилактика – основной путь предотвращения наследственных заболеваний у человека. Для этого существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование (МГК). Главная задача МГК заключается в прогнозировании вероятности появления детей с той или иной наследственной патологией. Показания для консультирования многообразны. Так, ему подлежат вступающие в брак лица, у которых имеются родственники с отягощенной наследственностью («семейные» болезни, психиатрические заболевания, слепоглухонемые рождения), либо заключающие родственный брак; семейные пары, долгое время не имеющие детей; возраст матери старше 35 лет и отца старше 40 лет и т.п.

В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Эти клетки исследуют под микроскопом. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности (начиная с 16-й недели) может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.

Хромосомные аномалии и вызванные ими синдромы

Как уже было сказано выше, в 1956 г. было точно определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека в норме равно 46. С тех пор наука достигла больших успехов в изучении кариотипа человека, то есть его стандартного набора хромосом.

Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Причина появления лишней хромосомы (трисомия) связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин. Важно отметить, что существует сильная зависимость между частотой рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. После 35–40 лет частота появления больных детей резко возрастает. Дети с синдромом Дауна появляются довольно часто – один на 500–600 новорожденных. Трисомии по другим аутосомам встречаются очень редко, так как приводят к гибели эмбрионов на ранних этапах развития.

Отклонения в числе половых хромосом вызывают серьезные расстройства развития. Среди них синдром Клайнфельтера, который встречается у одного из 400–600 новорожденных мальчиков. Другая аномалия, встречающаяся у новорожденных девочек с частотой один на 5000, так называемый синдром Тернера, тоже связана с хромосомным нарушением. Существуют и другие нарушения в строении хромосом, приводящие к различным болезням.

Лечение наследственных аномалий обмена веществ

Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят не синтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина – гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Оно лечится введением в организм инсулина, который теперь уже научились производить на биохимических заводах, используя генно-инженерные методы.

Однако следует помнить, что вылечивается только болезнь, то есть фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости.

Только в отдаленной перспективе будет возможна коррекция генотипа для устранения причин наследственных заболеваний – мутантных генов. Развитие перспективного в этом отношении направления лечения наследственной патологии, названного генотерапией, осложнено тем, что последствия вмешательства в геном человека даже на уровне соматических клеток трудно предсказуемы и в будущем могут негативно отразиться на потомстве.

Опасность близкородственных браков

В современном обществе родственные браки (браки между двоюродными братьями и сестрами) сравнительно редки. Однако есть области, где вследствие географических, социальных, экономических или других причин небольшие группы населения в течение многих поколений живут изолированно. В таких изолированных популяциях (изолятах) частота родственных браков бывает значительно выше, чем в обычных «открытых» популяциях. Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными недугами, или частота ранней детской смертности в десятки, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же вредному рецессивному гену.

II. Домашнее задание

1. Решить задачу: «При скрещивании двух пород кур, из которых одна имела белое оперение и хохол, а вторая также белая, но без хохла, в F1 все цыплята оказались белыми хохлатыми. В F2 получено следующее расщепление: 40 белых хохлатых, 3 рыжих без хохла, 12 белых без хохла и 9 рыжих хохлатых. Объясните, как наследуются анализируемые признаки».

2. Повторить основные закономерности наследственности.

3. Подготовиться к терминологическому диктанту, дать определение следующим понятиям: аллель, аллельные гены, анализирующее скрещивание, аутосомы, возвратное скрещивание, генеалогический метод, генетика, генетическое картирование, гетерогаметный пол, гетерозиготный организм, гибридизация, гомогаметный пол, гомозиготный организм, группа сцепления, дигибридное скрещивание, доминантный ген, кодоминантные гены, комплементарность, летальные гены, моногибридное скрещивание, полигибридное скрещивание, половые хромосомы, плейотропия, полулетальные гены, признаки, сцепленные с полом, полимерия, прогамное определение пола, рецессивный ген, реципрокные скрещивания, сингамное определение пола, экспрессия генов, эпигамное определение пола, эпистаз.

Урок № 26. Обобщение знаний по разделу: «Закономерности наследственности»

Оборудование: таблицы по общей биологии, схемы, иллюстрирующие различные закономерности наследственности.

I. Работа по карточкам

Карточка № 1. Какое преимущество может получить организм от того, что некоторый его признак является количественным, то есть определяется суммарным действием многих пар генов, а не одной парой аллелей?

Карточка № 2. Одинаково ли поведение генов и хромосом при расщеплении признаков?

Карточка № 3. Сколько разных генотипов может встретиться у потомков, если родители гетерозиготны по трем аллелям, расположенным в разных хромосомах?

Карточка № 4. Очень редко, но все же встречаются трехцветные коты (обычно бесплодные). Как это можно объяснить?

Карточка № 5. У каких известных вам видов животных число рождающихся самок и самцов значительно различается? Чем это можно объяснить?

Карточка № 6. Пчелиная матка, гетерозиготная по некоторому признаку, скрещивается с трутнем, который несет доминантный аллель этого признака. Будут ли обладать таким признаком самцы и самки – потомки этой матки?

II. Проверка решения задачи дома

А – рыжая
а – белая
В – хохлатость
b – отсутствие хохла
I – подавляет цветность
i – не подавляет цветность

Характер наследования признаков – ?

Расщепление среди гибридов F2 по признаку хохлатости (3:1) свидетельствует о том, что он определяется одной парой аллельных генов и наследуется по типу полного доминирования. Расщепление среди гибридов второго поколения по признаку окраски (13:3) свидетельствует о том, что окраска определяется двумя парами неаллельных генов, взаимодействующих по типу доминантного эпистаза.

Ответ: хохлатость определяется парой аллельных генов, взаимодействующих по типу полного доминирования; окраска оперения закодирована двумя парами неаллельных генов, взаимодействующих по типу доминантного эпистаза.

40 белые хохлатые : 3 рыжие без хохла : 12 белые без хохла : 9 рыжие хохлатые

Схематическое изображение хромосом человека
при дифференциальной окраске (G-метод)

III. Фронтальная беседа по вопросам

1. Почему Мендель проводил опыты на горохе?

2. Что позволило Менделю установить количественные закономерности в наследовании признаков?

Ознакомьтесь так же:  Информация о гриппе и картинки

3. Происходит ли расщепление рецессивных признаков в третьем поколении гибридов?

4. Влияет ли жизнеспособность гамет на выполнение законов Менделя?

5. Можно ли по фенотипу судить о генотипе?

6. Можно ли использовать анализирующее скрещивание для анализа аллелей, входящих в половые хромосомы самцов?

7. Для чего необходимы генетические карты?

8. Почему в половых хромосомах дрозофилы кроссинговер возможен только у самки?

9. Сколько аутосом у человека?

10. В некой стране каждый десятый мужчина дальтоник. Сколько в этой стране людей больны дальтонизмом, если население страны – 1 млн, а число женщин и мужчин одинаково?

IV. Терминологический диктант

Учитель по вариантам диктует термины, а учащиеся дают им определение в тетради.

Вариант 1

1) Летальные гены;
2) сингамное определение пола;
3) половые хромосомы;
4) признаки, сцепленные с полом;
5) генетика;
6) аллельные гены;
7) эпистаз;
8) доминантный ген;
9) гомозиготный организм;
10) группа сцепления;
11) полимерия;
12) моногибридное скрещивание;
13) кодоминантные гены;
14) возвратное скрещивание;
15) гетерогаметный пол.

Вариант 2

1) Гетерозиготный организм;
2) генетическое картирование;
3) реципрокные скрещивания;
4) гибридизация;
5) плейотропия;
6) аллель;
7) анализирующее скрещивание;
8) дигибридное скрещивание;
9) аутосомы;
10) гомогаметный организм;
11) комплементарность;
12) прогамное определение пола;
13) рецессивный ген;
14) полулетальные гены;
15) экспрессия генов.

V. Домашнее задание

Подготовка к зачету и контрольной работе по разделу: «Закономерности наследственности».

Урок № 27. Зачетный урок по разделу: «Закономерности наследственности»

I. Проведение устного зачета по вопросам

1. Предмет, задачи и методы генетики.
2. Наследственность и ее материальные структуры. Генотип и фенотип.
3. Первый закон Г.Менделя. Генетическая символика.
4. Второй закон Г.Менделя и его цитологическое обоснование.
5. Неполное доминирование. Кодоминирование.
6. Анализирующее, возвратное и реципрокные скрещивания.
7. Летальные и полулетальные гены.
8. Дигибридное скрещивание и третий закон Г.Менделя.
9. Цитологические основы закона независимого наследования и комбинирования генов и признаков.
10. Сцепленное наследование генов. Закон Т.Моргана.
11. Характер сцепления генов и его определение.
12. Хромосомная теория наследственности.
13. Цитоплазматическая наследственность и ее примеры.
14. Аутосомы и половые хромосомы. Хромосомное определение пола.
15. Наследование признаков, сцепленных с полом.
16. Комплементарное взаимодействие неаллельных генов.
17. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов.
18. Полимерия.
19. Плейотропное действие генов.
20. Генотип как целостная система.

II. Домашнее задание

Продолжить подготовку к контрольной работе по разделу: «Закономерности наследственности».

Урок № 28. Контрольный урок по разделу: «Закономерности наследственности»

I. Проведение письменной контрольной работы по вариантам

Вариант 1

1. При скрещивании тыкв с белыми плодами в F1 получили 67 растений с белыми, 19 с желтыми и 6 с зелеными плодами. Объясните результаты, определите генотипы исходных растений.

2. Скрещивается гомозиготный пегий короткошерстный кролик с гладкошерстным ангорским, и потомки F1 возвратно скрещены с гладкошерстным ангорским. При этом получено следующее потомство: 72 пегих короткошерстных; 69 гладкошерстных ангорских; 11 пегих гладкошерстных; 13 ангорских короткошерстных. Как наследуются признаки? Определите генотипы исходных животных и гибридов F1.

3. Какое отношение имеет частота кроссинговера к расстоянию между генами?

Вариант 2

1. От скрещивания растений тыквы с белыми и зелеными плодами в F1 получено расщепление: 86 белых, 39 желтых, 42 зеленых плода. Скрестив растения из F1 с белыми и желтыми плодами, получили следующее потомство: 1/2 с белыми, 3/8 с желтыми и 1/8 с зелеными плодами. Как наследуется признак? Объясните результаты скрещиваний, определите генотипы растений, использованных в скрещиваниях.

2. Растения томата сорта Золотая красавица имеют желтые плоды и высокий рост, сорт Карлик – карликовый с красными плодами. Как можно, используя эти сорта, получить гомозиготный карликовый сорт с желтыми плодами?

3. Почему рождается примерно одинаковое количество особей мужского и женского пола?

Вариант 3

1. При скрещивании растений фасоли с белыми семенами с растениями, дающими коричневые семена, в первом поколении все семена оказались пурпурными, а во втором – 560 пурпурных, 188 коричневых и 265 белых. Как это можно объяснить? Определите генотипы исходных форм.

2. При скрещивании растений томатов, одно из которых имело красные (А) двугнездные (В) плоды, а второе – красные многогнездные (b), было получено потомство, среди которого 12 растений имели красные двугнездные плоды, 9 – красные многогнездные, 2 – желтые (а) двугнездные. Каковы генотипы исходных растений? Каких еще растений следует ожидать в этом скрещивании? Какова вероятность их появления?

3. Назовите особенности методов генетики человека.

Вариант 4

1. Зеленозерный сорт ржи при скрещивании с белозерным дает в первом поколении гибридов зеленозерные растения, а в F2 было получено 89 зеленозерных, 27 желтозерных, 40 белозерных растений. Объясните расщепление. Определите генотипы исходных растений.

2. От скрещивания растений дурмана с пурпурными цветками (А) и гладкими коробочками (b) с дурманом, имеющим белые цветки (а) и колючие коробочки (В), было получено 320 растений с пурпурными цветками и колючими коробочками и 312 – с пурпурными цветками и гладкими коробочками. Определите генотипы исходных растений.

3. Какие гены можно отнести к аллельным? Как от сочетания аллелей зависит проявление признака?

Вариант 5

1. Цветы душистого горошка могут быть белыми и красными. При скрещивании двух растений с белыми цветками все потомство оказалось с красными цветками. При скрещивании потомков между собой оказались растения с красными и белыми цветками (9:7). Определите генотипы родителей и потомков F1 и F2.

2. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак.

3. Как вы объясните, что явление полимерии особенно важно для понимания наследования количественных признаков?

Вариант 6

1. Цвет зерен у пшеницы контролируется двумя парами несцепленных генов, при этом доминантные гены обусловливают красный цвет, а рецессивные окраски не дают. При скрещивании краснозерных растений между собой в потомстве произошло расщепление на окрашенные и белые в соотношении 15:1. Интенсивность окраски варьировала. Определите генотипы скрещиваемых растений и вариации в окраске зерен у потомства.

2. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь – дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота – аутосомный признак.

3. Какие механизмы могут вызвать существенные отклонения от ожидаемого расщепления?

Вариант 7

1. Цвет зерен у пшеницы контролируется двумя парами несцепленных генов, при этом доминантные гены обусловливают красный цвет, а рецессивные окраски не дают. Растения, имеющие красные зерна, скрещивали тоже с краснозерными, но менее яркой окраски. В потомстве получилось 75% краснозерных, но с различной степенью окраски, и 25% белозерных. Определите генотипы скрещиваемых растений и их потомства.

2. В некоторых случаях часть Х-хромосомы оказывается генетически инертной, а Y-хромосома несет те или иные аллели. У человека в Y-хромосоме может находиться ген, определяющий развитие перепонки между 2 и 3 пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки у мужчины с перепонками между пальцами и женщины, у которой перепонок нет.

3. Приведите примеры отклонений от законов Г.Менделя в наследовании признаков.

Вариант 8

1. Зеленое растение кукурузы при самоопылении дает около 15/16 зеленых и около 1/16 белых (летальных) сеянцев. Объясните эти результаты, определите генотип исходного растения.

2. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

3. Как вы объясните факты более высокой смертности детей от родственных браков у человека?

Вариант 9

1. При скрещивании двух зеленых растений кукурузы получено потомство, в котором примерно 9/16 растений имеет зеленый цвет, а 7/16 – не окрашены. Как можно объяснить этот результат? Определите генотипы исходных растений.

2. У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода над грушевидной, гены высоты стебля и формы плода сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 20 морганид. Скрещено гетерозиготное по обоим признакам растение с карликовым, имеющим грушевидные плоды. Какое потомство следует ожидать от этого скрещивания?

3. Какие особенности наследования признаков, сцепленных с полом, вы можете назвать?

Вариант 10

1. Растение душистого горошка с белыми цветками, скрещенное с пурпурноцветковым, дало 3/8 с пурпурными и 5/8 с белыми цветками. Как это можно объяснить? Определите генотипы исходных растений.

2. Красная окраска ягоды земляники определяется неполностью доминантным геном, а белая – его рецессивным аллелем, розовую ягоду имеют гетерозиготы. Форма чашечки у земляники может быть нормальная, определяемая неполностью доминантным геном, и листовидная, определяемая его рецессивным аллелем. У гетерозигот чашечки имеют промежуточную форму. Определите возможные фенотипы и генотипы потомства, полученного от скрещивания растения, имеющего розовую ягоду и нормальную чашечку, с растением, имеющим розовую ягоду и листовидную чашечку.

3. Почему коты с черепаховой окраской, в отличие от кошек, практически не встречаются в природе?

1. Беляев Д.К. Общая биология: Учебник для 10–11-х кл. сред. шк. / Д.К. Беляев, А.О. Рувинcкий, Н.Н. Воронцов и др. – М.: Просвещение, 1993. – 271 с.
2. Беркенблит М.Б. Общая биология: Учебник для 10-го класса сред. шк. – В 2 ч. – Ч. 1. / М.Б. Беркенблит, С.М. Глаголев, В.А. Фуралев. – М.: МИРОС, 1999. – 224 с.
3. Беркенблит М.Б. Общая биология: Учебник для 10-го класса средн. шк. – В 2 ч. – Ч. 2. / М.Б. Беркенблит, С.М. Глаголев, В.А. Фуралев. – М.: МИРОС, 1999. – 336 с.
4. Высоцкая Л.В. Общая биология: Учеб. для 10–11-х кл. с углубленным изучением биологии в шк. / Л.В. Высоцкая, С.М. Глаголев, Г.М. Дымшиц, Н.А. Колчанов и др. – М.: Просвещение, 1993. – 544 с.
5. Захаров В.Б. Биология: общие закономерности: Учебник для 10–11-х кл. общеобразовательных учебных заведений / В.Б. Захаров, С.Г. Мамонтов, В.И. Сивоглазов. – М.: Школа-Пресс, 1996. – 624 с.
6. Полянский Ю.И. Общая биология: Учебник для 10–11-х кл. сред. шк. / Ю.И. Полянский, А.Д. Браун, Н.М. Верзилин, А.С. Данилевский и др. – М.: Просвещение, 1991. – 287 с.

1. Биологический энциклопедический словарь / Гл. ред. М.С. Гилярова. – М.: Советская энциклопедия, 1989. – 864 с.
2. Богданова Т.Л., Солодова Е.А. Биология: Справочное пособие для старшеклассников и поступающих в вузы. – М.: АСТ–ПРЕСС ШКОЛА, 2002. – 816 с.
3. Глумова В.А., Чучкова Н.Н., Марков В.Н., Семенов В.В. и др. Биология: Учебное пособие для учащихся средних школ, лицеев, колледжей и слушателей подготовительных отделений, абитуриентов. – Ижевск: Издательский дом «Удмуртский университет», 2002. – 472 с.
4. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. – М.: Мир, 1990. – Т. 3.
5. Кемп П., Армс К. Введение в биологию: Пер. с англ. – М.: Мир, 1988. – 671 с.