Ген вызывающий слепоту

Обнаружен ген, вызывающий куриную слепоту у такс

Анне Кэролин Виик поставила задачей диссертационного исследования обнаружить генетические мутации, вызывающие это заболевание. Куриная слепота является рецессивным, наследственным заболеванием, для передачи которого необходимо, чтобы оба родителя были носителем патологии.

Наследственные болезни фоторецепторов – это заболевания клеток ретины (колбочек и палочек), встречающиеся и у людей, и у собак. У человека эта форма наследственных заболеваний сетчатки встречается довольно часто, ее распространенность около 1 случая на 4000 жителей. В начале работы над проектом Виик проверила, не будут ли ответственными за болезнь у собак те же самые гены, что и у людей. Она изучила десяток генов, но никакой связи между ними и развитием болезни не было обнаружено.

Новый подход в поиске генетических мутаций

Следующим шагом Виик стало сравнение всех генов у здоровых и больных животных. До этого подобный подход практически не использовался, поэтому норвежская ученая вошла в число первопроходцев изучения здоровья собак с использованием этой методики.

В результате сравнения генных цепочек было обнаружено около 70 отдельных генов, которые могли быть ответственными за развитие куриной слепоты. Наиболее вероятные гены стали предметом более пристального изучения.

В стремлении обнаружить разрушительные мутации Виик удалось вычислить часть гена NPHP4 (Нефронофтизис 4), отсутствующую у больных собак. Эта генетическая мутация приводит к утрате важных функций у животных, и особенно влияет на колбочки сетчатки глаз, и частью даже на палочки.

Далее были проведены серии исследований на наличие мутации у других собак. Генное тестирование жесткошерстых такс обнаружило, что 9,8% животных являются носителями данной патологии, впервые обнаруженной примерно в 1970-х годах. Столь высокий показатель распространения мутации среди такс жесткошерстых пород вызывает серьезную опасность того, что среди двух случайно взятых особей оба животных окажутся носителями поврежденного гена.

Результаты исследования позволят существенно уменьшить риск появления среди приплода щенков с врожденной куриной слепотой. Учитывая важность этой работы, кандидат наук Анне Кэролин Виик успешно защитила докторскую диссертацию «Генетические исследования дистрофии колбочковидных клеток сетчатки у жесткошерстных пород такс». Защита была выполнена в Норвежской школе ветеринарных наук 13 мая 2009 года.

Источник : Публикация основана на материалах, опубликованных Норвежской школой ветеринарных наук.

Американские ученые заявили об изобретении революционной технологии лечения слепоты

Для этого разработчики создали специальный вирус.

Генетическая болезнь, что вызывает слепоту, может быть вылечена с помощью вируса, который проникает в глаза. Об этом заявили разработчики нового американского препарата, который должен возвращать людям зрение, говорится в сюжете ТСН.19:30.

Ген, что приводит к слепоте у больных амаврозом Лебера, ученые нашли пять лет назад, а теперь надеются, что научились его исправлять. «Болезнь, которую лечит Люкстурна, очень похожа на нашу. Это заболевание сетчатки, которое ведет к слепоте. Обычно оно разрушает наружное зрение, в конце концов вы смотрите на мир, как сквозь бойницу», — рассказал ведущий блога «Двое слепых братьев» Брайан Мэннинг.

Ознакомьтесь так же:  Кератоконус кросслинкинг

Американские разработчики вируса утверждают, что он может вылечить генетическую болезнь глаз

Вирус, который проникает в глаза, способен вылечить генетическую болезнь глаз, которая вызывает слепоту. По крайней мере так утверждают разработчики нового американского препарата, который должен возвращать людям зрение. Его уже одобрило управления по санитарному надзору за качеством медикаментов.

Технология редактирования генов – до сих пор спорный, но чрезвычайно перспективный прорыв. Пока ее практикуют в основном на животных, но все ближе время, когда и людям она станет массово помогать. Механизм действия такой: к безвредному вирусу, словно ошейник на пса, цепляют нужный ген, а потом вживляют его человеку в организм. Вирус обживается с новым хозяином, а ошейник начинает работать, вырабатывая правильные белки, которые закодированы таким образом, что ремонтируют поломанную генетическую структуру. «Гены – это набор инструкций для клетки. У нас около 30 тысяч генов, мутация только одного из них приводит к генетической или наследственной болезни», — пояснила глава научно-исследовательского отдела SPARK THERAPEUTICS Кэтрин Хай.

Лечение предусматривает две инъекции – по одной в каждый глаз. Процедура обещает быть не из дешевых, так как сейчас стоимость такого курса достигает миллиона долларов. Однако оптимистов это не волнует. «Это очень большой прорыв в медицине, первая попытка лечить болезни зрения с помощью генетической терапии», — считает Мэннинг. Слепые говорят, что надежда стоит большего, поэтому искренне надеются, что будущее, которое способно справиться с самыми большими проблемами и болезнями человечества, постепенно становится настоящим. Уже в следующем году управление по санитарному надзору за качеством медикаментов выдаст указания, благодаря которым препараты на образец Люкстурны гораздо быстрее попадать на рынок.

Найден ген, вызывающий слепоту

30.07.2012 в 17:36, просмотров: 874

Ученые из США смогли вычленить неизвестный ранее ген, который является причиной одной из форм врожденной слепоты, что может помочь в борьбе с этим недугом.

Команда ученых из Больницы ушных и глазных болезней в Массачусетсе, Детского госпиталя в Филадельфии, Университета Чикаго смогла выделить неуловимый ген, являющийся причиной распространенной формы амавроза Лебера (LCA, наследственное заболевание сетчатки глаза), относительно редкого, но серьезного типа врожденной слепоты. Новый ген LCA назвали NMNAT1. Обнаружение мутаций специфического гена стало первым шагом для развития сохраняющей зрение генной терапии.

Амавроз Лебера — это врожденное дегенеративное изменение сетчатки, выраженное нарушением зрения в детском возрасте.

NMNAT1 — это 18-й определенный ген болезни LCA. Область расположения генов была известная с 2003 года, но именно этот ключевой ген оставался загадкой до сих пор.
Чтобы вычленить его, ученые секвенировали экзом (часть генома) двух родных братьев, имеющих заболевание, но у которых не было мутаций ни в одном из известных генов, отвечающих за амавроз Лебера. Мультидисциплинарный подход вкупе с тщательными лабораторными тестами стал важной составляющей успеха.

Они обнаружили мутацию в гене, который никто не мог представить связанным с этой болезнью.

Обнаружив мутацию 18 гена в этой семье, ученые также проверили, существуют ли такие же изменения у других пациентов с болезнью Лебера. Проверив данные 284 пациентов из США, Англии, Франции и Индии, исследователи обнаружили 13 пациентов с мутацией указанного гена, явившейся причиной заболевания.

Модификация генов может привести к сотне незапланированных мутаций

Технология CRISPR/Cas9 благодаря своей простоте и беспрецедентной точности стала настоящим открытием для всех ученых, которые изучают роль генов в человеческих болезнях. Она также дает возможность для создания более эффективной генной терапии, так как позволяет удалять или вылечивать гены с изъяном, а не только добавлять новые. Первые клинические испытания CRISPR/Cas9 уже ведутся в Китае, в США они запланированы на следующий год. Но есть один нюанс: иногда CRISPR/Cas9 оказывает влияние не только на те участки, которые должны быть отредактированы, но и на другие части генома. Большинство исследований, которые ищут эти случайные мутации, используют компьютерные алгоритмы, чтобы идентифицировать наиболее измененные части, а потом проанализировать их на предмет изъятий или изменений.

Ознакомьтесь так же:  Невриты и невралгия презентация

В новом же исследовании ученые секвенировали весь геном мышей, подвергшихся модификации с помощью CRISPR/Cas9, чтобы найти все возможные мутации, даже те, где изменен один-единственный нуклеотид.

Ученые выяснили, что редактирование полностью исправило у мышей ген, вызывающий слепоту, но соавтор исследования, доктор медицины Келли Шеффер из Стэнфорда, выяснила, что в геномах двух независимых друг от друг подопытных произошло более 1500 мутаций в пределах одного нуклеотида и более 100 изменений еще масштабнее. Ни одно из них не было предсказано компьютерным алгоритмом, который сейчас используют генетики.

Доктор Александр Бассук из университета Айовы, еще один соавтор исследования, замечает, что в ходе исследования никаких физических отклонений в развитии животных выявлено не было. Ученые не собираются сбрасывать CRISPR/Cas9 со счетов, так как любая новая терапия имеет побочные эффекты, но необходимо выяснить, в чем же они заключаются.

Сейчас генетики работают над тем, чтобы еще больше повысить эффективность редактирования с помощью данной технологии.

У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным. Мужчина и женщина с нормальным зрением имеют: нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына — дальтоника. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

Хочешь пользоваться сайтом без рекламы?
Подключи Знания Плюс, чтобы не смотреть ролики

Больше никакой рекламы

Хочешь пользоваться сайтом без рекламы?
Подключи Знания Плюс, чтобы не смотреть ролики

Больше никакой рекламы

Ответы и объяснения

Ответы и объяснения

Проверенный ответ

  • ybya
  • хорошист

мать ХDXd — она является носителем данного гена, но сама различает цвета нормально, ген цветной слепоты она передала своему сыну

отец XDY — здоров
XDXD — дочь здорова
XDXd — дочь здорова, но является носителем гена дальтонизма
XDY — сын здоров
XdY — сын дальтоник

внуков можно определить, в том случае, если будем знать мужей и жен выше названных детей, в условии задачи о них ничего не говориться.

Группа американских ученых смогла выделить неуловимый ген распространенной формы амавроза Лебера, вызывающего врожденную слепоту. Новый ген LCA назвали NMNAT1. Обнаружение мутаций специфического гена стало первым шагом для развития сохраняющей зрение генной терапии, пишет РИА Новости.

«Теперь мы знаем причину развития амавроза Лебера. Ученые получили составную часть пазла, объясняющую, почему дети рождаются с нарушениями зрения. Долгосрочная задача — получить лечение, чтобы снизить или предотвратить сокращение зрения от такого типа заболеваний»,- говорит директор Института геномики глаза в Массачусетсе Эрик Пирс.

Отметим, что амавроз Лебера — это врожденное дегенеративное изменение сетчатки, выраженное нарушением зрения в детском возрасте. Часто в первые месяцы жизни ребенка родители замечают проблемы в зрительном контакте и нетипичное ритмичное движение глазных яблок под названием нистагм. LCA обычно касается только зрения, но может сопровождаться заболеванием других органов у малого числа пациентов. Эта болезнь самая распространенная причина помещения детей в специализированные школы для слепых.

Ознакомьтесь так же:  Врожденный дакриоцистит у новорожденных

Ученые нашли еще один ген, вызывающий наследственную слепоту

МОСКВА, 12 фев — РИА Новости. Генетическое нарушение в седьмой хромосоме может быть причиной редкого наследственного заболевания сетчатки у 10% пациентов, пишут ученые из Великобритании, США, Австралии и Японии в работе, опубликованной в журнале American Journal of Human Genetics.

Семейная экссудативная витреретинопатия (FEVR) — патология сетчатки, которая приводит к тяжелым зрительным нарушениям уже в детстве. Хирургическое вмешательство может остановить потерю зрения, если заболевание обнаружили на ранней стадии. Однако у многих носителей генов с мутациями, вызывающими FEVR, болезнь может никак не проявляться.

Доктор Кармел Тумс (Carmel Tooms) из университета Лидса и ее коллеги выявили мутации гена TSPAN12 в седьмой хромосоме, которые, как считается, препятствуют нормальному развитию сосудов сетчатки.

Ранее группа Тумс обнаружила мутации в генах 11-й хромосомы, которые вызывают FEVR. Всего на сегодняшний день ученым известны четыре гена, вызывающих это заболевание.

Ученые обследовали 70 пациентов с FEVR, которые не имели ни одной из трех уже известных мутаций генов LRP5, FZD4 и NDP. У семи из них они нашли мутации гена TSPAN12, который относится к тому же сигнальному пути норрин-бета-катенина (Norrin-?-catenine) — цепочки активации генов, которая, предположительно, влияет на развитие сосудов в сетчатке.

По мнению авторов, поиски других генов, ответственных за FEVR, должны продолжаться, так как это позволит точнее диагностировать заболевание, сохраняя зрение большему количеству пациентов, а также лучше понять природу других патологий сетчатки.

«Наше исследование показывает, как изучение редких наследственных расстройств, таких как FEVR, может помочь определить гены и пути, связанные с клеточными процессами, стоящими за более распространенными заболеваниями», — сказала доктор Тумс, чьи слова приводит пресс-служба университета.

Редактирование генома CRISPR ведет к сотням мутаций

Технология редактирования генома CRISPR/Cas9 способна «впустить» в геном сотни непредусмотренных генетических мутаций. К такому выводу пришли ученые Стэнфордского и Колумбийского университетов. Об исследовании рассказывается в статье, опубликованной на страницах специализированного журнала Nature Methods.

Отметим, что геномный редактор CRISPR/Cas9 был создан американским ученым Фэнем Чжаном и рядом других молекулярных биологов в 2015 году и стал одним из главных научных прорывов. С тех пор он пережил несколько модернизаций, позволяющих специалистам использовать его для редактирования даже одиночных «букв» в нитях ДНК и РНК и тем самым излечивать сложные болезни.

Группа ученых решила проверить надежность технологию редактирования генов на мышах. Специалисты секвенировали геном двух животных, вылеченных ранее от слепоты с помощью редактирования генома, и еще одного здорового, которое не подвергалось этой процедуре. Ученых интересовали все возможные мутации, связанные с редактированием, даже изменения в одном-единственном нуклеотиде. В результате выяснилось, что ген, вызывающий слепоту, был успешно откорректирован, однако у прошедших через эту процедуру мышей были выявлены более 1500 однонуклеотидных мутаций и более сотни удалений и вставок более крупных участков.

При этом в исследовании подчеркивается, что для предсказания таких незапланированных эффектов обычно применяются компьютерные алгоритмы, но они не смогли предсказать ни одну из этих мутаций.

«Мы все еще относимся к CRISPR с оптимизмом. Мы врачи, и мы знаем, что каждый новый вид терапии имеет потенциальные побочные эффекты. Но мы должны знать и то, что они собой представляют», — признались исследователи.

Сейчас ученые работают над тем, чтобы улучшить компоненты системы CRISPR и существенно повысить эффективность редактирования.