Как определить синдром эдвардса

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.

Причины синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже — мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета — скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения — олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Лечение синдрома Эдвардса

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

трисомия 18. высокий риск синдрома Эдвардса

нам на первом скрининге поставили высокий риск дауна по возрасту. по узи все ок. я в это все не верю да и врач сказала, что это все фигня.

но правда к генетику отправили т.к. положено — вот завтра потащусь на другой конец москвы к нему((

Я второй раз никогда не буду сдавать эти дурацкие скрининги! Первый был замечательный, а вот второй… Я проплакала целых 2 дня, до похода к генетику, как меня трясло — не передать словами… У меня тоже был низкий хгч, высокий риск синдрома Эдвардса. По УЗИ всё было хорошо. Амнио, посоветовавшись с генетиком, делать не стали (попалась замечательная молодая девушка в ЦПСиР).

Ознакомьтесь так же:  История болезни по клещевому энцефалиту

И вот родились мы, здоровые и самые красивые малыши!))))

я вот тоже надеюсь, что нам попадётся хороший генетик и скажет, что всё хорошо. сама медик, но именно поэтому накручиваешь себя еще больше((((плакала, думала, психовала, рада, что нашла этот сайт, где можно поболтать с вами-девочками, т.к. муж очень ругается, не разрешает мне об этом думать, а тем более разговаривать. Надеюсь, что у нас всё будет хорошо))))

У нас по анализам низкий риск трисомии 13/18, гинеколог отправила к генетику, пойдем 22, хотя смысла не вижу. По УЗИ все хорошо, второй скрининг будет в эту субботу.

Не накручивайте себя заранее. все будет в порядке. Давайте держать связь.

Девочки, здравствуйте))) у меня тоже первый скрининг показал, что небольшие риски есть, хотя по узи ( в 12 нед) видно, что всё прекрасно и сама беременность протекает прекрасно(только токсикоз был до 3х мес). Но я очень сильно переживаю, сама медик, может поэтому много об этом думаю, зная, что нельзя так. отправили к генетику, вот поедем с мужем 1 июля, надеюсь, что всё будет хорошо. и узи 3D потом буду делать, на нём же видно будет какой ребеночек. очень страшно, не хочу думать о плохом, но этот ребеночек долгожданный и любимый. поддержите, пожалуйста, а то мой муж ругается, когда я начинаю думать об этом и разговаривать с ним на эту тему(((((

спасибо большое. я очень на это надеюсь в верю, что всё будет хорошо. здоровья вам и вашей дочурке)))

Девочки! что делать? по скринингу PAPP-A 0,17. отправили на плацентоцентез… а ведь какие последствия могут быть после этого прокола. назначили на четверг. Остальные показатели в норме.

Как вспомню, как тряслась, как аборт сделать предлогали… Так же и на нервах можно дете потерять((

Согласна, если на узи все ок, значит ок.

Лучше отдыхайте и высыпайтесь)) лялька родится, вспомните мои слова!

Такое вообще исключительно редко, легкой вам беременности!

Здравствуйте)) вижу вы родили здорового малыша))) нас тоже этим пугают, почитала вашу историю, успокоилась))

Добрый вечер. Я тоже хотела рассказать свою историю. Сейчас у меня 16 недель. Первый скрининг я сделала в 12 недель. Хгч 3,1 мом- повышенный, пап- 0,6 мОм — низкий. По узи все ок, никаких отклонений. Риск синдрома Дауна 1:956, Эдуардса 1:9800. Моя гинеколог сказала, что результаты плохие, нужно перездавать. К генетику пока не направила. Я с перепуга побежала делать узи- 14 нед. Тоже все ок. Далее, на 16 нед. сдала кровь на тройной тест. Получив результаты, я была в шоке 😱 😱. Хгч 0,3мом, эстриол 0,4мом, афп 0,9мом. Риск дауна ТЕПЕРЬ 1:3568, РИСК ЭДВАРДСА 1:50. Как такое может быть+. Скрининги с разницей в месяц и такие противоположность результаты. Я задаю своему г этот вопрос, она также не может га него ответить., отправляет на узи и к генетику. После первого скрининга я проревела неделю. Больше я этого не хочу. Бред какой-то.

Может кому нибудь поможет определиться моя история 2016-2017 года. Есть здоровый ребенок 2011 года, в 2015 году замершая беременность, в 2016 году забеременела снова, очень долгожданная и желанная беременность. На 12 неделе сдала скрининг в платном центре (медика) т к доверия к своей ЖК больше не было, наблюдалась дополнительно ещё платно у платного гинеколога. На 14 неделе пришли результаты крови, 21 трисомиям в норме, 13 трисомиям 1:41, 18 трисомиям 1:180, по двум последним (и 13й в частности) риск высокий. Слезы градом, как же так, ведь первый ребенок здоров, возраст 29 лет. Вроде не вхожу в критерии. Побежала в Отто, там генетик назначил сразу, не вглядываясь в УЗИ (которое было в норме, только плод был маленький) амнио. У меня ХГЧ норма, а папп-а занижен. (Цифры уже не помню) Я испугалась делать, боялась выкидыша снова. Пересдала кровь в 17 недель, 21 и 18 норма, а на 13 уже не пересдать на таком сроке. Ночами спать перестала, столько слез пролила. Платный гинеколог надавила на меня сильно морально, что, если в итоге ребенок будет не здоров, я буду нести крест своей жизни и жизни моего старшего ребенка (если с нами что то случится)т к больной малыш, который в любом случае не доживёт до года, ляжет на плечи старшего сына. Я долго думала и решились с мужем сделать прокол. Очень страшно, ведь мы так ждали эту беременность, после замершей, которую я очень тяжело перенесла. На 19 й неделе платно в областной клинической больнице (там был знакомый врач, который делал эту процедуру) сделала кордоцентез. Мне было больнее, чем девочкам, которые делали там амниоцентез, т к брали кровь из пуповины и двигали иглой в животе, что б поймать эту пуповину, ребенок шевелился и усложнял задачу врачу. Была боль как при месячных, тянущая. Но все прошло хорошо. Врач хвалила, что сделала правильный выбор. Два дня лежала не вставала, вставляла папаверин. Боялась внутриутробной инфекции и последствий после этой процедуры. Неделю ждала результата. Чуть не поседела. В итоге 99% здоровый ребенок, мальчик. Вся семья выдохнула и зажила спокойно, теперь я точно знала, что все хорошо. Кровь ошиблась. Однако было чувство тревоги за этот 1%, ведь всякое бывает. Пусть в меня кинут камень, кто скажет, что я пожалела себя, в тот момент, но я не жалею, что сделала прокол, хоть и знала к каким плачевным результатам могло все привести. В марте 2017 я родила здорового мальчика со всеми хромосомами в норме.

В 2018 году новая беременность. На этот раз я сделала скрининг и в ЖК и в платной клинике, помня, что лаборатории тоже ошибаются. Пришлось делать два УЗИ с разницей в три дня. В обоих случаях и УЗИ и кровь в норме. Правда снова плод был маленький и отставал по срокам на две недели от месячных. Хоть это и норма, но в ЖК мне поставили диагноз СЗРП (снова слезы градом), и я каждые две недели делала УЗИ, что бы просматривать динамику и быть уверенной, что малыш развивается. Все хорошо, я родила здорового доношенного ребенка. Снова мальчик, третий. Но главное все трое без каких либо хромосомных отклонений.

Далее к теме хромосомных отклонений не относится, но у двух младших малышей выяснилась генетическая предрасположенность к глухоте. У нас с их отцом совместимость по гену, отвечающему за снижения слуха. После рождения среднего ребенка сдали кровь на генетику, т к искали причину глухоты и выяснили это. Старший сын слышащий, мы и подумать не могли, что в нас сидит такое, ведь первого родили здорового во всех отношениях. Вот вроде бы тоже вопрос о генетике, но уже другой. Причина не в кордоцентезе, ведь с последним малышом я не делала прокола. Вопрос с глухотой мы решили (сделали среднему кохлеарную имплантацию и он слышит, а у самого младшего будут слуховые аппараты всю жизнь, но он тоже сможет слышать и говорить, надеемся и верим)

Мой совет сделать прокол, хоть и страшны последствия. Но! Зато вы точно будете знать что там все хорошо. А для себя решить, что вы готовы будете заботится всю вашу жизнь о больном ребенке, если вы не станете делать прокол и решитесь рожать, возможно, больного ребенка.

Моя подруга получила результаты по 21 трисомии 1:100, но она наотрез решила отказаться от прокола. Всю беременность она рыдала и пила успокоительные. Слава богу она родила здоровую девочку. Для себя я не хотела гадать, и если бы результаты подтвердили диагноз Патау, я бы решилась сделать аборт на 20 й неделе.

Ознакомьтесь так же:  Прививка до года от пневмонии

Сейчас у меня два ребенка инвалида по слуху, и я хожу на занятия с ними в центр, где занимаются с детьми инвалидами, в том числе даунами, Патау и Эдвардса я не встречала, т к такие малыши мало живут. И я благодарю господа, что мы лишены только слуха, потому, что по сравнению с тем же дауном, у нас считается ерундой все. Мои мальчики здоровы и не остают от своих сверстников, кроме зрр, есть с чем сравнивать, ведь есть старший здоровый ребенок. Там бедные мамы обречены на всю жизнь ростить ребенка, который никогда не вырастет (не физически конечно).

Но как и они я ловлю на себе и своих детях «эти» взгляды, и выражение сочувствия от других мам в поликлиниках и других местах.

Так, что, возможно стоит один раз решится и спать спокойно, что там в животике у вас все хорошо.

Здоровья вам и вашим деткам. И пусть вас дорогие девочки пройдут стороной все печали и вы родителям здоровых малышей.

Синдром Эдвардса

. или: Трисомия 18

Симптомы синдрома Эдвардса

  • Причина возникновения заболевания – наличие трех хромосом вместо двух в 18-й паре хромосомного набора человека.
  • Увеличение количества хромосом происходит вследствие нарушений на самых ранних этапах развития плода.

Факторы риска:

  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • дети от браков между родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери.

Врач педиатр поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Заболевание можно заподозрить до рождения ребенка на основании биохимических сдвигов крови матери (снижение уровня хорионического гонадотропина). При наличии других признаков наследственных нарушений (например, по данным УЗИ) необходима консультация медицинского генетика для решения вопроса о прерывании беременности.
  • Диагноз синдрома Эдвардса довольно трудно поставить на основании осмотра ребенка, так как большинство пороков развития встречаются и при других врожденных заболеваниях.
  • Для подтверждения диагноза решающее значение имеет исследование хромосомного набора (определение кариотипа).
  • Дополнительные методы обследования:
    • ультразвуковое исследование сердца и внутренних органов;
    • компьютерная томография (КТ) головного мозга;
    • консультации детского офтальмолога, отоларинголога, невролога;
    • консультация детского хирурга с целью определения показаний для оперативного лечения;
    • возможна также консультация детского эндокринолога.

Лечение синдрома Эдвардса

  • Тщательный уход за ребенком (постоянный контроль за ребенком, его поведением, соблюдение рекомендаций врача по медицинскому уходу).
  • Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов.
  • Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).
  • Симптоматическое лечение.

Осложнения и последствия

  • В большинстве случаев больные дети гибнут очень быстро (в первый год жизни).
  • Смертельный исход наступает вследствие остановки дыхания, либо нарушения сердечной деятельности.

Профилактика синдрома Эдвардса

  • Специфических методов профилактики заболевания не существует.
  • При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска необходимо медико-генетическое консультирование.

Что делать при синдроме Эдвардса?

  • Выбрать подходящего врача педиатр
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Синдром Эдвардса – все, что нужно знать о редкой мутации

Во время беременности будущие мамы делают пренатальный скрининг, чтобы заблаговременно выявить генетические аномалии плода. Одним из самых тяжелых заболеваний данной группы является синдром, описанный Джоном Эдвардсом в 1960 году. В медицине оно известно как трисомия 18.

Синдром Эдвардса – что это такое простыми словами?

У здоровой мужской и женской половой клетки имеется стандартный или гаплоидный набор хромосом в количестве 23 штук. После слияния они формируют индивидуальный комплект – кариотип. Он как своеобразный ДНК-паспорт, содержит уникальные генетические данные о ребенке. Нормальный или диплоидный кариотип содержит 46 хромосом, по 2 каждого вида, от матери и отца.

При рассматриваемом заболевании в 18 паре имеется лишний дублированный элемент. Это и есть трисомия или синдром Эдвардса – кариотип, состоящий из 47 хромосом вместо 46 штук. Иногда третья копия 18 хромосомы присутствует частично или встречается не во всех клетках. Такие случаи диагностируются редко (около 5%), на течение патологии данные нюансы не влияют.

Синдром Эдвардса – причины возникновения

Генетики пока не выяснили, почему у некоторых детей происходит описываемая хромосомная мутация. Считается, что она случайна, и никаких профилактических мероприятий по ее предотвращению не разработано. Некоторые специалисты связывают внешние факторы и синдром Эдвардса – причины, предположительно способствующие развитию аномалии:

  • длительное употребление наркотиков, алкоголя, табака;
  • наследственность;
  • возраст матери или отца старше 45 лет;
  • инфекции половых органов;
  • долгое применение медикаментов, воздействующих на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы;
  • подверженность радиоактивному излучению.

Синдром Эдвардса – генетика

По результатам недавних исследований в 18 хромосоме содержится 557 участков ДНК. Они кодируют более 289 видов белков в организме. В процентном соотношении это 2,5-2,6% генетического материала, поэтому так сильно влияет на развитие плода третья 18 хромосома – синдром Эдвардса повреждает кости черепа, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Мутация затрагивает некоторые отделы мозга и периферические нервные сплетения. Для больного с синдромом Эдвардса характерен кариотип, представленный на рисунке. Он отчетливо показывает, что все наборы парные, кроме 18 комплекта.

Частота синдрома Эдвардса

Указанная патология встречается редко, особенно по сравнению с более известными генетическими аномалиями. Болезнь синдром Эдвардса диагностируется у одного новорожденного из 7000 здоровых младенцев, преимущественно у девочек. Нельзя утверждать, что возраст отца или материи существенно влияет на вероятность возникновения трисомии 18. Синдром Эдвардса встречается у детей всего на 0,7% чаще, если родители старше 45 лет. Эта хромосомная мутация обнаруживается и среди малышей, зачатых в молодом возрасте.

Синдром Эдвардса – признаки

Рассматриваемое заболевание имеет специфическую клиническую картину, позволяющую безошибочно определить трисомию 18. Существует две группы признаков, сопровождающих синдром Эдвардса – симптомы условно классифицируются на внутренние нарушения функционирования органов и внешние отклонения. Первый вид проявлений включает:

  • пупочные, паховые грыжи;
  • врожденные пороки сердца;
  • отсутствие сосательного и глотательного рефлекса;
  • дивертикул Меккеля;
  • гастроэзофагеальный рефлюкс;
  • атрезия заднего прохода или пищевода;
  • гипертрофия клитора;
  • недоразвитость мозолистого тела, мозжечка;
  • крипторхизм;
  • неправильное расположение кишечника;
  • гипоспадия;
  • удвоение мочеточников;
  • атрофия либо сглаживание мозговых извилин;
  • сегментированная или подковообразная почка;
  • несформированные яичники;
  • искривленный позвоночник;
  • дистрофия мышц;
  • низкая масса тела (около 2 кг при рождении).

Внешне тоже легко выявить синдром Эдвардса – фото малышей с трисомией 18 показывает наличие следующих признаков:

  • непропорциональная маленькая голова;
  • искаженная форма лица;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • деформированные, низко расположенные ушные раковины (вытянуты горизонтально);
  • отсутствие мочки, иногда – козелка и даже слухового прохода;
  • короткая и широкая грудная клетка;
  • недоразвитая нижняя челюсть;
  • маленький рот, часто имеет треугольное отверстие из-за патологически укороченной верхней губы;
  • вдавленная расширенная переносица;
  • «стопа-качалка»;
  • перепонки между пальцами или их срастание (ластообразные конечности);
  • высокое нёбо, иногда – с расщелиной;
  • короткая шея с выделяющейся воротниковой складкой;
  • поперечные борозды и гребешки на ладонях;
  • гемангиомы и папилломы на коже;
  • птоз век;
  • косоглазие;
  • выступающий затылок и низкий лоб.

Синдром Эдвардса – диагностика

Описываемая генетическая болезнь является прямым показанием для прерывания беременности. Дети с синдромом Эдвардса никогда не смогут жить полноценно, а их здоровье будет стремительно ухудшаться. По этой причине важно диагностировать трисомию 18 на максимально раннем сроке. Для определения данной патологии разработано несколько информативных скринингов.

Анализ на синдром Эдвардса

Существуют неинвазивные и инвазивные методики исследования биологического материала. Второй тип тестов считается самым достоверным и надежным, он помогает выявить синдром Эдвардса у плода на ранних этапах развития. Неинвазивным является стандартный пренатальный скрининг крови матери. К инвазивным способам диагностики относятся:

  1. Биопсия ворсин хориона. Исследование проводится с 8 недели. Для осуществления анализа отщипывается кусочек оболочки плаценты, потому что его структура почти идеально совпадает с тканью плода.
  2. Амниоцентез. В ходе тестирования берется образец околоплодных вод. Эта процедура определяет синдром Эдвардса с 14 недели вынашивания.
  3. Кордоцентез. Для анализа требуется немного пуповинной крови плода, поэтому такой метод диагностики применяется исключительно на поздних сроках, с 20 недели.

Риск синдрома Эдвардса по биохимии

Пренатальный скрининг осуществляется в первом триместре беременности. Будущая мать должна сдать кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания для биохимического анализа. По результатам определения уровня хорионического гонадотропина и плазменного протеина А рассчитывается риск синдрома Эдвардса у плода. Если он высок, женщина вносится в соответствующую группу для следующего этапа исследований (инвазивных).

Ознакомьтесь так же:  Можно ли заразиться гепатитом с воздушно капельным путем

Синдром Эдвардса – признаки по УЗИ

Указанный вид диагностики используется редко, преимущественно в случаях, когда беременная не прошла предварительный генетический скрининг. Синдром Эдвардса на УЗИ можно выявить только на поздних сроках, когда плод уже почти полностью сформирован. Характерные симптомы трисомии 18:

  • внутриутробные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой системы;
  • аномалии опорно-двигательных структур;
  • патологии костей черепа и мягких тканей головы.
  • Косвенные признаки болезни на УЗИ:
  • брадикардия;
  • задержка развития плода;
  • одна артерия в пуповине (должно быть две);
  • грыжа в брюшной полости;
  • визуальное отсутствие костей носа.

Синдром Эдвардса – лечение

Терапия рассмотренной мутации направлена на смягчение ее симптомов и облегчение жизни младенца. Излечить синдром Эдвардса и обеспечить ребенку полноценное развитие нельзя. Стандартные медицинские мероприятия помогают:

  • восстановить прохождение пищи при атрезии анального отверстия или кишечника;
  • организовать кормление через зонд на фоне отсутствия сосательного и глотательного рефлексов;
  • стабилизировать функционирование сердечно-сосудистой системы;
  • нормализовать отток мочи.

Часто синдром Эдвардса новорожденных дополнительно требует применения противовоспалительных, антибактериальных, гормональных и других сильнодействующих препаратов. Это необходимо для своевременной интенсивной терапии всех сопутствующих заболеваний, которые он провоцирует:

  • опухоль Вильмса;
  • конъюнктивит;
  • пневмония;
  • средний отит;
  • легочная гипертензия;
  • синусит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит;
  • высокое артериальное давление и другое.

Синдром Эдвардса – прогноз

Большинство зародышей с описываемой генетической аномалией гибнет еще во время вынашивания из-за отторжения организмом неполноценного плода. После рождения прогноз тоже неутешителен. Если диагностирован синдром Эдвардса, сколько живут такие дети, рассмотрим в процентных соотношениях:

  • 60% – не более 3-х месяцев;
  • 7-10% – 1 год;
  • около 1% – до 10 лет.

В исключительных случаях (частичная или мозаичная трисомия 18) единицы могут достичь зрелости. Даже в таких ситуациях синдром Джона Эдвардса будет неумолимо прогрессировать. Повзрослевшие дети с данной патологией навсегда остаются олигофренами. Максимум, чему их можно научить:

  • поднимать голову;
  • улыбаться;
  • самостоятельно есть;
  • узнавать ограниченный круг людей.

Поздний самопроизвольный аборт во II триместре – лечение.

Поздний самопроизвольный аборт (13—21 нед) относится к распространенной патологии. Существует много причин, приводящих к самопроизвольному аборту во II триместре. Ряд из них (хромосомные аномалии) не подлежит коррекции и при их выявлении целесообразно произвести искусственный аборт. Ряд других причин (истмико-цервикальная недостаточность, плацентарная недостаточность) требуют корригирующего лечения.

Прерывание беременности в 22 нед и позже относится к преждевременным родам. После 22 нед новорожденный потенциально жизнеспособен.

Угрожающий аборт сопровождается повышением тонуса, периодическими сокращениями матки, укорочением шейки матки и приоткрытием шеечного канала (внутреннего зева шейки матки).

Поздний самопроизвольный аборт во II триместре – причины

1) хромосомные аномалии плода;

2) воздействие неблагоприятных внешних факторов (курение, злоупотребление алкоголем, токсикомания);

3) истмико-цервикальная недостаточность;

4) гормональные нарушения (гиперандрогения);

5) инфекции половых путей и ВУИ плода и др.

Дальнейшему нормальному развитию беременности могут препятствовать пороки развития матки (двурогая, седловидная), наличие миоматозных узлов больших размеров с центрипетальным ростом и подслизистой локализацией, а также низкое расположение межмышечного миоматозного узла (в области перешейка матки). Имеет значение перерастяжение матки при многоплодии или остром многоводии. Обсуждаются вопросы роли аутоантител (антифосфолипидных, анти-кардиолипиновых) в патогенезе позднего аборта.

Пороки плода

Хромосомные аномалии плода:

? Патология аутосомных хромосом:

• трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна);

• трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса, который заключается в единственной пупочной артерии, сгибательной деформации пальцев рук, перекрещивании указательного пальца и мизинца, укорочении I пальца стопы). До 1 года доживают менее 10% таких новорожденных;

• трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау: расщелины губы и неба, аномалии глаз, полидактилия. До 3-летнего возраста доживают менее 3% новорожденных);

• синдром делеции короткого плеча хромосомы 5 (синдром кошачьего крика, умственная отсталость, лунообразное лицо).

? Патология половых хромосом:

• синдром Клайнфелтера (набор хромосом 47XXY). Фенотип мужской, но распределение подкожной жировой клетчатки и развитие молочных желез по женскому типу. Отсутствие оволосения на лице. Бесплодие;

• синдром Тернера (набор хромосом 45X0). Маленький рост, крыловидные кожные складки на шее, аменорея, аномалии почек, пороки развития сердечно-сосудистой системы ( коарктация аорты ). Бесплодие;

• набор хромосом 47XYY. Высокий рост. Мужской генотип и фенотип, интеллектуальные нарушения. Плохо обучаемы. Бесплодны.

Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин позднего возраста (40 лет и старше). Тройной скрининговый тест позволяет выявить до 80% случаев этого синдрома еще внутриутробно, до рождения. Ложноположительные результаты отмечают не более чем в 5% случаев. Исследуют концентрацию АФП (частота выявления 20—25%), концентрацию ХГ в сыворотке крови и используют УЗИ (чувствительность 65— 75%). Окончательный диагноз устанавливают при исследовании кариотипа.

Выявление патологий плода с помощью УЗИ

Приводим данные УЗИ по выявлению признаков синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, а также исследования гормонов (АФП, ХГ, Э3).

Ультразвуковые признаки трисомии 21 (синдром Дауна):

• утолщение кожной складки;

• короткие бедренные кости;

• расширение почечных лоханок;

• атрезия двенадцатиперстной кишки;

• эхогенный очаг в сердце.

Обследование проводить на 18—22-й неделе беременности.

Ультразвуковые признаки трисомии 13 (синдром Патау):

Ультразвуковые признаки трисомии 18 (синдром Эдвардса):

• деформация пальцев рук;

• кисты сосудистого сплетения желудочков мозга;

Поздний самопроизвольный аборт во II триместре – признаки

Клинические признаки самопроизвольного аборта. Самопроизвольный аборт во II триместре может проявляться болью внизу живота, в пояснице, необычными выделениями из половых путей (слизистые, водянистые, кровянистые). Следует обратить внимание на такие симптомы, как постоянное повышение тонуса матки и боли в области живота, изменение или отсутствие сердцебиения плода, слабость, бледность кожных покровов, тахикардия, снижение артериального давления (возможна частичная отслойка плаценты, при которой наружного кровотечения может не быть).

Следует уточнить срок беременности по данным анамнеза, осмотра, УЗИ, выяснить состояние плода (жив, асфиксия, внутриутробная смерть). Обратить внимание на признаки ВУИ плода, инфекции мочевыделительной системы, патологию со стороны желудочно-кишечного тракта. Осторожная пальпация всех отделов живота позволит определить гипертонус матки или наличие регулярных схваток. До 24 нед беременности части плода через переднюю брюшную стенку не пальпируются, поэтому не стоит пытаться их определять. Обязательно выслушивание сердцебиения плода, в том числе с использованием допплеровского датчика.

При влагалищном исследовании необходимо провести осмотр с помощью зеркал. Взять мазок из нижних отделов влагалища. Взять мазок для определения подтекания околоплодных вод .

К экспресс-исследованиям относится анализ крови, мочи, установление чувствительности микробной флоры к антибиотикам. Необходимо провести также УЗИ для определения состояния и размеров плода, локализации плаценты.

Ситуация может быть различной. При угрозе позднего выкидыша придерживаются выжидательной тактики, направленной на сохранение беременности.

При подтекании околоплодных вод ситуация усложняется. Обычно родовая деятельность развивается при хорионамнионите, когда беременность следует прервать. При диагностировании грубых пороков развития плода, бесперспективной беременности следует посоветовать женщине ее прервать. Но во всех случаях необходимо учитывать и поддерживать желание женщины, пока ей не угрожают жизненно опасные осложнения.

Поздний самопроизвольный аборт во II триместре – лечение

Для сохранения беременности при подтекании околоплодных вод, отсутствии признаков инфекции, нормальном состоянии плода, применяют острый токолиз путем внутривенного введения токолитиков. Каждые 2—3 ч меняют стерильные подкладные пеленки. Беременность сохраняют до срока 34 нед, далее — предоставляют акушерскую ситуацию ее естественному течению. Околоплодные оболочки могут склеиться и подтекание вод может прекратиться. Не будет особого вреда от консервативной тактики, если она основывается на тщательном наблюдении за симптомами инфекции и проведения ее профилактики или лечения.

Показана эмпирическая антибактериальная терапия (эритромицин, метронидазол).

Ведение самопроизвольного аборта (основные положения). Если беременность сохранить невозможно (открытие шейки матки более чем на 3 см) или нецелесообразно (пороки развития плода), преждевременное прерывание беременности проводят через естественные родовые пути даже при поперечном положении плода, поскольку его размеры достаточно малы. Исключение составляют наблюдения при полном предлежании плаценты.

Основные положения следующие.

? Оказывают женщине максимальную психологическую поддержку и внимание.

? Проводят адекватное обезболивание.

? После самопроизвольного аборта требуется выскабливание матки большой тупой (винтеровской) кюреткой, поскольку почти всегда в полости матки имеются остатки плацентарной ткани.

? При сроке беременности 22 нед и более для оценки жизнеспособности плода необходимо присутствие педиатра.