Результаты на синдром дауна

Интерпретация результатов пренатального скрининга

Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

  • Значение каждого теста в единицах измерения, например, PAPP-A = 2,42 мЕд/мл
  • Скорректированное значение МоМ по каждому тесту. Величины Скорр.МоМ имеют значение не только для расчета и оценки рисков пороков развития плода, но и для прогнозирования риска осложнений беременности. Для оценки возможных рисков желательна комплексная оценка показателей биохимического скрининга I и II триместров беременности, данных УЗИ, клинических и лабораторных исследований. Изменение данных показателей может быть при риске гипертонических осложнений беременности, риске остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушении функций плаценты.
  • Значение риска по каждому виду патологии, например, риск синдрома Дауна 1:1550, что означает, что у одной из 1550 с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Для оценки такого риска по синдрому Дауна приводится значение порога отсечки — порог, выше которого риск считается высоким.
  • Оценка уровня риска: риск низкий (риск значительно меньше порогового), риск промежуточный (риск близок к пороговому), риск высокий (риск выше порогового)
  • Возрастной риск (синдром Дауна) — среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
  • Виды патологии, по которым расчитываются риски в интегральном тесте:
    • Трисомия 21, синдром Дауна
    • Трисомия 18, синдром Эдвардса
    • Трисомия 13, синдром Патау
    • Синдром Шерешевского-Тернера
    • Синдром Корнелии де Ланге
    • Дефекты нервной трубки/брюшной стенки
    • Синдром Смита-Лемли-Опитца
    • Триплоидия материнского происхождения

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Синдром Дауна – генетическая патология, обусловленная появлением в геноме человека 47 хромосомы. Благодаря современной медицине выявить заболевание можно еще на стадии вынашивания ребенка. Определение синдрома Дауна при беременности представляет собой комплекс исследований. Он включает в себя анализы крови, УЗИ, инвазивный или неинвазивный анализ ДНК плода.

Появление 47 хромосомы у плода для матери остается незаметным до момента проведения УЗИ и лабораторных исследований. Риск родить ребенка с синдромом Дауна высок у женщин старше 30 лет. Статистика показывает, что чем старше беременная, тем выше вероятность рождения больного малыша.

В последнее время участились случаи выявления синдрома Дауна у ранее нерожавших женщин моложе 29 лет. Это связано с генетической предрасположенностью к заболеванию, а также возрастом отца ребенка. У 40–45-летних мужчин выше риск зачать больного малыша, чем у более молодых.

Из всех детей с таким заболеванием в семьях остаются лишь 6%, 94% — отказники.

Как определить синдром Дауна при беременности? Для этого нужно обратиться к гинекологу и генетику. Для выявления заболевания специалисты назначают следующую диагностику:

  • УЗИ;
  • анализ крови на гормоны;
  • инвазивный и неинвазивный анализ на ДНК ребенка.

В основном назначают комплексную диагностику для получения точного результата. Исследования помогают выявить следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

  • Аномалии в развитии ребенка;
  • утолщение воротникового пространства плода – показатель свыше 3 мм.;
  • недоразвитость носовой кости плода;
  • повышение уровня ХГЧ (гормона, вырабатывающегося плацентой после прикрепления плодного яйца) – показатель выше 2 МоМ;
  • понижение показателя альфа фетопротеина в крови беременной женщины ниже 0,5 МоМ.

Ультразвуковое исследование в первом и втором триместре беременности (на 12–13, 16–18 неделе) помогает выявить патологии в развитии ребенка. Первое, на что обращает внимание врач, — развитие носовой кости плода, его сердцебиение, изменение размеров органов мочевыделительной системы, развитие верхней челюсти, бедренных и плечевых костей.

Если какой-либо из показателей отклоняется от нормы, то риск рождения больного малыша возрастает. Но до момента родов остается шанс выносить здорового ребенка, так как УЗИ не дает 100% точный результат, и только на него опираться не следует.

Кровь на уровень женских гормонов, альфа фетопротеина и ХГЧ дает приблизительный результат, потому врачи используют анализы совместно с УЗИ. Когда лабораторные исследования и УЗИ подтверждают опасения, беременной назначают инвазивные анализы на ДНК ребенка.

Под этим понятием скрываются 2 вида исследований: амниоцентез и биопсию плаценты (хориона).

Такие исследования назначают только в крайнем случае, они проводятся в стерильных условиях стационара, под контролем УЗИ, чтобы избежать травмы плода.

При амниоцентезе производится забор околоплодных вод длинной иглой, а при биопсии на анализ берется образец плаценты. Точность анализов – 80–90%.

Самым безопасным тестом на синдром Дауна считается неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он представляет собой обычный анализ венозной крови, результат которого получают спустя 14 дней с момента сдачи.

Синдром Дауна неизлечим. Единственное, что назначают врачи – лечение сопутствующих недугу заболеваний. Дети с синдромом Дауна редко рождаются жизнеспособными, а для беременных женщин законодательством предусмотрено прерывание беременности после подтверждения диагноза. В любом случае выбор остается за будущими родителями.

Анализы на синдром Дауна — сдавать или не сдавать.

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

Ознакомьтесь так же:  Тайм спид клавиатурный тренажер

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

Тест включает в себя:

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (ш ейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности ) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов ). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

Как не родить дауна?

Пренатальный скрининг должна пройти каждая беременная

28.07.2009 в 17:03, просмотров: 24286

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна — пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. — Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно”.

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

— К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье — рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Кризис никак не помешал консультации

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района — проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих “катакомбах” не развилась клаустрофобия.

Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.

Светлана Петрушова, Ирина Прохорова

Опубликован в газете «Московский комсомолец» №25116 от 29 июля 2009

  • Самое интересное
  • Комментарии

Оставьте ваш комментарий

Комментарии пользователей

Популярно в соцсетях

© ЗАО «Редакция газеты «Московский Комсомолец» Электронное периодическое издание «MK.ru»

Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор). Свидетельство Эл № ФС77-45245 Редакция — ЗАО «Редакция газеты «Московский Комсомолец». Адрес редакции: 125993, г. Москва, ул. 1905 года, д. 7, стр. 1. Телефон: +7(495)609-44-44, +7(495)609-44-33 , e-mail info@mk.ru. Главный редактор и учредитель — П.Н. Гусев. Реклама третьих сторон

Ознакомьтесь так же:  Продолжительность жизни при менингите

Все права на материалы, опубликованные на сайте www.mk.ru, принадлежат редакции и охраняются в соответствии с законодательством РФ.
Использование материалов, опубликованных на сайте www.mk.ru допускается только с письменного разрешения правообладателя и с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал mk.ru, до или после цитируемого блока.

Для читателей: в России признаны экстремистскими и запрещены организации «Национал-большевистская партия», «Свидетели Иеговы», «Армия воли народа», «Русский общенациональный союз», «Движение против нелегальной иммиграции», «Правый сектор», УНА-УНСО, УПА, «Тризуб им. Степана Бандеры», «Мизантропик дивижн», «Меджлис крымскотатарского народа», движение «Артподготовка», общероссийская политическая партия «Воля».
Признаны террористическими и запрещены: «Движение Талибан», «Имарат Кавказ», «Исламское государство» (ИГ, ИГИЛ), Джебхад-ан-Нусра, «АУМ Синрике», «Братья-мусульмане», «Аль-Каида в странах исламского Магриба».

Анализ крови на синдром Дауна оказался лучше стандартных методов диагностики

Таковы результаты исследования, проведенного учеными из Калифорнийского университета и опубликованного в научном журнале New England Journal of Medicine.

В клинических испытаниях анализа крови на синдром Дауна приняли участие 16 тысяч женщин, средний возраст которых составил 30 лет. Тест, названный производителем Harmony, основан на анализе фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови матери. В ходе исследования его сравнили с принятыми во всем мире скрининговыми методами выявления синдрома Дауна на ранних стадиях беременности – определение биомаркеров болезни в крови матери и результаты ультразвукового исследования плода, при котором можно выявить особенности строения черепа, характерные для детей, страдающих этим заболеванием. Harmony и другие тесты, основанные на анализе фрагментов ДНК плода, были разработаны, чтобы избежать применения инвазивных методов диагностики синдрома Дауна, которые обязательно проходят беременные при результатах скрининга, указывающих на высокий риск развития трисомии.

Тест Roche оказался эффективным для молодых женщин, у детей которых риск развития синдрома Дауна традиционного считается низким. С его помощью были выявлены все 38 случаев развития трисомии, а с помощью стандартного скрининга – только 30. Дальнейшие исследования показали, что у 2,7% эмбрионов были хромосомные нарушения, в том числе те, которые Harmony выявить не в состоянии.

В 2012 году, после поступления в продажу одного из первых безопасных тестов, позволяющих с высокой точностью определить синдром Дауна на ранней стадии беременности (его разработала немецкая компания LifeCodexx), защитники людей с синдромом Дауна выступили против внедрения нового анализа в клиническую практику. Международное объединение организаций, защищающих таких пациентов, подали иск в Европейский суд по правам человека с просьбой «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

Синдром Дауна – тяжелая хромосомная аномалия, при которой у эмбриона присутствуют три копии 21-й хромосомы вместо двух. Для подтверждения наличия заболевания у плода применяются инвазивные методы диагностики – амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона, которые сопряжены с 1% риском выкидыша.

О приобретении компании Ariosa, специализирующейся на ДНК-тестах на синдром Дауна, Roche объявила в декабре 2014 года.

Roche – швейцарская фармацевтическая компания, основанная в 1896 году. Roche специализируется на производстве препаратов в области вирусологии, онкологии, трансплантологии и ревматологии. Количество сотрудников компании превышает 85 тысяч человек. Объем продаж компании в 2014 году составил $55,2 млрд, а чистая прибыль – $10,34 млрд.

Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Что такое синдром Дауна

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

Ультразвуковое исследование

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Родится у вас ребенок-даун или нет, решает компьютер?

«У вас вероятность синдрома Дауна»

Молоденькая дочка знакомых попала в больницу с угрозой выкидыша — на нервной почве. Дело так было. Пришла она радостная на первое обследование, а оно показало риск развития у будущего малыша синдрома Дауна. И врач, ничего толком не объяснив, предложил сделать инвазивный скрининг, то есть анализ, когда прокалывается живот и забирается кровь из пуповины и околоплодные воды. А после такой жесткой процедуры может случиться выкидыш. Бедная девчонка в ужасе: откуда синдром Дауна, оба же родителя молодые и здоровые, чему верить, чего больше бояться? В итоге оказалась на больничной койке от переживаний. И только потом найденный родными опытный доктор-узист объяснил: «возможность Дауна» оказалась просто статистической погрешностью, никаких проколов делать не надо, надо наблюдать.

И таких случаев масса! Другой знакомой в середине абсолютно без проблем протекающей беременности «напророчили» синдром Эдвардса и Патау (сразу несколько пороков развития — от психических до сердечных). И намекнули, что беременность стоило бы прервать. УЗИ же, сделанное в другой клинике показало, что с ребенком все в норме.

Каких только ужасов про скрининги на рассказывают на форумах будущие мамочки. Так что ж теперь — не обследоваться? Но как быть с перспективой родить малыша с тяжелейшими отклонениями?

В общем, дело сложное. Многие женщины побаиваются скринингов, говорят: а зачем, мы вроде бы здоровы. А если риск есть – это значит, что точно родится больной ребенок или это просто математическое число, которое показывает вероятность?

Равнение — на УЗИ!

— В обязательные, согласно приказу Минздрава , тесты входят анализы крови и УЗИ на строго определенных сроках беременности. Это так называемый неинвазивный скрининг, он безопасен для здоровья мамы и малыша, — рассказывает наш эксперт Ольга Кудинова . — Первый скрининг делается на 11 — 13 неделе беременности — в первом триместре. Причем срок определяется строго по УЗИ. Чтобы заподозрить возможные отклонения, доктору важен копчик и теменной размер эмбриона — то есть размер ребенка «от макушки до хвоста». И если доктор, который делает УЗИ, владеет определенными навыками, он еще смотрит маркеры хромосомных аномалий, к которым относятся длина носовой кости, структура головного мозга – она должна быть в форме бабочки, строение сердца. Даже в обычных городских поликлиниках доктора ультразвуковой диагностики, если они проходят курс повышения квалификации соответствующим образом, владеют этой методикой. Думаю, не нужно для того, чтобы сделать УЗИ-скрининг, сразу же ехать в перинатальный центр и платить большие деньги.

Затем данные УЗИ, анализ крови и индивидуальные данные женщины (рост, вес, возраст, информация о наследственных болезнях в семье) направляются в лабораторию, где математически вычисляется вероятностный риск по синдрому Дауна, синдрому Эдвардса и Патау и некоторым другим отклонениям. Компьютер же дает результат путем сложения величин. И, например, если возрастной риск зашкаливает (то есть под это подпадают все женщины после 35 лет), то автоматически увеличивается и величина общего риска, хотя с ребенком все в порядке, на УЗИ отклонений нет. И вот тут уже доктор должен разобраться и объяснить — из-за чего конкретно подскочил риск и есть ли смысл паниковать.

Ознакомьтесь так же:  Витамины для часто болеющих детей простудой

Еще раз повторю: даже если общий результат скрининга показывает наличие риска генных отклонений, это вовсе не означает, что ребенок родится больным. Надо разбираться, из-за какого именно теста подскочил общий результат. Также на практике нередко встречаются ложноположительные риски. Так что не надо сразу впадать в отчаяние, сначала расспросите все толком у своего доктора. Если он очень категоричен или не может вам все толком объяснить, ищите консультации опытного узиста. Увы, в нашей медицине многое завязано на человеческом факторе.

Чаще же всего, если есть какие-то сомнения, нужно дождаться второго скрининга — на 22 неделе.

А если риск оправдан?

Иногда, если неинвазивный скрининг вызывает сомнения, беременную направляют на скрининг инвазивный, во время которого «в пузике» делаются проколы избирается пуповинная кровь и околоплодные воды. Страх женщин перед этим исследованием во многом оправдан.

— Представьте себе обычное куриное яйцо, которое вы прокалываете иголкой. Каковы шансы, что вы скорлупа не треснет? С инвазивным скринингом ситуация похожая. В нашей стране, увы, статистика выкидышей после этой процедуры в разы выше, чем в Европе , вздыхает акушер-гинеколог Ольга Кудинова. — Так что призываю всех коллег не направлять на этот анализ женщин просто для перестраховки, а лишь четко и не один раз взвесив все за и против. Иногда без него не обойтись — анализ-то информативный. Но только в тех случаях, когда что-то совсем нехорошо с УЗИ. И женщина обязательно должна быть вовремя проинформирована обо всех рисках.

Читайте также

Врачи одного из ведущих мировых медцентров назвали 7 тревожных признаков, которые могут сигналить о раке

Доктора Кливлендской клиники призывают всех, у кого есть такие симптомы, как можно скорее обращаться к медикам и проходить обследования

К чему снятся месячные

Как девушки, так и женщины обычно обходят стороной разговоры о том, к чему снятся месячные по соннику. Любыми другими снами охотно делятся, но только не этими. Есть в этом много слишком личного, интимного

Отложите новогодние сладости и начните вести ежедневник: представитель Минздрава дал рекомендации, как возвращаться к трудовым будням

Заместитель министра здравоохранения Олег Салагай выложил в популярной соцсети 7 советов, как легче возвращаться к работе после долгих праздников.

Проснись и ешь: ученые выяснили, что полноценный завтрак снижает риск диабета, кариеса и атеросклероза

Новые данные подтверждают пользу завтраков для сохранения здоровья и защиты от опасных заболеваний

Ученые назвали способ, как не набрать вес во время новогодних праздников

Новые данные озвучили исследователи из Университета Бирмингема, суть открытия — нужно регулярно и часто взвешиваться [подробности]

Микрофлора кишечника

Нарушение микрофлоры кишечника (дисбактериоз) – состояние, при котором нарушается баланс между полезными бактериями кишечника (бифидо- и лактобактериями) и болезнетворными (клебсиелла, протей, энтеробактерии и др.)

Наука против рака: главный онколог Минздрава рассказал о прорывных разработках российских ученых и врачей

Академик РАН Андрей Каприн назвал передовые направления в лечении, которые будут доступны больным в России.

Облитая кислотой фотомодель показала, как восстанавливалось ее лицо

Кэти Пайпер опубликовала свои рождественские снимки, сделанные в разные годы

Вздутие живота у взрослых

Вздутие живота может развиваться как у здоровых людей, так и являться признаком заболевания. Многие совершенно напрасно игнорируют эти проблемы. Ведь повышенное образование газов может свидетельствовать о серьезных заболеваниях

Тошнота: причины и лечение

Тошнота — это неприятное ощущение тяжести под ложечкой, в пищеводе и даже в ротовой полости. Тошноту часто сопровождает повышенное слюноотделение, и учащение глотательных движений, с помощью которых организм пытается избавиться от этого ощущения

Хочешь похудеть? Соблюдай 7 правил похода в магазин

Фитнес-нутрициолог, популярный инстаграм-блогер Наталья Дунаевская — о полезных правилах в питании, которые помогают сбросить лишнее

У бывшей «Мисс интернэшнл» отказали почки из-за спортивного питания

Красавица больше трех месяцев живет на диализе и ей срочно нужна пересадка почки

Сало снова в шоколаде: Ученые нашли в свином жире полезные вещества

Этот продукт может пойти во благо нашему сердцу и сосудам

Главный онколог Минздрава Андрей Каприн: Не тратьте время на пустые разговоры о раке, а проверьте свой организм

Врачи призывают не поддаваться мифам о заразности онкозаболеваний, а принимать грамотные меры, чтобы уберечься от болезни [инфографика]

Врачи из Бурятии спасают пациентов, заменяя им сожженную кожу искусственной

Новая разработка ученых способна спасти тысячи жизней [фото]

«Российская неделя здравоохранения» — 2018

Один из самых масштабных форумов страны собрал сотни представителей медицинского бизнеса и общественно-политических организаций

В Минздраве назвали самый безопасный алкоголь для новогодней ночи

Главный нарколог ведомства Евгений Брюн советует пить сухое белое вино. «Комсомолка» узнала у эксперта, почему

Если у мужчины растет живот, то это. климакс. Да, он тоже есть

Не только женщины с возрастом проходят через гормональные перестройки в организме, но и представители сильной половины человечества сталкиваются с аналогичными проблемами. Признаки и причины мужского климакса

Ученые предупреждают: в праздники больше всего нужно думать о сердце

Исследователи подсчитали, что под Рождество и на Новый год заметно растет число инфарктов миокарда. Врачи рассказывают, как уберечься от сердечно-сосудистых катастроф [5 советов]

Минздрав издал памятку: за что мы не должны платить, когда лечимся по полисам ОМС

Под конец года ведомство напомнило об основных медицинских правах россиян

Новогоднее застолье: 7 ошибок, которые ведут к набору веса

За несколько дней новогодних каникул мы запросто можем наесть от 2 до 6 кг. И начинаем уже с корпоративных вечеров

Раскрыта загадка красного мяса: ученые выяснили, почему оно может быть опасно для сердца и сосудов

Однако кардиологи не призывают к вегетарианству и считают, что новое исследование открывает горизонты для улучшения нашего здоровья [советы врача]

Алтайские онкологи собрали музей раковых опухолей

В него вошли редкие и необычные экспонаты

Возрастная категория сайта 18+

Синдром Дауна — Трисомия 21

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

Причины синдрома Дауна

Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Группы риска

Дети с синдромом Дауна часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности. Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.