Синдром энгельмана что это такое

Оглавление:

Синдром петрушки — что это за болезнь и как лечат синдром Ангельмана?

Впервые понятие синдрома Петрушки было введено в 1965 году Гарри Ангельманом, в честь которого впоследствии и назвали этот недуг. Частота заболевания составляет 1 к 20000 детей и передается генетически. Болезнь диагностируется в возрасте 3-7 лет и чаще у мальчиков.

Синдром Петрушки — что это?

Это заболевание по-другому называют «синдром счастливой куклы», «смеющейся куклы» или «синдром марионетки». Синдром Петрушки — это редкая нейро-генетическая патология, для которой характерна задержка развития физических и интеллектуальных способностей. Установить инвалидность с синдромом Ангельмана возможно, если пройти обследование и поучить заключение генетиков. Причину отсутствия ряда генов 15-ой хромосомы, как правило, нужно искать в материнском генотипе. У таких женщин шанс выносить здорового малыша очень мал, если женщина страдала этим недугом – в 98% случаев появляется такой же ребенок.

Диагностирование синдрома Ангельмана проводят в случае, если у новорожденного наблюдается понижение мышечной активности и нарушение двигательной моторики. К сожалению, у людей с такими расстройствами шансов на полное выздоровление нет, чем больше поражена 15-ая хромосома – тем меньше шанс вылечиться. Известно, что такая болезнь не только передается по наследству, но и проявляется намного сильнее и ярче, чем у матери.

Синдром Петрушки — симптомы

Для этого заболевания характерно:

  • смех и радость без причины;
  • хаотичное жестикулирование;
  • затрудненная или отсутствующая речь;
  • нарушение равновесия;
  • медленный набор веса;
  • припадки;
  • нарушение сна;
  • страбизм (косоглазие);
  • судороги;
  • обильное слюноотделение;
  • выпадание языка;
  • хроническая жажда.

Симптомы у взрослых больных с годами смягчаются. К зрелому возрасту у них ослабевает проявление некоторых симптомов, таких как гиперактивность и нарушение сна, а некоторые наоборот могут усугубиться, например, сколиоз. С возрастом могут начинаться проблемы с весом. У девочек с таким синдромом в период полового созревания, который наступает в обычное время, возможно учащение припадков.

Синдром Ангельмана у детей — симптомы

Первые признаки синдрома петрушки появляются уже в ранние месяцы развития.

  1. В проблемах с кормлением, сном, замедлением набора веса. Может снизиться потребность во сне, а нормальный режим может долго не устанавливаться.
  2. В школьном возрасте появятся проблемы с чтением и восприятием, сложности с концентрацией внимания.
  3. Помехой к обучению могут служить гиперактивность, проблемы с речью и нарушение координации.
  4. Из-за походки на негнущихся ногах больных называют «марионетки», еще им характерен сколиоз и, что самое страшное, эпилепсия наблюдается у 80% больных.

Болезнь «синдром Петрушки» — сколько живут?

Продолжительность жизни больных с диагнозом «синдром Петрушки» средняя, 35-40 лет. Люди, получившие инвалидность, но применявшие правильное лечение в течение всего времени, могут прожить и дольше. В настоящее время, способов для полного излечения пока не разработано, но существуют специальные программы, с помощью которых можно повысить качество жизни пациентов.

Синдром Ангельмана — лечение

Важно помнить, что самое главное для детей с таким заболеванием — это атмосфера любви и ласки в доме, не стоит забывать о регулярных обследованиях и соблюдениях всех условий лечебной терапии. С течением времени разрабатываются все новые методики лечения синдрома Ангельмана. Эти специальные программы составляются индивидуально для каждого отдельного пациента с разной симптоматикой, но выделяют 4 основных способа:

  1. Противосудорожные препараты для лечения эпилепсии, которые снизят риск частых припадков и облегчат последствия.
  2. Лечебная физкультура для развития мелкой моторики и других видов двигательной активности.
  3. Язык жестов лучше начать изучать с раннего возраста, обучение такому способу коммуникации поможет быстрее адаптироваться и социализироваться, насколько это возможно в данном случае.
  4. Поведенческая терапия необходима для преодоления гиперактивности и повышения концентрации внимания.

Синдром Ангельмана – что это?

Синдром Ангельмана – это довольно редкое заболевание, вызванное хромосомными нарушениями и встречающееся примерно у 1 из 10000 новорожденных. У детей, обладающих подобным дефектом, с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития.

Так как речь идет о генетическом дефекте, медикаментозного лечения для него не существует, однако есть процедуры, которые способны улучшить качество жизни пациентов с диагнозом «синдром Ангельмана». Например, специалисты с раннего детства рекомендуют делать больному массаж и физпроцедуры для укрепления организма.

При правильном уходе люди с данным расстройством могут дожить до взрослых лет, сами обслуживать себя, хотя они и не смогут никогда стать полностью самостоятельными.

Зачем проводить тестирование?

Генетический анализ позволяет выявить целый ряд патологий, которые могут обнаружиться у будущего ребенка.

Хромосомные заболевания довольно тяжелые, и методы их лечения до сих пор не найдены. По этой причине родители должны подготовиться к тому, что ожидает их в будущем. В некоторых случаях проведение генетического тестирования на наличие хромосомных заболеваний необходимо для того, чтобы принять решение о прекращении беременности.

История изучения синдрома Ангельмана

Заболевание названо по фамилии Гарри Ангельмана – врача-педиатра из Великобритании, который в 1965 году впервые диагностировал вышеупомянутое отклонение, назвав пациентов «кукольными детьми».

Будучи врачом больницы города Уоррингтон, медик вел троих юных пациентов-инвалидов с разными симптомами, которые первоначально казались следствием разных болезней. Однако специалист почувствовал между ними общность. На основе клинических исследований Ангельман поставил общий диагноз, но не мог доказать его на более точном уровне, так как лабораторное оборудование того времени не позволяло проводить такие сложные генетические исследования. По этой причине Ангельман не торопился публиковать свои соображения в медицинских журналах.

Педиатру дала уверенности в этих догадках картина «Мальчик-марионетка», нарисованная маслом, которую он увидел в итальянском музее в городе Верона. На картине нарисован смеющийся мальчик. Он так напомнил врачу всех троих его пациентов, что Ангельман решает написать про них одну общую статью, получившую название «Дети-марионетки».

Научная работа была издана в 1965 году. Она вызвала небольшой интерес, но вскоре о ней быстро забыли. Медики возвращаются к статье уже в восьмидесятых годах, когда в медицинской среде стали появляться упоминания о болезни. Только к 1987 году ученые смогли установить закономерность, что у большинства детей, имеющих синдром, отсутствует часть 15 хромосомы.

Из-за того, что многим родителям название диагноза «синдром счастливой марионетки» казался страшным и унизительным, позже его переименовывают, используя фамилию ученого Ангельмана.

Сегодня изучением клинических случаев синдрома Ангельмана активно занимаются российские ученые К. Ю. Мухин и М. Б. Миронов.

Суть болезни «синдром Ангельмана» и причины ее возникновения

Синдром Ангельмана – генетический дефект, признаки которого проявляются в период 6-12 месяц жизни. До этого его трудно распознать, так как отклонение характеризуется задержкой в развитии организма: как умственного, так и физического компонента. Сопровождается это приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом и потому пациенты с данным диагнозом всегда кажутся очень счастливыми. Явные симптомы синдрома Ангельмана проявляются только по достижению двухлетнего возраста. У болезни существует еще несколько названий – синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Все они связаны с особенностями движений пациентов, которые чем-то похожи на кукол.

Дефект возникает из-за такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала или инактивации (неактивности) генов 15-ой хромосомы матери. Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда происходит отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо отцовской и материнской. При полноценном развитии организма экспрессия генов протекает нормально, то есть в диплоидном наборе должно содержаться два различных гаплоидных набора. Отклонения от данной закономерности приводят к отклонениям в экспрессии генов и становятся причиной развития наследственных заболеваний. Генетически синдром возникает как результат спонтанного дефекта хромосом.

Схожим отклонением при поражении хромосомы отца считается синдром Прадера-Вилли.

Синдром Ангельмана не слишком широко известен. Чаще всего специалисты не могут точно определить причину генетических нарушений, которые вызывают заболевание. У большинства людей, обладающих данной патологией, нет наследственной истории отклонения. Между тем, для небольшого процента случаев характерно унаследование синдрома от родителей. Однако диагностика заболевания возможна еще до рождения, когда младенец находится в утробе матери.

Вероятность рождения людей с синдромом Ангельмана

Само по себе отклонение возникает спонтанно, и теоретически оно может появиться совершенно у любого человека в любой семье. Однако, как указано на странице, посвященной синдрому Ангельмана в Википедии, частота встречаемости отклонения колеблется от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 живых младенцев. Существует предположение, что реальное количество значительно больше цифр, указанных в прогнозе.

Специалисты отмечают, что риск рождения детей, которым диагностирована данная болезнь, велик в семьях, где им страдает один из родителей. Но так происходит далеко не всегда. Есть множество примеров, когда у больного малыша в роду не было ни одного родственника с подобным недугом. Интересно, что, когда в семье появляется малыш с дефектом, риск рождения следующего младенца с ним же составляет всего 1%.

Ознакомьтесь так же:  Как долго проходит кашель после пневмонии

Риск заболевания синдромом Ангельмана

Надо заметить, что на наличие синдрома Ангельмана будут влиять различные хромосомные аномалии родителей. Среди таких отклонений могут быть:

  • Трисомии хромосом – наличие нескольких или одной лишней хромосомы хромосомного набора, появляется вследствие нерасхождения хромосом при делении.
  • Инверсия – явление, при котором один из участков хромосомы развернут на 180 градусов. При этом часть хромосомы пропущена, а гены расположены в обратном порядке.
  • Микроделеция — возникает в результате перестроек Y-хромосомы и при обмене участками между половыми хромосомами в процессе мейоза. При этом отсутствует небольшое количество хромосом, а также, скорей всего, не хватает одного из генов.
  • Делеция – отсутствие одного из участков хромосомы.
  • Транслокация – присоединение элемента одной хромосомы к другой хромосоме; перенос участка одной хромосомы на другую.
  • Дупликация – дублирование части хромосом, вследствие чего появляется лишний генетический материал.
  • Кольцевая хромосома – с концов хромосомы удален генетический материал, а новообразованные концы соединены и образуют кольцо.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностировать заболевание можно еще до рождения младенцев. Для этого существует два вида диагностики: инвазивные и неинвазивные. Первый способ появился в медицине гораздо раньше второго, однако его нельзя назвать до конца безопасным, так как для анализа требуется проникновение в матку. Второй же этого не требует. Об отзывах той и другой методики можно почитать на форумах о синдроме Ангельмана.

Так, при неинвазивном методе для анализа не нужно брать околоплодную жидкость, а достаточно матери сдать кровь. Ученые проанализируют состав ДНК младенца, из которого станет ясно, имеет ли он определенные отклонения. Интересно, что помимо данного расстройства такой тест диагностирует еще другие синдромы, такие как:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау;
  • Синдром Прадера-Вилли;

Первые три синдрома являются разновидностями трисомии (по 21, 18 и 13 хромосомам соответственно). Последний синдром возникает при отсутствии участка 15 хромосомы. Все эти заболевания являются неизлечимыми и могут проявляться в различных формах.

Хотя скрининг не может не определить патологии, родителям на начальном этапе жизни младенца необходимо следить за выражением его лица, за поведением, выражением эмоций, движениями конечностей. Так, если у малыша с трудом гнутся конечности и ему неудобно передвигаться, стоит воспользоваться помощью специалиста для проведения полной диагностики. Так будет легче выявить отклонение.

В большинстве случаев диагноз пациенту ставится уже в более взрослом возрасте, примерно в 3-7 лет. К этому моменту признаки дефекта, как правило, ярко выражены. То, с какой скоростью будет проходить развитие болезни, зависит от характера повреждений 15 хромосомы. По этой причине одни пациенты смогут вести достаточно самостоятельную жизнь, тогда как другие не способны будут даже нормально говорить.

Генетические исследования позволяют выявлять аномалии, приводящие к возникновению синдрома Ангельмана. Только если учитывать результаты данного обследования наряду с наличием симптомов заболевания, можно поставить точный диагноз. Причем даже в этом случае для 20 процентов пациентов нельзя точно указать, что является причиной их состояния. Специалистам предстоит провести немалоисследований, чтобы продвинуться в решении данного вопроса.

Лечение симптоматики у больных с диагнозом «синдром Ангельмана»

На сегодня в медицинской науке не существует способов восстановления хромосомных нарушений, поэтому лечение синдрома Ангельмана просто невозможно. Но это не значит, что малыш с этим диагнозом обречен на пожизненные муки, а облегчить его жизнь никак нельзя. Для уменьшения симптомов отклонения врачами разработаны целые программы.

Такие программы составляются в индивидуальном порядке в соответствии с симптоматикой каждого конкретного пациента. К сожалению, причину возникновения хромосомных заболеваний пока что устранить невозможно, однако при помощи правильно подобранного лечения можно в некоторой степени облегчить жизнь пациентов. Исходя из симптомов, лечение отклонения будет состоять из определенных этапов. Выделяют четыре основных способа терапии.

  1. Противоэпилептические препараты или антиконвульсанты. Эти лекарства помогут для контроля и уменьшения частоты припадков, которые вызывает заболевание.
  2. Тренировки и лечебная физкультура. Эти методы помогут в развитии мелкой моторики и других проблем с движениями. Как и другие дети, больные с хромосомными аномалиями могут развиваться, только более медленно. Для этого родственникам потребуется много терпения, но теплая благодарность ребенка станет достойным вознаграждением за старания.
  3. Язык жестов. С ранних лет стоит начинать обучать детей языку жестов. Общение для таких людей не менее важно, чем для остальных, поэтому научить его такому способу коммуникации будет очень полезно.
  4. Поведенческая терапия. Данная терапия, в составлении которой участвуют специалисты, даст возможность корректно и эффективно воспитывать детей, имеющих отклонения. Это необходимо, чтобы преодолеть гиперактивность, повысить концентрацию внимания. После программы многие больные могут наслаждаться дружеским общением и создавать семью.

Врачи в Европе обратили внимание, что у молодых людей с синдромом Ангельмана есть много похожего с пациентами, страдающими аутизмом. Их объединяет импульсивность, проблемы в общении, навязчивые движения, а также тенденция пользоваться вещами, которые не подходят для людей их возраста. Методики успешной работы с малышами, больными аутизмом и имеющими синдром Ангельмана, сохранились в архивах на видео.

Типы симптомов синдрома Ангельмана

Протекание данного заболевания связано с возникновением целого ряда симптомов, которые подразделяются на несколько типов. Это связано с тем, что они зависят как от психического состояния больного, невралгии и от его физических кондиций.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.

Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Г. Ангельмана, который впервые описал ее в 1965 году. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч.

Симптомы синдрома Ангельмана

Симптомы синдрома Ангельмана многообразны.

У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:

Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Разрез рта у больного широкий, из него виден язык, который часто высунут наружу, подбородок при этом выдается вперед. Иногда диагностируется косоглазие.

Сразу после рождения начинаются проблемы с питанием. Дети плохо кушают, вес набирают с трудом.

Всегда присутствует ЗПР, в раннем возрасте дети поздно начинают садиться и ходить.

Ребенок хорошо понимает, что до него пытаются донести, но высказать свою мысль может с трудом. Страдает речевое развитие.

Гиперактивность – характерная черта таких детей. Движения конечностями при этом хаотичны, заметен мелкий тремор.

Страдает внимание, в первую очередь такой процесс, как концентрация. Это приводит к проблемам в обучении.

Нередки эпилептические припадки.

Улыбка ребенка беспричинная, смех немотивирован.

Характерна для больных с синдромом Ангельмана марионеточная походка, то есть ноги во время движения сгибаются в коленных суставах минимально.

Всегда имеются проблемы со сном.

Больные плохо переносят высокие температуры, хорошо чувствуют себя в воде.

Если рассматривать частоту встречаемости симптомов, то у больных всегда имеются проблемы с психическим и физическим развитием, страдает речь, поведение, моторика, концентрация внимания. В 80% случаев у детей случаются приступы эпилепсии.

Реже наблюдаются судороги, деформация черепа. Совсем нечасто выявляются проблемы с питанием, косоглазие, дрожащий язык.

Случается, что по мере взросления больного, симптоматика несколько меняется. При этом все люди с синдромом Ангельмана выглядят младшего своего возраста. Некоторые из обзаводятся семьями, однако риск рождения ребенка с аналогичной патологии высока.

С возрастом у больных прогрессирует сколиоз, имеется склонность к ожирению.

Причины синдрома Ангельмана

Причины синдрома Ангельмана кроются в генетических аномалиях, так как в 15 хромосоме у больных людей отсутствует часть генов. Эти хромосомные нарушения объясняются явлением делеции, либо мутациями.

Синдром Ангельмана развивается в том случае, когда нарушения происходят в материнской хромосоме, если изменяется отцовская хромосома, то у больного диагностируют синдром Прадера-Вилли.

Ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалиим в создании копий материнских генов. Реже к развитию болезни приводит мутация отцовских генов, отцовская трисомия и дисомия.

Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребенок получает от одного из родителей мутированную копию (чаще всего от матери), то у него развивается данный синдром.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.

Основанием для генетического анализа служат симптомы, характерные для синдрома Ангельмана. Стоит отметить, что существует отдельная группа людей, у которых все анализы остаются в норме, а признаки болезни присутствуют.

Лечение синдрома Ангельмана

Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции.

При проблемах со сном, рекомендуют к приему снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют прием мелатонина в дозировке 0,3 г . Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.

Ознакомьтесь так же:  Уборка квартиры от туберкулеза

Легкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.

Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона Секретин, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.

При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.

Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребенок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребенка сводится всего к 1%.

Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Синдром энгельмана что это такое

Нейрогенетическое заболевание сопровождается задержкой интеллектуального и физического развития, приступами судорог, нарушениями сна, беспричинными улыбками и смехом. Болезнь также известна под названием синдрома Петрушки.

Причины патологии

Отсутствие некоторых генов в длинном плече пятнадцатой хромосомы обуславливает синдром Ангельмана. При данном заболевании страдает материнская хромосома, если же повреждена отцовская, то развивается синдром Прадера — Вилли.

Причиной заболевания считается мутация в гене UBE3A, его продуктом является убиквитин — ферментный компонент сложной системы деградации белков. Делеция 4Mb материнской копии локуса 15q11-13 признана наиболее частой предпосылкой развития синдрома Ангельмана. Заболевание встречается у одного на 20-30 тыс. младенцев.

Симптомы синдрома Ангельмана

Характерными для всех больных являются:

  • тяжелые функциональные задержки развития;
  • нарушения речи;
  • расстройства моторных функций (атаксия ходьбы, дрожание конечностей);
  • поведенческие отклонения (беспричинное счастливое состояние, смех, улыбки, частое хлопанье в ладоши, низкий уровень концентрации).

У 80 % страдающих синдромом Ангельмана встречаются:

  • задержка, непропорциональное развитие головы, микроцефалия;
  • приступы судорог в возрасте до 3 лет;
  • большая амплитуда, низкая временная динамика волн на электроэнцефалограмме.

У 20-80 % пациентов с синдромом Ангельмана могут присутствовать косоглазие, гипопигментация кожи и глаз, трудности при сосании и глотании, проблемы с питанием в раннем детстве, гиперактивные сухожильные рефлексы, нарушения сна, частые слюнотечения.

Во время ходьбы руки подняты, согнуты, нижняя челюсть выдвинута, рот широкий, имеется повышенная чувствительность к теплу, присутствует широкий интервал между зубами, нарушен контроль над движениями языка.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагноз ставится на основании генетического исследования, которое назначают новорожденным с пониженным мышечным тонусом, отстающим в развитии общей моторики и речи.

При подозрении на синдром Ангельмана могут проводиться:

  • флуоресцентная гибридизация in situ;
  • анализ мутации импринтингового центра;
  • метилирование ДНК в локусе 15q11-q13;
  • выявление делеции с помощью хромосомного микроматричного анализа;
  • исследование прямой мутации гена UBE3A.

Терапия синдрома Ангельмана

Специфические методы лечения заболевания не разработаны. Терапия имеет симптоматический характер. Однако лечебные мероприятия помогают повысить качество жизни больных.

Эпилепсию контролируют при помощи противосудорожных средств. Для улучшения сна показан мелатонин. Для поддержки нормальной работы кишечника назначаются мягкие слабительные средства. В целях поддержания функциональности суставов показана физиотерапия. Детям с синдромом Ангельмана необходима работа с дефектологом, логопедом.

Прогноз и профилактика

Раннее начало лечения и его постоянное проведение позволяют улучшить прогноз когнитивного и физического развития ребенка. Общее состояние здоровья у таких пациентов хорошее, продолжительность жизни средняя.

У взрослых с синдромом Ангельмана может развиваться ожирение, прогрессирующий сколиоз. С возрастом симптоматика заболевания может меняться. Плохой сон и гиперактивность встречаются реже. Половое созревание наступает своевременно.

Профилактика синдрома Ангельмана заключается в генетическом исследовании на этапе планирования беременности. В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти все необходимые тесты.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы).

Кариотип 46 XX или XY, 15р−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3—4 миллионов пар оснований ДНК в области q11—q13 15-й хромосомы.

Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков [1]

Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г.

Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000—20 000 живорожденных младенцев. [2] Однако, согласно данным Центра развития человека и отклонений в развитии (университет Вашингтона, США), можно предполагать, что доля людей с синдромом Ангельмана в действительности намного больше статистической. [источник не указан 942 дня]

Содержание

Особенности

Для синдрома Ангельмана характерны:

  • В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
  • задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
  • задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
  • дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
  • дефицит внимания и гиперактивность;
  • сложности с обучением;
  • эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
  • необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
  • частый смех без повода;
  • ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;
  • размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
  • иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
  • нарушения сна;
  • страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
  • сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
  • повышенная чувствительность к высокой температуре;
  • чувствуют себя комфортнее в воде.

Диагностика

Синдром диагностируется путем генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.

Возможные методы анализа: процесс флуоресцентной гибридизации in situ, метилирование ДНК в области 15q11—q13, анализ мутации импринтингового центра, анализ прямой мутации гена UBE3A.

Существует небольшая группа людей, у которых результаты всех вышеописанных анализов в норме, однако наблюдаются все внешние проявления синдрома Ангельмана. [источник не указан 516 дней]

Так же эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «смеющейся куклы». [источник не указан 516 дней]

Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.

Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.

В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.

Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Д-р Вагстафф (США) считает, что назначение 0.3 мг мелатонина за 30 минут-1 час перед сном улучшает сон пациентов с синдромом Ангельмана.

Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.

Приступы лечатся так же, как эпилепсия. Дети с синдромом Ангельмана часто испытывают больше одного типа приступов. Показана электроэнцефалография.

Нежелательное поведение. Д-р Чарльз Вильямс (Гейнсвилл, Флорида), работающий в основном с аутичными детьми, отмечает общие для аутичных детей и детей с синдромом Ангельмана особенности поведения: заметная аутостимуляция, импульсивность, навязчивые, повторяющиеся движения, интерес к неуместным предметам, а также сложность в общении с другими людьми. Врачи США показывают, что для аутичных детей внутривенные инъекции гормона секретин (найденного в поджелудочной железе) успешно уменьшают проявления нежелательного поведения и обеспечивают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков; возможно, медицина придет к использованию секретина для коррекции поведения детей с синдромом Ангельмана.

Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в 15q11-q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %. Мутации внутри гена UBE3A могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора [3] , направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

Перспективы развития зависят от степени пораженности хромосомы. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), некоторые никогда не смогут ходить и говорить (это обычно происходит в случае делеции части хромосомы).

С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки.

Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью.

Ознакомьтесь так же:  Как быстро передается ангина

Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно в случае отсутствия на одежде пуговиц, «молний».

Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

Менструации, половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.

Кац предлагает победить

Есть в жизни вещи, с которыми кажется, что никогда не столкнёшься. Живёшь своей обычной жизнью и даже не знаешь, что в мире такое бывает, а тут оно бац и, оказывается, не только бывает, но ещё и вполне себе рядом.

У моего хорошего друга, с которым мы знакомы сто лет, родился ребёнок с синдромом Ангельмана. Это редчайшее генетическое заболевание, которое встречается примерно 1 раз на 15 тысяч родов. То есть в Москве людей с таким заболеванием проживает примерно 800 человек.

Болезнь почти не изучена. Те, кто ей болеют, плохо спят, не всегда учатся ходить и говорить, но влияние в каждом случае индивидуальное — при правильной (и ужасно трудоёмкой) терапии ребёнок может, если повезёт, пойти в обычную школу.

Болезнь неизлечимая и, главное, совершенно непонятно, что в итоге будет. Где-то до 7-8 лет надо постоянно заниматься с ребёнком, проводить разные процедуры от иглотерапии и разных массажей до занятий с логопедом и физиотерапевтом, а вот где-то в 8 лет можно будет сказать, какая жизнь ожидает человека и насколько сильны изменения в 15-й хромосоме.

В России обычно на таких детей тупо забивают или ещё хуже, сдают в детдома. Нет никаких условий для того, чтобы как-то нормализовать их жизнь.
Но мой друг решил бороться и сделать всё возможное, найти лучших специалистов и создать такой центр знаний про эту болезнь. Это очень сложно, потому что больных синдромом Ангельмана детей так мало, что их практически никто в России не видел. Найти специалиста, владеющего техниками лечения и реабилитации, очень сложно, случай очень специфичный.

Я буду очень рад, если вы поможете с распространением этого поста, если много людей его репостнёт, то наверняка он дойдёт до нужных специалистов или людей, обладающих знаниями и опытом в вопросе лечения таких детей.

Что конкретно нужно. Специалисты с опытом работы с такими детьми или желанием глубоко заняться изучением методов работы (ребёнку 1 год):

  • Педиатор,
  • Невролог,
  • Реабилитолог,
  • Инструктор ЛФК,
  • Детский психолог,
  • Логопед,
  • Игровой терапевт,
  • Рефлексотерапевт

Если вы сами такой специалист или знаете такого специалиста — пожалуйста, напишите на почту angelmanrus@gmail.com. Это личная почта моего друга, но она может впоследствии превратиться и в НКО по этой теме, если там накопится много знаний.

  • Также нужна няня, работа в Москве (Измайлово). Варианты занятости разные: на весь день, с проживанием, ночная няня, дневная няня.

Если вы знаете, где взять такую няню, у вас есть знакомые или вам самому интересна такая работа — пишите. Если вам известная няня с опытом работы с такими детьми, пишите обязательно (неважно откуда она, можно организовать переезд). Тоже почта angelmanrus@gmail.com.

Также нужна информация, если вы ей обладаете, напишите плз:

  • О современных методах лечения генетических заболеваний, в частности, синдрома Ангельмана,
  • Об ассоциациях или НКО, работающих по этой теме в любых странах,
  • Об экспериментальных методах лечения,
  • О реальных историях улучшения состояния детей с данным синдромом,
  • О клиниках в любых странах, где есть специалисты по лечению таких детей.

Ну и если вы просто сами родители такого ребёнка, то также напишите на почту.

Ещё раз — буду очень благодарен за распространение этого поста. Проблема очень узкая, чтобы добраться до специалистов нужен очень серьезный общественный обхват и чтобы очень много людей это увидело.

Синдром счастливой марионетки у детей

В 1965 году британский педиатр Гарри Ангельман описал болезнь, характеризующуюся единым синдромом: приступами смеха без причины, счастливым выражением лица детей и неровной, «раздерганной» походкой, как у марионетки. Три ребенка, которых наблюдал Ангельман, напоминали ему портрет «Мальчика-марионетка» из музея в Вероне. По этой причине сначала заболевание получило название «синдром счастливой марионетки». Позднее по соображениям этики его переименовали в синдром Ангельмана. MedAboutMe рассказывает, как проявляется данный синдром, в чем его причины и так ли счастливы дети с синдромом счастливой марионетки.

Симптомы синдрома Ангельмана у детей

Болезнь проявляется не сразу: во время внутриутробного периода и в первые полгода-год жизни ребенка никакие отклонения, пороки развития не диагностируются. Синдром Ангельмана встречается с частотой 1 ребенок на 10-30 000 детей в зависимости от уровня медицинского обслуживания в стране. Достаточно большое количество детей наблюдаются только как пациенты с эпилепсией или находятся на учете по поводу задержки речевого развития и поведенческих нарушений, а исходный диагноз не устанавливается. При этом симптомы умственной отсталости в целом характерны только для 4,8% всех больных.

Основные признаки начинают регистрироваться в период от полугода до года: есть явные признаки задержки в развитии без потери уже наработанных навыков. При этом различные тесты, включая исследования МРТ или КТ, не выявляют отклонения от нормы или признаки структурных изменений головного мозга. В некоторых случаях может быть обнаружена умеренная кортикальная атрофия или признаки избирательной демиелинизации.

Среди обязательных симптомов, выявляемых у всех пациентов с синдромом, выделяют следующие:

  • наличие явной задержки в темпах психического развития;
  • нарушенная, часто отсутствующее речевая функция, от полностью «неречевого» ребенка до примитивного словаря с набором из 5-6 лексических единиц, слоговых слов, звукоподражаний и т. д.;
  • расстройство моторики, как крупной, так и мелкой. Дискоординация движений, искажение чувства равновесия, явления мелкого тремора, хаотичное движение конечностей;
  • поведенческие нарушения (часто — веселье, смех без причин, проявления гиперактивности, недостаточность концентрации внимания), стереотипии.

Дети практически никогда, если нет сопутствующих патологий, не утрачивают способность общаться невербально, при помощи жестов, мимики, знаковой речи, ребенок понимает намного больше, чем может выражать.

У 4 из 5 детей наблюдаются следующие симптомы:

  • несоответствие параметров окружности головы возрастным нормам: около 42 см в возрасте 12 месяцев, к двум годам отмечают развитие микроцефалии разной степени;
  • эпилептическая активность мозга, характеризующаяся значительной амплитудой и пониженной волновой динамикой. В большинстве случаев диагностируют вторичную (симптоматическую) эпилепсию.

Реже встречаются следующие симптомы болезни:

  • уплощение затылочной части головы;
  • нарушение контроля за движениями языковой мышцы, что у грудного ребенка выражается сначала в сложности вскармливания, далее присоединяется недостаточная масса тела вследствие пищевых дефицитов;
  • частая жажда;
  • чрезмерное выделение слюнной жидкости, высунутый язык;
  • страбизм (косоглазие);
  • искривление позвоночного столба;
  • широкий рот, укрупненные зубы с значительными промежутками между ними;
  • чрезмерные рефлексы сухожилий;
  • выступающий подбородок;
  • нарушения сна.

Наблюдается характерная походка, передвижение на прямых ногах, оставляющих впечатление «марионетки». Плечевой пояс во время передвижений бывает приподнят, руки согнуты в локтях, что усугубляет сходство с куклой.

Возможен синдром гипопигментации, в некоторых случаях, при хромосомной делеции, белые волосы и кожа. Вероятно наличие диффузной мышечной гипотонии, рефлюкса пищевода.

Дети лучше чувствуют себя в водной среде, во время купаний, плавания, плохо реагируют на высокие температуры и духоту.

Причины и диагностика болезни

Болезнь имеет 4 формы развития и выраженности симптомов, вызванных различными вариантами мутаций генов на 15-ой хромосоме, полученной от матери. Если подобные мутации возникают в генном наборе отца, дети рождаются с синдромом Прадера-Вилли. Как правило, отмечают возникновение спонтанной неконтролируемой мутации, что чаще всего выражается в делеции (утрате) участка хромосомы. Риски повторной мутации при следующей беременности — менее 1%.

Ребенок с подозрением на данный синдром направляется на диагностику при помощи следующих исследований:

  • электроэнцефалограмму для выявления особых маркеров заболевания (низкоамплитудных ритмов, симметрического высокоамплитудного ритма, острых пикообразных волн в затылочных областях мозга в момент опускания век), эпилептической активности головного мозга;
  • МРТ, КТ, где возможна диагностика атрофических явлений в больших полушариях (выявляется у 1/3 больных), мозжечке, явления нейрональной гетеротопии (аномального скопления нейронов), демиелинизацию и т. д.;
  • генетический анализ с фокусом на 15 хромосоме.

Анализ 15 хромосомы рекомендован с целью первичной диагностики, если ребенок отличается пониженным мышечным тонусом в сочетании с нарушениями развития моторных и речевых функций. У 7 из 100 детей при внешней выраженности синдрома Ангельмана кариотипирование не отличается от нормы, что связано с недостаточной исследованностью всех форм генетических мутаций в патогенезе болезни.

Лечение ребенка, прогноз

Специфическая терапия генетической аномалии развития при данном заболевании на данный момент не разработана. Лечение направлено на смягчение выраженности симптоматики и улучшение качества жизни ребенка. Комплексный подход состоит из противоэпилептической терапии, назначении седативных препаратов при нарушениях сна, массажа, физиотерапии при пониженном мышечном тонусе, развивающие методики, курсы у логопеда, дефектолога, коррекция нарушений поведения, развитие невербальных способов коммуникации.

При выборе препаратов против эпилептических приступов стоит учитывать, что предпочтительна комбинированная терапия из вальпроатов и бензодиазепинов. Не рекомендуются: фенитоин, карбамазепин, окскарбазепин, вигабатрин и их производные как способные усиливать приступы.

Прогноз зависит от степени и формы поражения хромосомного участка. Мутационные изменения у детей часто вызывают более сглаженную симптоматику, позволяющую овладеть некоторыми речевыми навыками, способностью к самообслуживанию. Дети с делецией хромосомы требуют постоянного ухода и во взрослом возрасте без вероятности развития речевой функции.