Синдром юнера тана википедия

Оглавление:

Синдром Юнера Тана: причины возникновения, лечение

Издревле в человеческом обществе существуют каноны красоты. Если же биометрические и визуальные показатели не совпадают, то такой человек считается некрасивым и иногда даже отвратительным. Хотя отвращение в ряде случаев вызывает огромный интерес в обществе и среди ученых. Люди с синдромом Юнера Тана – это именно такие люди, которые имеют серьезные отклонения от нормы и представляют огромный интерес для науки.

Особенности

Синдром Юнера Тана (СЮТ) проявляется в том, что человек с подобной патологией передвигается на карачках. Название заболеванию дано в честь биолога, который обнаружил патологию (2005 год). Хотя информация о таких людях давно появлялась, есть даже упоминания в очень старых летописях и заметках врачей.

Первое время считалось, что причиной такому поведению является своеобразный откат от человеческой эволюции в сторону предков. Однако долгие исследования доказали, что причина совершенно не в этом.

Походку людей с СЮТ изучали и сравнивали с походкой шимпанзе, гориллами, других животных. Оказалось, что у каждого животного есть определенные особенности передвижения, а больные люди никак не перенимали и не повторяли эти особенности.

В итоге ученые пришли к выводу, что синдром является следствием хромосомного расстройства в острой форме. Помимо возможности прямо ходить, такие люди имеют определенные отклонения когнитивного характера, то есть у них наблюдается снижение умственной работоспособности и памяти.

Биолог Тан

Юнер Тан – турецкий нейробиолог, родившийся в 1937 году, известен еще как эволюционный биолог. На сегодняшний день находится на пенсии и преподает в нескольких университетах.

Именно этот человек привлек внимание общественности к людям, которые передвигались на карачках, поэтому заболеванию и дали название синдром Юнера Тана. Первую семью он обнаружил в Турции, в сельской местности, на юге страны. В семье из 19 человек пять членов передвигались на четвереньках. В дальнейшем он обнаружил еще несколько людей с подобной патологией. У всех у них наблюдалась умственная отсталость, включая даже прямоходящих членов семьи. Обнаруженные люди все были курды, с одного села, где достаточно часто встречаются близкородственные связи.

По мотивам исследований был снят документальный фильм ВВС2 еще в 2006 году, под названием «Прогулки на четвереньках».

Как они передвигаются

В процессе передвижения люди с синдромом Юнера Тана практически не сгибают ноги в коленях. Поэтому их таз всегда находится высоко над землей. Руки при движении прямые. Упор приходится на ладони, пальцы которых чуть приподняты вверх.

Передвигаются они практически как животные, переставляя одновременно левую ногу и правую руку и наоборот. Позвоночник во время движения полностью выпрямлен.

Изначально биолог предполагал, что таких людей в мире всего лишь 15, но есть информация о других случаях, из других регионов. Из-за недавнего открытия синдрома Юнера Тана частоту встречаемости еще никто не подсчитывал, не установлено и точное количество людей, передвигающихся на четвереньках.

Общая характеристика личности с СЮТ

После сканирования мозга больных людей было установлено, что он, в сравнении с мозгом нормального человека, имеет упрощенную структуру. Ученые заметили, что у человека с СЮТ отсутствуют даже целые участки мозга, а словарный запас очень ограничен, посчитать они могут только до 10. У них есть даже своеобразная собственная речь, на которой они общаются между собой.

Все попытки заставить людей с синдромом Юнера Тана прямо ходить увенчались неудачей. Они сразу же теряют равновесие и становятся на карачки.

Образ жизни

Живут такие люди очень примитивно. Они не работают, а женщины вообще преимущественно сидят дома, дабы избежать насмешек со стороны прямоходящих людей. Мужчины занимаются сбором бутылок и другого вторичного сырья. При этом авоську они могут держать в зубах или прятать бутылки под рубашку.

Женщины сидят дома, могут вязать и вышивать, как, к примеру, сестра Улас из первой семьи, которую обнаружил биолог. Даже сильно огрубевшая кожа на руках и пальцах позволяет ей заниматься домашним рукоделием.

Несмотря на ограниченность ума, голые они не ходят, всегда одеваются. Можно сказать, что обнаружить возврата к инстинктам и жизни животных в таких семьях так и не удалось. Что лишний раз подтверждает теорию о генетическом сбое, а не об эволюционном откате.

Брачные союзы в таких семьях заключаются с такими же, то есть с людьми, которые передвигаются на четвереньках.

Если говорить о самой популярной турецкой семье, которую обнаружил биолог, то один из братьев достаточно предприимчив, он даже выезжает в другие поселки и контактирует с людьми, то есть не страдает сильной слабостью ума.

Отношение в обществе

Юнер Тан выдвигал даже теорию о том, что, возможно, люди перестали прямо ходить вследствие недостатка воспитания или являются началом линии новых гоминидов, которые только начинают свою историю развития в мире. Вопрос по сей день остается открытым. Ведь считается, что при наличии дефектов, в особенности на генетическом уровне, животные погибают. Однако сейчас речь идет не о животных, а о людях, которые все же существуют в социуме, где их никто не притесняет. В некотором смысле они даже имеют определенные привилегии. Их никто не пытается убить, хотя конфликты в месте проживания все же случаются.

Если предположить, что такие люди были в Средние века, в особенности в эпоху инквизиции, то их, скорее всего, сожгли бы на костре после длительных пыток.

А может, это атавизм?

В сравнении с шимпанзе и гориллами «четвероногие» люди имеют совершенно другую походку. Помимо того, что ноги у них находятся в прямом положении, они еще полностью опираются на ладонь. Обезьяны так не делают, упор у них приходится лишь на часть ладони. Также людям с синдромом приходится максимально прижимать затылок к спине, чтобы смотреть вперед, а не вниз, то есть на шейный позвонок приходится огромная нагрузка. У шимпанзе такой проблемы нет, так как ноги они сгибают и таз при хождении не находится выше головы.

Подобной походкой, как у людей с синдромом Юнера Тана (СЮТ), обладают павианы и еще некоторые виды обезьян. Но вряд ли именно гены этих животных проснулись в людях с синдромом. Выяснить это не удается по причине того, что еще не был изучен ни один младенец с подобной патологией.

Генетические причины

На сегодняшний день общепризнанной причиной синдрома Юнера Тана является генетическое расстройство.

Считается, что патология возникает на фоне сбоя в хромосомах, начиная с 17-й, точнее отсутствует ген VLDLR, который должен присутствовать в 9-й хромосоме. И именно это стало причиной нарушения в работе мозжечка, что напрямую связывают с умственной отсталостью больных людей. Миндалины мозжечка также отвечают за нормальное равновесие тела и координацию движений.

В свете этого людей с патологией невозможно даже усадить в инвалидное кресло, они самостоятельно приспосабливаются к своему состоянию, становясь на четвереньки.

Турецкая семья

В 2006 году общественность была потрясена информацией о людях с синдромом Юнера Тана, фото были размещены в газетах, интернете. Эта уникальная семья проживает в провинции Хатай (Турция). Некоторых эта информация веселила, но у инвалидов просто нет другого выхода, по-другому они не могут передвигаться.

Из 19 членов семьи пятеро всегда передвигались и передвигаются на четвереньках (две сестры и брат). Еще двое членов семьи иногда опускаются в положение на карачках, но часто ходят прямо. У них у всех спина и шея находятся всегда в полусогнутом положении. У «четвероногих» членов семьи огромные мозоли на руках, хотя на подвижность рук и пальцев это никак не влияет. Изначально решили, что дети родились во вполне нормальной семье, а дефекты проявились позднее из-за нарушений в работе мозга.

В том же году ВВС снимает документальный фильм. В ленте повествуется о том, что синдром Юнера Тана – это удивительный пример редчайшей человеческой мутации.

На бытовом уровне членам семьи, передвигающимся на четырех конечностях, достаточно сложно жить. Со стороны жителей поселка ощущается определенная неприязнь, над ними издеваются. Остальные члены семьи их стараются защитить от насмешек и оскорблений. Несмотря на то, что человечество уже летает в космос и погружается под воду, все же есть еще люди, которым тяжело объяснить, что не всегда несоответствие принятым физиологическим нормам связано с действиями самого инвалида. Просто произошел определенный сбой в развитии, не зависящий никоим образом от самого человека.

На момент съемок фильма считалось, что эти люди являются жертвами «обратной эволюции». Хотя четко проводится параллель между тем, как ходят приматы и главные герои фильма. И делают они это совершенно по-разному.

На сегодняшний день лечение синдрома Юнера Тана не предусмотрено. Ученые только заняты разработкой теории, которая позволит вообще понять, почему происходит такой генетический сбой. Поэтому стать обыкновенными прямоходящими людьми членам семьи Улас вряд ли удастся.

Ознакомьтесь так же:  Гепатит с в 2015 году излечим

Другие примеры

Не так давно в Канаде и США тоже появилась информация о людях, которые передвигаются на четырех конечностях. Большая часть из них являлись членами протестантско-хаттеритовой секты. Однако через какое-то время этих людей удалось обучить ходить на двух ногах. Поэтому ученые этих стран уверены, что членов семьи Улас не удалось научить нормально ходить только по той причине, что в детстве никто не пытался этого сделать. Но на чьей стороне правда, мы сможем узнать только через какое-то время.

А пока «четвероногие» люди просто живут, радуются наступлению каждого дня и тому, что их родственники рядом, живы и здоровы. И этому следует научиться каждому обыкновенному человеку, так как мы часто жалуемся на кривые ноги или находим другие недостатки, забывая, что есть люди, которые мечтают быть нормальными, как все.

Шокирующие человеческие мутации

Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей — это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, учёные так и не научились с ними бороться. Предлагаем Вашему вниманию подборку из десяти самых необычных генетических мутаций, встречающихся у людей. К счастью, они довольно редки.

Смотрите также выпуск — Редкие болезни и отклонения

Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии.

2. Синдром Юнера Тана (СЮТ).

Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и недостаточную мозговую деятельность. Синдром был открыт и изучен биологом Юнером Таном после знакомства с семьёй Улас в одном из турецких сёл. Про эту необычную семью был снят даже документальный фильм «Семья, ходящая на четвереньках». Хотя некоторые учёные склонны думать, что СЮТ никак не связан с работой генов.

Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

4. Эпидермодисплазия верруциформная.

Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит.

У носителей этого заболевания иммунная система бездействует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нём рассказывается о маленьком мальчике-инвалиде Дэвиде Веттере, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме всё заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

6. Синдром Лёша-Нихена – повышенный синтез мочевой кислоты.

При этом заболевании в кровь поступает слишком много мочевой кислоты. Это ведёт к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту. Кроме этого меняется и поведение человека. У него наблюдаются непроизвольные судороги рук. Больные часто грызут пальцы и губы до крови и бьются головой об твёрдые предметы. Заболевание встречается только у младенцев мужского пола.

Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.

8. Синдром Протея

Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.

Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.

10. Синдром Марфана.

Встречается у одного из двадцати тысяч людей. При этом заболевании нарушено развитие соединительной ткани. У носителей этого генного дефекта непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдается расстройства зрительной системы и искривление позвоночника.

Про . Синдром Юнера Тана: Ходящие на четвереньках

Смутные слухи о том, что в Болгарии, Турции и Ираке порой можно встретить целые семьи людей, которые всю жизнь ходят на четвереньках, появились уже давно, но лишь в 2005 году в турецкой провинции Хатай четыре таких семьи были обнаружены преподавателем медицинской школы при университете города Адана — Юнером Таном.

После публикации статьи об этих людях в научном журнале International Journal of Neuroscience за ними и закрепилось название больных синдромом Юнера Тана (Uner Tan syndrome, Unertan syndrome или UTS). Особую популярность при этом получила семья Улас, о которой в 2006 году британский канал ВВС снял часовой документальный фильм «Семья, ходящая на четвереньках». Всего в этой семье 19 человек, и пятеро из них — два брата и три сестры — страдают синдромом Юнера Тана. Любопытно, что из пятерых только две сестры и один брат ходили на четвереньках с рождения. Ещё одному брату и одной сестре иногда удаётся ходить только на ногах, но их колени и шея всё равно остаются согнутыми.

Сканирование мозга «четвероногих» людей показало, что он по сравнению с нормальным мозгом имеет упрощённую структуру. В нем отсутствуют целые участки, которые имеются у здоровых людей. Словарный запас больных синдромом Юнера Тана крайне примитивен. Обычно между собой эти люди общаются при помощи своих слов, которые непонятны даже их родителям. Они не способны сосчитать до десяти, не могут назвать страну и деревню, в которой живут. При попытке встать на обе ноги они теряют устойчивость, поэтому им трудно стоять не опираясь на что-либо. При попытке двигаться на двух ногах они теряют равновесие и переходят к обычному для себя «четвероногому» передвижению.

Двигаясь на четвереньках, они почти не сгибают ноги в коленях, в результате чего их таз высоко поднят над землёй. Переставляя руки, они также держат их прямыми, при этом опираются на всю ладонь и приподнимают пальцы кверху. Обычно они одновременно переставляют разноименную руку и ногу, как и большинство четвероногих животных. Позвоночник их при движении выпрямлен. Такой способ движения для них вполне комфортен, и в этом состоит их основное отличие от нормальных двуногих людей, для которых ходьба на четвереньках кажется неудобной и противоестественной. По национальности эти люди курды. Они проживают в нескольких расположенных поблизости деревнях, где распространены близкородственные браки. Всего Юнер Тан поначалу насчитал 15 человек, предпочитающих передвигаться на четвереньках. Затем выяснилось, что их несколько больше.

Учёные сразу уцепились за феномен «четвероногих» людей, стремясь увидеть в их лице атавизм и рудимент наших далёких предков. Однако походка и способ передвижения «четвероногих» людей отличаются от четвероногих человекообразных обезьян. Так, гориллы и шимпанзе опираются не на всю ладонь, а на согнутые костяшки пальцев. У них длинные руки и относительно короткие ноги, и такой способ передвижения позволяет им занимать полувыпрямленное положение, даже опираясь на четыре точки. Иное дело люди, у которых ноги заметно длиннее рук, и передвижение на четвереньках наклоняет корпус тела вперёд. Таз оказывается намного выше головы. Людям приходится прижимать затылок к спине, чтобы при передвижении смотреть не вниз, а вперёд. Это приводит к перенапряжению шейных мышц.

На раскрытые ладони опираются лишь павианы и ряд других обезьян. Как отмечает писатель и палеонтолог Александр Иванович Белов, довольно сомнительно, что у «четвероногих» людей проснулись спящие гены именно этих обезьян. Не удаётся взглянуть на болезнь «четвероногих» людей и как на младенческую стадию, по каким-либо причинам сохранившуюся у взрослых. Младенцы-ползунки при передвижении всегда опираются ещё и на колени согнутых ног. Они не держат руки и ноги в выпрямленном состоянии.

Образ жизни «четвероногих» людей достаточно примитивен. Женщины вынуждены сидеть дома, чтобы не стать объектом насмешек и издевательств. Те же сёстры Улас, к примеру, занимаются вязанием крючком. Офубевшая от хождения на четвереньках рука всё-таки позволяет заниматься таким рукоделием. Мужчины же собирают пустые банки и бутылки. Обычно они переносят их под рубашкой либо в авоське, которую держат в зубах. «Четвероногие» люди пользуются одеждой.

Унер Тан в своих первых публикациях на данную тему попытался продвинуть идею, что эволюция живых форм может идти как в сторону усложнения, так и в сторону упрощения организации. Однако увидеть у больных синдромом Юнера Тана стадию возвращения к животным предкам не удаётся. Аномалии развития этих людей указывают на то, что их «четвероногость» возникла в результате генетического сбоя, который не имеет никакого отношения к умозрительной стадии четвероногих предков.

Ознакомьтесь так же:  Анализы на вич в нальчике

Больные синдромом Юнера Тана порой оставляют потомство, однако предпочитают заключать браки со своими — такими же «четвероногими», как они.

Сведения о таких же больных просачиваются в прессу и из других регионов мира. Подобного рода аномалии при желании могли бы быть объявлены сторонниками господствующего в науке эволюционизма ещё одним сенсационным подтверждением теории эволюции, но этого не происходит. Так что гипотетические предки людей в лице обезьян, следует полагать, здесь явно ни при чём.

Упущения в воспитании?

Унер Тан поднимает и иной вопрос. Он спрашивает себя и других: а могут ли «четвероногие» люди явиться началом линии других гоминидов, имеющих не восходящую, а нисходящую историю? Пока учёные не готовы ответить на этот вопрос. Согласно Дарвину, особи с подобного рода дефектами должны вымирать в борьбе за существование. Однако одно дело борьба за существование между животными, а другое — проживание в человеческом социуме. Современные «четвероногие» люди изучаются учёными и пользуются определёнными привилегиями. Никто не пытается сжить их со свету, потому что они не такие, как все. Хотя конфликты и неприязнь порой встречаются.

В Средние века шансов выжить у таких людей, конечно, было бы гораздо меньше. В Западной Европе в эпоху расцвета инквизиции их запросто могли объявить посланниками Сатаны и сжечь на костре.

Члены турецкой семьи Улас способны передвигаться только на четвереньках

Прогулки на четвереньках могут показаться кому-то забавными, но для членов одной турецкой семьи это единственный способ передвижения. Пять братьев и сестёр из 19-ти членов семьи Улас из провинции Хатай страдают от редкого вида инвалидности — им не хватает равновесия и устойчивости, необходимых для прямохождения, из-за чего они могут передвигаться только на четырёх конечностях.

BBC в 2006-м году снял документальный фильм о братьях и сестрах Улас «Семья, ходящая на четвереньках». Из пяти человек только две сестры и один брат ходили на четвереньках с рождения. Ещё одному брату и сестре иногда удаётся ходить только на ногах. «Это удивительный пример очень странного нарушения человеческого развития», — сказал профессор Николас Хамфри, дважды посетивший семью во время съёмок фильма.

Над братьями и сёстрами часто смеются из-за их заболевания, и семья пытается сделать всё возможное, чтобы их защитить. Сёстры большую часть времени проводят дома за вязанием, один из братьев более предприимчив — он ездит в соседнюю деревню и взаимодействует с другими людьми.

Согласно фильму, популярное объяснение их необычной походки — похожей на передвижение приматов — это «обратная эволюция». Многие учёные полагали, что эта семья — живое доказательство того, что люди могут деволюционировать. Однако наблюдаемые передвигают конечностями в другом порядке, чем приматы.

Сейчас учёные считают, что странная походка может быть побочным явлением наследственного заболевания, вызывающего гипоплазию мозжечка, которая нарушает чувство равновесия. У братьев и сестёр такая походка могла развиться для того, чтобы приспособиться к редкому заболеванию, известному как синдром Юнера Тана, сопровождающемуся сильной умственной отсталостью.

Пока учёные заняты разработкой теорий, объясняющих редкое заболевание, нет никакого действенного лечения. Вероятно, братьям и сёстрам Улас придётся провести так остаток своей жизни.

Синдром Юнера-Тана

Не слишком большое количество людей во всем мире вынуждено передвигаться исключительно на четырех конечностях. Происходит это в силу определенных сложившихся обстоятельств и первопричин. Отклонение такого характера в медицине называется редким синдромом Юнера-Тана, который довольно редко встречается.

Особенности

Заболевание было официально названо в честь известного биолога, который и открыл его. Ранее официально считалось, что истинная причина этой довольно редкой болезни состоит в том, что произошел определенный откат в нормальной эволюции развития человека.

Согласно последним исследованием квалифицированных ученых, которые трудились над этим вопросом в одном из университетов на территории Техаса, синдром Юнера-Тана – это далеко не откат от нормальной человеческой эволюции.

Достаточно большое количество исследований достоверно показало: природное и естественное поведение обычных шимпанзе, больших горилл, а также людей, которые страдают от этого синдрома, глобально отличается. У врожденной походки любой обезьяны есть свои определенные особенности – болеющие синдромом люди никак не повторяли ее. Непосредственно сам синдром вынуждал людей максимально адаптироваться к проявившемуся хромосомному расстройству острого характера.

Больные, которых исследовали, помимо нестандартного передвижения на всех четырех конечностях, обладали и заметными отклонениями в организме когнитивного характера.

Генетические причины

Специалисты в области генетики с точностью определили тот факт, что первопричиной синдрома такого характера является определенная генетическая мутация, которая начинается в 17-й хромосоме человека.

Такой сбой способен оказать сильное влияние на отдел мозга — мозжечок (дистопия миндалин мозжечка — что это такое: советуем ознакомиться), который должен отвечать за правильную координацию человека и нормальное равновесие.

По причине того, что у пациентов, которые страдают от редкого синдрома Юнера-Тана, совершенно нет возможности передвигаться с помощью инвалидного кресла, их иначе развитые тела должны оптимально приспособиться к сложившимся обстоятельствам: полной неспособности сохранить естественное равновесие тела, а также такому строению тела, которое просто вынуждает становиться на все четыре конечности.

Работу природного механизма, который способен правильно адаптировать человеческий организм, легко доказывает особенная система передвижения, активно используемая разными существами с достаточно длинными конечностями.

Ученые нашли ген, который заставляет людей ходить на четвереньках

Прямохождение может оказаться генетической мутацией. Турецкие ученые нашли ген, который заставляет людей ходить на четвереньках. Правда, их оппоненты утверждают, что «четвероногие» дети не встали на ноги из-за лени родителей.

О семье из сельского района Турции, в которой пятеро братьев и сестер ходили на четвереньках, мир узнал еще в 2006 году. В этой семье две сестры и один брат полностью «четвероногие», а еще двое иногда принимают вертикальное положение при ходьбе, но их колени и шея остаются согнутыми. Как писали тогда ученые, эти дети появились в нормальной семье, но у них есть нарушения в работе мозга, которые влияют на чувство равновесия и координацию движений. При этом дети перемещаются не так, как, например, высшие приматы — с опорой на суставы пальцев рук. «Четвероногие» турки ходят, опираясь на ладони, на которых наросли большие мозоли. Но подвижность пальцев рук не потеряна — сестры могут вышивать или вязать крючком.

Помимо странной манеры перемещаться у найденных «четвероногих» нашли проблемы с речью и задержку умственного развития. Совокупность назвали синдромом Юнера Тана (Uner Tan Syndrome) по имени первооткрывателя.

Уже тогда ученые высказали предположение, что возвращение к обезьяньему способу перемещения у «четвероногих» турок — не только результат врожденной патологии мозга, но и генетическая аномалия.

Более того, исследователи из Германии даже нашли некую аномалию в 17−й хромосоме, которая, по их словам, играла важную роль в переходе от ходьбы на четырех конечностях к прямохождению. Правда, о конкретном гене не сообщили.

Зато в этом году на Европейской конференции по генетике (European Society of Human Genetics conference) в Барселоне исследователи из турецкого Университета Билкент (Bilkent University) заявили, что они нашли специфический ген, который поставил на четвереньки их соотечественников. Этот ген называется VLDLR, он отвечает за развитие мозжечка.

Однако ходьба на четвереньках не полностью зависит от наличия этого гена. Как сообщили исследователи, VLDLR нет у двоих из тех, кто ходил на четвереньках.

Профессор Николас Хэмфри (Nicholas Humphrey) из Лондонской школы экономики параллельно с турецкими учеными исследовал «аномальную» семью. Он говорит, что, конечно, генетическая аномалия могла стать объяснением, почему люди стали ходить на четвереньках, но непосредственно на изменение положения тела он не влияет. Хэмфри говорит, что у других людей с дефектами в этом гене действительно есть проблемы в развитии мозжечка. И именно они вызывают проблемы с координацией движений и поддержанием равновесия. Профессор считает, что «турецкие четвероногие» ползали на четвереньках, как все дети, и потом просто не встали на ноги. И ген VLDLR — совсем не основание для отсутствия прямохождения.

Хэмфри рассказывает, что людей с дефектом VLDLR в США успешно учат ходить вертикально. А турецкая семья своими «четвероногими» детьми не занималась.

Когда он исследовал «четвероногих» турок, одному из ходящих на четвереньках дали трость, и тот смог перемещаться в вертикальном положении, опираясь на нее.

Однако руководитель турецкой рабочей группы профессор Тайфун Озселик (Tayfun Ozcelik) говорит, что некоторым детям родители все же пытались исправить походку. Но безрезультатно.

«Мы думаем, что социальные факторы вряд ли повлияли на перемещение на четвереньках», — считает профессор.

К сожалению, исследователи так и не пришли к единому мнению. Причем ни одна из сторон не говорит, как обстоят дела с геном VLDLR или его аналогом у животных. Так что, видимо, турецкие «четвероногие» еще станут предметом для исследований и дискуссий.

Синдром Юнера Тана: Ходящие на четвереньках.

Прогулки на четвереньках могут показаться кому-то забавными, но для членов одной турецкой семьи это единственный способ передвижения. Пять братьев и сестёр из 19-ти членов семьи Улас из провинции Хатай страдают от редкого вида инвалидности — им не хватает равновесия и устойчивости, необходимых для прямохождения, из-за чего они могут передвигаться только на четырёх конечностях.
BBC в 2006-м году снял документальный фильм о братьях и сестрах Улас «Семья, ходящая на четвереньках». Из пяти человек только две сестры и один брат ходили на четвереньках с рождения. Ещё одному брату и сестре иногда удаётся ходить только на ногах. «Это удивительный пример очень странного нарушения человеческого развития», — сказал профессор Николас Хамфри, дважды посетивший семью во время съёмок фильма.

Ознакомьтесь так же:  Что делать если был контакт с больным туберкулёзом

Над братьями и сёстрами часто смеются из-за их заболевания, и семья пытается сделать всё возможное, чтобы их защитить. Сёстры большую часть времени проводят дома за вязанием, один из братьев более предприимчив — он ездит в соседнюю деревню и взаимодействует с другими людьми.

Согласно фильму, популярное объяснение их необычной походки — похожей на передвижение приматов — это «обратная эволюция». Многие учёные полагали, что эта семья — живое доказательство того, что люди могут деволюционировать. Однако наблюдаемые передвигают конечностями в другом порядке, чем приматы.
Сейчас учёные считают, что странная походка может быть побочным явлением наследственного заболевания, вызывающего гипоплазию мозжечка, которая нарушает чувство равновесия. У братьев и сестёр такая походка могла развиться для того, чтобы приспособиться к редкому заболеванию, известному как синдром Юнера Тана, сопровождающемуся сильной умственной отсталостью.

Пока учёные заняты разработкой теорий, объясняющих редкое заболевание, нет никакого действенного лечения. Вероятно, братьям и сёстрам Улас придётся провести так остаток своей жизни.

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей (к счастью, довольно редко)

Исторически сложилось, что людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров, однако сегодня мы знаем, что необычный внешний вид — лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. Предлагаем вам подборку десяти самых необычных мутаций, встречающихся у людей.

1. Прогерия

Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия случается только у одного ребёнка из 8 000 000.

Заболевание вызвано мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения.

2. Синдром Юнера Тана

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:

«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома.

3. Гипертрихоз

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

4. Эпидермодисплазия верруциформная

Эпидермодисплазия верруциформная — отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.

Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку.

5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга — врачебной попытки укрепить иммунитет.

Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии.

6. Синдром Лёша-Нихена

СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.

Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует.

7. Эктродактилия

У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни — нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме.

8. Синдром Протея

Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Расстройство — результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

9. Триметиламинурия

Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим — вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах — от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена.

Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции.

10. Синдром Марфана

Синдром Марфана — заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема — искривление позвоночника.