Синдром пьера робера что это

Оглавление:

Автореферат и диссертация по медицине (14.01.14) на тему: Хирургическое лечение и реабилитация детей раннего возраста с секвенцией Пьера Робена

Оглавление диссертации Карачунский, Григорий Михайлович :: 2013 :: Москва

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.

1.1. Понятие секвенции Пьера-Робена. Распространенность секвенции Пьера-Робена среди новорожденных детей и возможные причины возникновения.

1.2. Патофизиология нарушений дыхания во сне у детей с секвенцией Пьера — Робена.

1.3. Клиника и диагностика секвенции Пера — Робена и возникающих дыхательных нарушений.

Глава 2 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ.

2.1 Общая характеристика клинического материала.

2.2 Методы обследования.

2.3 Диагностика нарушений дыхания.

2.4 Методы лечения.

2.5 статистическая обработка данных.

Глава 3 КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ДЕТЕЙ

С СЕКВЕНЦИЕЙ ПЬЕРА РОБЕНА.

3.1 Клиническая характеристика пациентов с легкими проявлениями дыхательных нарушений.

3.2 Клиническая характеристика пациентов с тяжелыми проявлениями дыхательных нарушений.

Глава 4. ОСОБЕННОСТИ КОМПРЕССИОННО

ДИСТРАКЦИОННОГО ОСТЕОСИНТЕЗА У ДЕТЕЙ С

Глава 5 РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ ДЕТЕЙ С СЕКВЕНЦИЕЙ

5.1 Результаты лечения пациентов с легкими проявлениями дыхательных нарушений.

5.2 Результаты лечения пациентов с тяжелыми проявлениями дыхательных нарушений.

5.3 Осложнения в ходе лечения.

Введение диссертации по теме «Стоматология», Карачунский, Григорий Михайлович, автореферат

Актуальность проблемы. Секвенция (последовательность) Пьера Робена -это врожденный порок развития, который характеризуется резким недоразвитием нижней челюсти, расщелиной твердого и мягкого неба, глоссоптозом (Козлова С.И. с соавт. 1996). В 80% всех случаев она является частью какого-либо синдрома (Стиклера, церебро-косто-мандибулярным, велокардио-фациальным синдромами, фетальным алкогольным синдромом). Распространенность синдрома Пьера Робена составляет 1:8500 (Brunner HG, van Beersum SEC, Warman ML, Olsen В, Ropers HH, Mariman ECM 2004). Смертность от этого заболевания по мнению разных авторов составляет от 2,2 до 26% (Benjamin В, Walker Р 1991, Caouette-Laberge L, Bayet В, Larocque Y 1994).

Вследствие резкого уменьшения просвета дыхательных путей, возникающего в ответ на уменьшение размера нижней челюсти и смещения тканей дна полости рта кзади, язык занимает приподнятое положение с тенденцией к опрокидыванию (Зерницкий А. Ю. 1999г., Дубин С. А. 2006). Анатомическая деформация верхних дыхательных путей приводит к возникновению у детей синдрома обструктивного апноэ во сне, синдрома внезапной смерти младенцев (Guilleminault С, Stoohs R., Skrobal А., 1993), поражению сердца и его проводящей системы, возникновению системной гипертензии малого круга кровообращения (Jeresaty RjM et al., 1969; Cogswell JJ., Easton D.M., 1974; Freeman M.K., Manners J.M., 1980; Johnson G.M., Todd D.W., 1980; Guilleminault С et al., 1985, 1993; Кельмансон И.А., 2000). Новорожденные дети с секвенцией Пьера-Робена могут аспирировать пищу из-за нарушенного акта глотания. Аспирация пищи и гиповентиляция легких приводит к развитию тяжелой аспирационной пневмонии (Dinwiddie R, 2004). Синдром обструктивного апноэ во сне и рецидивирующие воспалительные явления в нижних дыхательных путях вызывают задержку умственного и физического развития ребенка, а так же патологические изменения его личности и характера (Hoch В., Hochban W., 1998; Вейн A.M. и др., 2002; Липман Д., 1997).

Лечение новорожденных детей, родившихся с этим заболеванием, до недавнего времени было в основном паллиативным. Оно заключалось в придании ребенку постурального (на животе) положения, глоссохейладгезии, трахоеостомии, различных вариантов остеотомии нижней челюсти, вытяжение нижней челюсти при помощи проволочных лигатур (G.W. Thatcher, R. H. Maisei 2003,R. T. Routledge 1960, A. D. Dennny 2004). Начиная с 1998г. для лечения детей с секвенцией Пьера Робена, в России и за рубежом активно внедряется в практику метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза (Рогинский В.В. с соавт., 1999 — 2002). Данный метод имеет явные преимущества по сравнению со всеми остальными. Они заключаются в том, что этот метод малотравматичен, физиологичен, имеет стойкий клинический результат. (Дубин С. А. 2005, Комелягин Д. Ю. 2006г., Топольницкий О. 3. 2005).

В настоящее время методика применения компрессионно-дистракционного остеосинтеза нижней челюсти у детей достаточно отработана. Определены общие показания и режимы дистракции.

Однако в литературе нет четких показаний для оперативного лечения детей с секвенцией Пьера-Робена в случае клинически легкий дыхательных нарушений. Также нет четкого алгоритма действий определяющих уход за ребенком в пред- и послеоперационном периоде, направленных на снижение количества аспирационных осложнений, сокращения сроков интубации и оптимизации самостоятельного питания у этих детей.

Повышение эффективности хирургического лечения и реабилитации детей с секвенцией Пьера Робена.

1. Изучить степень дыхательных нарушений у детей раннего возраста с секвенцией Пьера Робена на основании полисомнографического исследования.

2. Разработать критерии и показания для использования метода компрессионно-дистракционного остеосинтеза у детей с секвенцией Пьера-Робена на основе данных полисомнографического исследования

3. Разработать алгоритм хирургического лечения и реабилитации детей раннего возраста жизни с секвенцией Пьера-Робена

4. Провести анализ результатов хирургического лечения и осложнений в ближайший и отдаленный период после операции.

Научная новизна работы:

Впервые разработаны и научно обоснованы объективные критерии к хирургическому лечению методом компрессионно-дистракционного остеосинтеза детей с секвенцией Пьера Робена на основании данных полисомнографического исследования и кардиреспираторного мониторирования сна новорожденных детей. Впервые разработан алгоритм лечения и реабилитации детей с секвенцией Пьера Робена включающий предоперационное обследование детей с легкой формой дыхательных нарушений и предоперационное ведение детей с тяжелыми дыхательными нарушениями, которое направлено на профилактику аспирации пищи и развитию пневмонии, как на этапах нахождения ребенка в отделении детской реанимации ЛПУ МО, так и в отделении детской реанимации ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского. Разработанный алгоритм включает в себя послеоперационное ведение больных с секвенцией Пьера Робена, включающее в себя проведение контрольного исследования дыхания во сне (полисомнография, кардиореспираторное мониторирование сна) для контроля качества оперативного лечения.

Практическая ценность работы:

Разработан и внедрен в клиническую практику алгоритм лечения детей с секвенцией Пьера Робена. Вышеуказанный алгоритм включает в себя способы ухода за ребенком в предоперационном периоде. Эти способы направлены на профилактику аспирационных осложнений, влекущих за собой удлинение и утяжеление послеоперационного периода. На основе полученных данных кардиореспираторного мониторирования сна и полисомнографического исследования проведена оценка дыхательных нарушений у детей с секвенцией Пьера Робена во время сна и на основании этих данных определены показания к хирургическому лечению методом компрессионно-дистракционного остеосинтеза, а также произведена оценка результатов хирургического лечения.

Заключение диссертационного исследования на тему «Хирургическое лечение и реабилитация детей раннего возраста с секвенцией Пьера Робена»

1. По данным кардиореспираторного мониторирования сна нарушение дыхания обнаружены у всех 14 детей с легкими клиническими проявлениями дыхательных нарушений. СОАС легкой степени тяжести выявлен у 5 (35,7%) детей, у 4 детей (28,6%) диагностирован СОАС средней степени тяжести, а у 5 детей (35,7%) установлен СОАС тяжелой степени. В ходе клинического осмотра детей из второй группы были выявлены симптомы тяжелой обструкции верхних дыхательных путей, соответствовавших 2, 3 и 4 стадии стеноза гортани, что делало рискованным любое исследование дыхания и требовало срочного оперативного вмешательства.

2. Критериями к оперативному лечению обструктивных нарушений дыхания у детей с секвенцией Пьера Робена методом компрессионно-дистракционного остеосинтеза нижней челюсти являются:

— клинические проявления обструкции верхних дыхательных путей соответствующих 2, 3 и 4 стадии стеноза гортани.

— диагностированный СОАС тяжелой степени при кардиореспираторном мониторировании сна (ИАГ > 10 эпизодов в час).

3. Алгоритм лечения дыхательных нарушений у детей с секвенцией Пьера Робена включает в себя:

— обязательное проведение полисомнографии или кардиореспираторного мониторирования сна всем детям с клиническими проявлениями секвенции Пьера Робена, для диагностики дыхательных нарушений и определения тактики дальнейшего лечения;

— раннее ортодонтическое лечение детей с легкой и средней формами СОАС выявленноого в ходе ПСГ или КРМ сна;

— хирургическое лечение детей методом компрессионно-дистракционного остеосинтеза тела нижней челюсти детей с тяжелой формой СОАС выявленной в ходе ПСГ или КРМ сна;

— хирургическое лечение методом компрессионно-дистракционного остеосинтеза тела нижней челюсти детей с тяжелыми клиническими проявлениями дыхательных нарушений; обязательные мероприятия, направленные на профилактику возникновения осложнений, в случае тяжелого клинического течения заключаются в установке назогастрального зонда, укладке ребенка на живот. Интубация трахеи новорожденного в случае невозможности самостоятельного дыхания и максимально быстрый перевод ребенка в специализированные центры для хирургического лечения.

— обязательное ортодонтическое лечение всех прооперированных детей пря профилактики рецидива заболевания;

— обязательное наблюдение ортодонтом и челюстно-лицевим хирургом с проведением ПСГ или КРМ сна в отдаленный послеоперационный период.

4. При оценке результатов хирургического лечения 19 детей с секвенцией Пьера Робена установлено, что метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза эффективен как в случае легких клинических проявлений дыхательных нарушений, так и в случае тяжелых клинических проявлений нарушений дыхания. При контрольном кардиореспираторном мониторировании сна у 13(68,4%) прооперированных детей синдрома обструктивного апноэ сна не зарегистрировано, либо он был легкой степени тяжести, у 3(15,8%) детей установлен СОАС средней степени тяжести и у 1(5,3%)ребенка после операции сохранился синдром обструктивного апноэ сна тяжелой степени. Метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза в сочетании с объективным контролем дыхания методом кардиореспираторного мониторирования сна или полисомнографии позволяет объективно оценить результаты хирургического лечения и произвести уранопластику в ранние сроки.

Ознакомьтесь так же:  Что такое осп и его свойства

5. проведенный анализ осложнений возникших в процессе лечения детей с секвенцией Пьера Робена показал, две основные причины их развития. Первый вид осложнений связан с наличием соматической патологии (ЦНС, легких) и усиливающейся в процессе лечения. Второй вид осложнений связан с несовершенством конструкции дистракционных аппаратов, после устранения которой, удалось избежать появления новых осложнений.

1. При обращении пациента с клиническими признаками секвенции Пьера Робена с легким клиническим течением дыхательных нарушений необходимо объективно оценить наличие и степень дыхательной обструкции на основании полисомнографии или кардиореспираторного мониторирования сна,

2. При рождении ребенка с секвенцией Пьера Робена с тяжелыми клиническими проявлениями дыхательных нарушений необходимо придать ребенку положение на боку или животе для профилактики острой обструкции верхних дыхательных путей и аспирации пищи и слюны. В случае необходимости ребенка можно интубировать для обеспечения дыхания,

3. Для лечения легких и среднетяжелых дыхательных нарушений у детей с секвенцией Пьера Робена рекомендуется применение силиконовых вестибулярных пластинок с козырьком,

4. Для лечения тяжелых дыхательных нарушений у детей с секвенцией Пьера Робена даже в случае легкого клинического течения рекомендуется оперативное лечение методом компрессионно-дистракционного остеосинтеза,

5. Проведение уранопластики детям с секвенцией Пьера Робена рекомендуется после проведения объективной оценки дыхания во время ночного сна (полисомнография, кардиореспираторное мониторирование сна).

6. Всем детям с секвенцией Пьера Робена прооперированным методом компрессионно-дистракционного остеосинтеза необходимо проводить дальнейшее ортодонтическое лечение силиконовыми вестибулярными пластинками с козырьком.

Синдром Пьера Робена: фото, причины, лечение, последствия. Известные люди с синдромом Пьера Робена

Синдром Пьера Робена – патология развития плода в утробе матери. У малыша диагностируют гипоплазию нижней челюсти, что сопровождается наличием дугообразного нёба с расщелиной и обструкции дыхательных путей. Отклонение наблюдается у одного ребёнка среди 30 тысяч новорождённых.

Что это за болезнь?

Недуг не имеет расовой или социальной принадлежности. Ним болеют как бедняки, которые не имеют должного медицинского обслуживания, так и богатые известные люди. С синдромом Пьера Робена связано несколько особенностей. В первую очередь для детей, которые им болеют, характерна очень маленькая нижняя челюсть. Если же её размеры близки к стандартным, то она может быть сильно смещённой назад: угол основания черепа является очень большим и не соответствует норме. При этом нёбо имеет слишком выгнутую форму в виде дуги, а язык располагается ближе к верхней задней части глотки.

Синдром назвали в честь великого известного зубного хирурга Пьера Робена. Медик родился в 1867 году, умер – в 1950. За почти сто лет своей жизни он успел поработать редактором журнала «Стоматологическое обозрение», написать диссертацию о развитии зубов и роли жевания в этом процессе, стать автором популярных научных трудов по ортодонтии. Именно он открыл синдром, главными признаками которого являются такие анатомические особенности: очень маленькая голова у малыша, мелкий срезанный подбородок и неправильное строение языка. Ребёнку трудно дышать, жевать и глотать. Если при этом повреждён мозг, у него может наблюдаться умственная отсталость. Также такие дети плохо развиты в физическом плане.

Основные факторы риска

Синдром Пьера Робена бывает изолированный. В других случаях он является частью генетического отклонения. Пусковым рычагом первой разновидности болезни выступает компрессия челюсти у эмбриона. Её развитие провоцирует многоплодная беременность или небольшое локальное уплотнение в женской матке в виде рубца, опухоли, кисты, фиброза. Кроме того, замедление роста нижней челюсти у плода провоцирует вирусная инфекция у матери в первом триместре беременности, недостаток в её организме витамина B9 или же нейротрофические нарушения.

Что касается генетически обусловленного синдрома Пьера Робена, то он является аутосомно-доминантным типом. Часто эта патология сопровождается другими нарушениями. Например, треть всех случаев припадает на синдром Стиклера, при котором развито отклонение, описанное Пьером Робеном, а также наблюдаются ярко выраженный артрит и миопия. Если у родителей первый малыш появился на свет с изолированным видом патологии, то вероятность рождения второго больного ребёнка составляет 1–5 %. При генетической форме риск существенно увеличивается.

Формирование патологии

Чтобы понять суть отклонения, необходимо знать, как и почему у плода развивается синдром Пьера Робена. Причины, говорят врачи, имеют прямую и непосредственную связь с этимологическим фактором на эмбриональном уровне. Известно, что на 5 неделе развития малыша в утробе, у него начинается процесс формирования твёрдого нёба за счёт слияния медиальных выступов, которые одновременно формируют верхнюю губу и ноздри. Если на этом этапе происходит нарушение, нёбо и губа раздваиваются. Уже с 5 недели начинает образовываться вторичное нёбо из боковых небесных отростков. Параллельно завершается удлинение лица, что увеличивает пространство для развития ротовых структур. Язык опускается на своё место, а небесные отростки замыкаются подобно застёжке молнии.

При синдроме Пьера Робена нижняя челюсть очень маленькая. Из-за этого языку негде разместиться и он смещается к задней стене. Располагаясь выше нормального уровня, он блокирует соединение небесных отростков. Это, в свою очередь, приводит к тому, что мягкое нёбо смыкается не до конца, формируя дугообразное очертание.

Для того чтобы иметь полное информативное представление о болезни, нужно просмотреть снимки детей, имеющих синдром Пьера Робена. Фото этих малышей отличаются от изображений обычных детей. Отклонение часто уродует внешний вид ребёнка: у него слишком маленькая ротовая полость, недоразвитая нижняя часть лица и ретрогнатия – заднее положение верхней или нижней челюсти в черепе. Язык при этом сильно смещён: возникает глоссоптоз.

У малыша постоянно наблюдается обструкция дыхательных путей – так называемая непроходимость. Малышу тяжело дышать. Его состояние улучшается только во время физической активности или плача, после них обструкция возникает вновь. Различные респираторные нарушения затрудняют кормление карапуза, поэтому он часто перестаёт есть, чтоб рефлекторно поплакать и освободить дыхательные пути. В итоге малыш плохо набирает вес, он является слабым и вялым. Если не принять меры, дефектный цикл быстро приведёт к истощению маленького организма, полному прекращению функционирования нескольких систем и даже смерти ребёнка.

Степени болезни

Синдром Пьера Робена имеет несколько форм, которые отличаются степенью тяжести заболевания:

  • Лёгкая форма. Ребёнок испытывает незначительные трудности и неудобства во время кормления. Его дыхание не утруднено. В этом случае врач назначает консервативную терапию, которая является позиционной и проводится в амбулаторных условиях.
  • Средняя степень тяжести. Во время еды малыш ощущает умеренные трудности с жеванием и глотанием. Ему трудно дышать, но ситуация некритичная. Обычно такого ребёнка госпитализируют в стационар, где выписывают позиционное лечение и проводят глоссопексию – подтягивание языка и фиксацию его к нижней губе.
  • Тяжёлая форма. Карапузу очень трудно и даже мучительно употреблять пищу и дышать. В этой ситуации требуются срочные меры – хирургическое вмешательство. Иногда рекомендуют для кормления ввести внутренний зонд и провести трахеостомию – рассечение трахеи и введение в неё трубки.

При любой степени тяжести заболевания нужна консультация опытного специалиста. Самолечение может навредить малышу, привести к тяжёлым необратимым последствиям.

Осложнения

Поставить диагноз больному малышу нетрудно. Но для точной формулировки необходима консультация опытного генетика и ортодонта. Вместе с другими медиками они порекомендуют то или иное лечение, чтоб избежать серьёзных последствий. При этом осложнения могут быть самыми разными: удушения во время сна, развитие порока гортани, появление шумного, хриплого дыхания. Возникновение и прогрессирование заболеваний сердца также провоцирует синдром Пьера Робена: последствия такого характера наблюдаются у 14% малышей.

Ребёнок, страдающий от этой патологии, очень плохо ест. Отрицательное давление, необходимое во время грудного кормления, нёбная расщелина создать не позволяет. Кроме того, у такого младенца очень маленькая нижняя челюсть, которая не даёт ему нормально сокращать круговые мышцы рта и крепко хватать материнскую грудь. При кормлении карапуз может даже задохнуться, так как нёбная расщелина сильно отделяет носовое и ротовое пространство, увеличивая риск удушья. Среди осложнений врачи также называют деформацию зубов, неправильный прикус, хронические воспаления уха, которые могут привести к полной глухоте, а ещё отставание в физическом и умственном развитии.

Консервативное лечение

Вовремя обратившись за квалифицированной медицинской помощью, у родителей есть хорошие шансы устранить синдром Пьера Робена. Лечение при этом может быть консервативным. Во-первых, малыш находится под постоянным наблюдением у генетика, отоларинголога, офтальмолога, ортодонта, стоматолога и логопеда. Во-вторых, ребёнку регулируют процесс кормления и пробуют ликвидировать обструкцию верхних дыхательных путей. Если придерживаться всех рекомендаций, то к 6 годам у большинства детей размеры и форма нижней челюсти постепенно нормализуются.

Очень эффективным методом консервативного лечения является позиционная терапия. Она подразумевает укладывания малыша на живот до тех пор, пока не произойдёт необходимый прирост нижней челюсти. В младенческом возрасте малыш должен постоянно находиться в таком положении. Когда ребёнок подрастёт, взрослым необходимо приучить его спать исключительно в аналогичной позе. Если карапуз лежит на животе, у него создаётся давление в области головы: под силой тяжести язык смещается и становится на место. Такая терапия помогает в 80% случаев.

Хирургическое вмешательство

Оно необходимо при тяжёлых и средних формах болезни. Синдром Пьера Робена может быть частично ликвидирован при помощи оперативного подтягивания языка и фиксации его в зоне нижней губы. Процедура, называемая глоссопексия, проста и неопасна. Также малышу могут пробить трахею и вставить в отверстие трубку: благодаря этому он сможет легко и без проблем дышать. Закрывают эту дырку приблизительно в 3 года. Метод применяется редко, в нём нуждается около 1% детей, имеющих заболевание тяжёлой степени сложности.

Медики могут назначить компрессионно-дистракционный остеосинтез. Процедура предусматривает проделывание вырезок в костях нижней челюсти. В них вставляются штифты, которые крепятся к голове и при помощи специального механизма расширяют и увеличивают челюсть. Ежедневно усиливая действие приспособления, врач добивается медленного, но эффективного удлинения нижней лицевой части. Подобное вытяжение проводят на протяжении месяца, после чего делают перерыв на 8 недель. Он необходим для нормального заживления кости и её надёжной фиксации в новой формации.

Ознакомьтесь так же:  Поезд 284 ч москва кур адлер

Полезные рекомендации

Дети с синдромом Пьера Робена требуют внесения некоторых изменений в процесс кормления. Во-первых, им нужно увеличивать калорийность молока: с этой целью грудное сцеживают и смешивают с искусственным. Во-вторых, во время кормления необходимо часто делать перерывы, чтоб дать малышу возможность отдышаться и при помощи плача и срыгивания очистить дыхательные пути. Кроме того, если мать поглаживает подбородок карапуза, это значительно помогает ему поглощать молоко.

В-третьих, таким детям необходимо купить специальную бутылочку, разработанную специалистами для кормления малышей с синдромом. Отверстие в ней намного шире, чем в обычной соске, кроме того, тут установлен специальный клапан, позволяющий родителю управлять потоком молока. Для младенцев разработаны и специальные пустышки. В-четвёртых, медики могут порекомендовать установление в ротовой полости карапуза обтуратора, что закрывает расщелину. При этом не стоит забывать, что ни один из вышеперечисленных методов не является способом лечения. Это всего лишь приспособления, которые ускоряют эффективность терапии и облегчают состояние вашего карапуза.

Синдром Пьера Робена (Pierre-Robin Syndrome)

Медицинские термины . 2000 .

Смотреть что такое «Синдром Пьера Робена (Pierre-Robin Syndrome)» в других словарях:

СИНДРОМ ПЬЕРА РОБЕНА — (Pierre Robin syndrome) врожденное заболевание, характеризующееся наличием очень маленькой нижней челюсти и расщелины неба у младенцев. Таким детям часто бывает трудно дышать и принимать пищу … Толковый словарь по медицине

Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия

Синдром пьера робера что это

Синдром Пьера Робена — это врожденный порок развития, проявляющийся тремя основными признаками: расщелина нёба, недоразвитие нижней челюсти, «западение» языка.

У новорожденных и грудных детей этот синдром часто сопровождается нарушением двух важнейших функций:

1. Дыхания: на вдохе ребенок хрипит с втяжениями грудной клетки. Иногда ребенок не может дышать вообще и тогда в роддоме ребенку в трахею устанавливают интубационную трубку для обеспечения дыхания. Общее название такого нарушения дыхания — синдром обструктивного апноэ, который является жизнеугрожающим состоянием и может быть причиной синдрома внезапной смерти.

2. Глотания. При этом питание может осуществляться только через желудочный зонд.

Важно отметить, что синдром обструктивного апноэ может наблюдаться и у детей более старших возрастов при заболеваниях, которые сопровождаются недоразвитием костей лицевого скелета: синдромы Франческетти (Тричера-Коллинза), I-II жаберных дуг (гемифациальная микросомия, синдром Гольденхара), Апера, Крузона и др.; артрозах и анкилозах височно-нижнечелюстных суставов, сопровождающихся недоразвитием нижней челюсти.

С такими нарушениями новорожденные дети прямо из родильного отделения переводятся в отделение реанимации, где проводится длительное выхаживание ребенка.

Между тем, длительное пребывание ребенка на трубке и зондовом питании чревато развитием пневмонии, ослаблением глотательного рефлекса. А срок выхаживания может быть неопределенно долгим, пока ребенок не вырастет и просвет верхних дыхательных путей позволит ему самостоятельно дышать и питаться (обычно к 5-6 месяцам).

При синдроме Пьера Робена всему виной недоразвитие (укорочение) нижней челюсти, из-за чего язык смещен назад и перекрывает просвет дыхательных путей (рис. 1). Если удлинить нижнюю челюсть, то язык переместится за ней вперед и откроет дыхательные пути (рис. 2).

Существует метод, позволяющий удлинить нижнюю челюсть — компрессионно-дистракционный остеосинтез.

Метод заключается в том, что на нижнюю челюсть с 2-х сторон устанавливаются аппараты, проводятся распилы челюсти между лапками аппаратов и фрагменты челюсти плотно прижимаются друг к другу — компрессия (рис. 3). С 5-6 суток после операции фрагменты челюсти постепенно, со скоростью 1 миллиметр в сутки, разводятся аппаратами на необходимую величину. Процесс удлинения челюсти аппаратами называется дистракцией, а аппарат соответственно — компрессионно-дистракционным. Между фрагментами кости образуется новая молодая кость — костная мозоль (рис. 4).

Операция проводится под интубационным наркозом. Такое оперативное лечение у новорожденных и младенцев проводится по жизненным показаниям.

Самостоятельное дыхание становится возможным в среднем уже на 4-6 сутки дистракции, которая продолжается до достижения правильного соотношения челюстей. На самостоятельное питание ребенок переводится, как правило, к моменту окончания дистракции или немного позже.

Ребенок выписывается с аппаратами на время (3 месяца) превращения костной мозоли в полноценную кость. Через 3 месяца — повторная госпитализация для удаления аппаратов, которое также проводится под наркозом.

Поскольку страховой полис и финансирование больницы не покрывают стоимость аппаратов, их необходимо приобретать отдельно. Их стоимость — 250-300 € за аппарат отечественного предприятия КОНМЕТ и 1200-1500 € за аппарат немецкого предприятия MARTIN. Все остальное лечение (в том числе и операция) проводятся бесплатно.

Клинический пример

В отделение реанимации из родильного дома поступил ребенок 2-х недель жизни с диагнозом синдром Пьера Робена, синдром обструктивного апноэ тяжелой степени. Питание может осуществляться только через зонд. У ребенка имеется дефицит веса. В связи с выраженными нарушениями дыхания и питания ребенку проведен компрессионно-дистракционный остеосинтез нижней челюсти.

После окончания дистракции ребенок выписан на самостоятельном дыхании и питании.

C возраста 1-1,5 года таким детям проводится уранопластика — операция по устранению расщелины неба. Лечение (в том числе и операция) проводится бесплатно.

Синдром пьера робера что это

Деньги собраны. Госпитализация в июне–2013

Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остро нуждающимся людям по их письмам»

Наш старший сын здоров, а вот дочка инвалид. Родилась с диагнозом «синдром Пьера-Робена», который у нее проявился расщелиной неба и недоразвитием нижней челюсти. Только в Москве, под руководством профессора Рогинского, стали лечить мою Сашу. Пять операций провели, убрали расщелины, расширили уголки рта. Несколько лет ортодонтического лечения. Дочка подросла, и ее челюсти опять не смыкаются, зубы разрушены. Жевать невозможно. До сих пор Саша плохо говорит, ее трудно понять, поэтому одну на улицу мы ее не пускаем. А в школе учится очень хорошо. Школа для слабослышащих, и там Саша не комплексует, чувствует себя уверенно. Теперь нужно более сложное, а значит и более дорогое лечение, и самим нам его не оплатить. Муж рабочий на комбинате. Пожалуйста, не откажите в помощи! Инна Никитина, Липецкая область.

30.04.2013
Саша Никитина успешно прооперирована в Центре челюстно-лицевой хирургии (Москва).
Девочке сделали протезирование нижних зубов, установили специальную брекет-систему для выравнивания верхней челюсти. Профессор Виталий Рогинский: «Вследствие тяжелого порока часть нижних зубов у Саши потеряна, мы установили протез, вернув нормальную форму нижней челюсти».
Сашины родители Инна и Сергей благодарят за помощь благотворительный фонд «Наша инициатива» компании «М.Видео» и читателей Русфонда.

Синдром Пьера Робена: причины развития, признаки, диагностика, как лечить, прогноз

Синдром Пьера Робена — внутриутробно сформированная аномалия, характеризующаяся патологическим развитием челюстно-лицевой области. В официальной медицине синдром также именуется аномалия Робена. Он имеет код по МКБ-10 Q87.0 и относится к врожденным аномалиям, изменяющим внешний вид лица и приводящим к уродству.

Заболевание было открыто в начале 20 века стоматологом из Франции П. Робеном. Он впервые описал клинические признаки синдрома и характерный внешний вид больных. У его пациента была очень мелкая голова, срезанный подбородок, аномальная структура языка. Больной ребенок с трудом мог дышать, жевать и глотать. Он отставал в психомоторном развитии от своих сверстников.

Этот врожденный дефект встречается достаточно редко: у 1 из 30000 живорожденных, одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков. Они имеют недоразвитую нижнюю челюсть, смещенный назад и западающий язык, изолированную расщелину неба. Гипоплазированная нижняя челюсть, дугообразное небо, особое расположение языка — основные признаки патологии, приводящие к обструкции респираторного тракта. Если размеры нижней челюсти соответствуют норме, то изменяется ее положение: она сильно смещается и делает большим угол основания черепа.

дети с синдромом Пьера Робена

У больных детей нарушаются жизненно важные функции организма — дыхание и глотание. Во время вдоха грудная клетка втягивается, малыши хрипят, а иногда вообще перестают дышать. В роддоме больным интубируют трахею для обеспечения дыхания. Синдром обструктивного апноэ — жизнеугрожающее состояние, нередко приводящее к внезапной смерти. Остановка дыхания обычно возникает в положении лежа на спине. При нарушении глотания питание осуществляться через желудочный зонд. Кормление обычным способом повышает риск попадания воды и пищи в дыхательные пути. Это может привести к развитию пневмонии или острого бронхита, которые угрожают жизни ребенка.

Недуг не имеет национальной и социальной принадлежности. Синдром встречается среди бедняков без соответствующего медицинского обслуживания, а также среди богатых и известных людей. Данная патология регистрируется в популяции довольно часто, но выявляемые признаки не рассматриваются в совокупности как проявления единого заболевания. Диагностируется аномалия Робена сразу после рождения ребенка. Начать лечение необходимо как можно раньше. После базовой терапии проводят пластику мягкого и твердого неба. Больные дети во время длительной реабилитации находятся под постоянным контролем медиков.

Этиопатогенез

Синдром Пьера Робена — генетически детерминированный недуг, передающийся детям от больных родителей по наследству. Это основная теория происхождения патологии. Существует менее распространенное мнение ученых-медиков, утверждающее, что синдром является изолированным. Эта форма развивается в результате сдавления нижней челюсти во время эмбриогенеза. Причинами компрессии являются: новообразования, кисты, очаги фиброза и рубцы на матке, многоплодная беременность, толчки или удары в матку во время вынашивания плода, вирусные и бактериальные инфекции в первом триместре беременности, нейротрофические расстройства, гиповитаминоз при беременности.

Ознакомьтесь так же:  Препарат от гриппа и ангины

Нормальный процесс внутриутробного формирования челюстно-лицевой области при данной патологии нарушается. У больных неправильно формируется твердое небо, верхняя губа и ноздри. Аномальное соединение срединных выступов приводит к образованию вторичного неба, изменению формы лица, недоразвитию ротовых структур, неправильному расположению языка, несмыканию небесных отростков.

У больных мелкая ротовая полость не позволяет нормально разместиться языку, и он вынужден сместиться назад. Мягкое небо приобретает форму дуги. Язык располагается между глоточно-небными дужками и достигает синусов носа. Во время бодрствования малыша респираторный тракт остается свободным и проходимым для воздуха. Когда ребенок спит, приступы удушья возобновляются. При патологии нарушается не только дыхание, но процесс кормления. Без проведения терапевтических мероприятий это заболевание приводит к кахексии и смерти больных.

Кроме наследственной и изолированной теории формирования синдрома существует еще три физиологические гипотезы, объясняющие его происхождение:

  • Механическая теория повествует о том, что недоразвитие нижней челюсти обусловлено высоким стоянием языка в полости рта, приводящим к формированию расщелин в небе и не полному закрытию небных пластин. Этот процесс происходит на 7-11-й неделе эмбриогенеза. У больных образуется классическая небная расщелина. Одной из причин патологии согласно механической теории является недостаток или отсутствие околоплодных вод.
  • Неврологическое теория обусловлена нарушением проводимости нервных импульсов по волокнам подъязычного и глоточного нервных стволов, что было зафиксировано во время проведения электромиографического исследования.
  • Наименее популярной и вероятной является теория, в основе которой лежит нарушение развития ромбэнцефалона во время эмбриогенеза.

Симптоматика

Основные клинические проявления синдрома:

  1. Неполноценное развитие нижней челюсти в медицине обозначается термином — нижняя микрогнатия. У больных нижняя зубная дуга втягивается на 10 мм за верхнюю арку. Этот симптом встречается практически у всех больных — в 90% случаев.
  2. Недостаточное развитие языка и его западание называется глоссоптозом. Симптом возникает в 75% случаев.
  3. Макроглоссия — увеличение размеров языка с ограничением его подвижности и функциональности. Встречается крайне редко.
  4. Анкилоглоссия — короткая уздечка языка и уплотнение тканей под ним вызывают трудности с его перемещением и кормлением. Этот относительно редкий признак отмечается в 15% случаев.
  5. Расщелина неба — «стрельчатое» небо.

К второстепенным и общим признакам патологии относятся:

  • поверхностное, аритмичное и редкое дыхание,
  • синюшность кожи,
  • асфиксия при кормлении младенцев,
  • затрудненное глотание,
  • рвота,
  • снижение или потеря слуха.

Больные дети беспокойны, они хрипят на вдохе, грудная клетка втягивается. Характерен внешний вид новорожденного — «птичье» лицо. Их рот до конца не закрывается, поэтому его называют «ртом акулы». Это связано с недоразвитием нижней челюсти различной степени выраженности: от незначительной до ее полного отсутствия.

Системные аномалии, характерные для данного синдрома:

  1. Аномалии глаз — миопия, гиперметропия, астигматизм, склероз роговицы, стеноз носослезного протока, врожденная катаракта.
  2. Нарушения строения слухового аппарата, пороки внутреннего уха, потеря слуха.
  3. Врожденные патологии сердца и сосудов — шумы в сердце, сужение легочного ствола, открытый артериальный проток, ДМПП, гипертензия в малом круге кровообращения.
  4. Пороки развития опорно-двигательного аппарата — сращение пальцев рук или ног, дисплазия фаланг, дополнительные пальцы на кистях или стопах, искривление пальцев, гипермобильность суставов, косолапость, искривление позвоночника, агенезия крестца и копчика, отсутствие некоторых конечностей.
  5. Патология ЦНС — эписиндром, водянка головного мозга, замедленное развитие речевой функции, умственная отсталость.

Недоразвитая ротовая полость и нижняя челюсть уродуют ребенка. Непроходимость респираторного тракта не дает малышу нормально дышать. Общее самочувствие улучшается во время плача и активного бодрствования, а затем опять наступает обструкция. Больные дети часто отказываются от еды и плачут, чтобы освободить дыхательные пути. Такие малыши истощенные, слабые и вялые. При отсутствии своевременного и правильного лечения прекратится функционирование внутренних органов и наступит смерть.

  • Легкая – дыхательная функция полностью сохраняется, процесс кормления не нарушается. Лечение консервативное в домашних условиях.
  • Среднетяжелая – дыхание затрудняется, возникают проблемы с жеванием или глотанием, может наступить удушье. Лечение стационарное.
  • Тяжелая – ребенка невозможно покормить, требуется желудочный зонд и наложение гастростомы. Он не может самостоятельно дышать. По показаниям проводится хирургическое вмешательство.

Видео: ребенок с синдромом Пьера Робена — при рождении и после лечения


Осложнения

Тяжелые осложнениями и негативными последствиями при синдроме Пьера Робена являются:

  1. Стридор — свистящее, шумное дыхание.
  2. Удушье.
  3. Нарушение речи.
  4. Частые отиты и лабиринтиты, ухудшение слуха.
  5. Неправильный прикус.
  6. Порок гортани.
  7. Прогрессирующие кардиологические заболевания.
  8. Снижение остроты зрения.
  9. Развитие заболеваний ЦНС.
  10. Смертельный исход.

Полноценное и своевременное лечение синдрома способно улучшить внешний вид и самочувствие ребенка.

Диагностика

Специалисты обычно безошибочно ставят диагноз больным, поскольку симптомы патологии достаточно явные и хорошо выраженные. Диагностика синдрома Пьера Робена основывается на характерных клинических проявлениях и не вызывает трудностей у врачей. Для исключения других врожденных патологий необходима консультация генетика.

Специалисты осматривают больных, изучают клинику и семейный анамнез. На основании полученных данных врачи ставят диагноз. В конце первого месяца жизни ребенка проводят нейросонографию — УЗИ мозга, позволяющее обнаружить аномалии в его строении.

Видео: синдром Пьера Робена на компьютерной томографии

Дети с синдромом Пьера Робена прямо из роддома переводятся в реанимационное отделение, где проводится их длительное выхаживание.

Выявлением и лечением синдрома занимаются педиатры-неонатологи, ортодонты, генетики, хирурги. Сразу после рождения больного ребенка приступают к лечению. Легкая стадия заболевания требует выполнения основных рекомендаций по кормлению малыша: запрещено держать его горизонтально, чтобы не произошло удушье пищей. Правильному и быстрому росту нижней челюсти способствует вертикальное положение больного или его регулярное выкладывание на живот. Сила тяжести, воздействующая на нижнюю челюсть, обеспечивает ее рост и правильное формирование. Укладывание ребенка на живот способствует созданию необходимого давления в области головы, смещению языка на свое место и нормальному росту нижней челюсти.

Кормят больных детей с помощью ложечки, непрерывно контролируя дыхательные и глотательные движения. Перед этим очищают носовые проходы путем введения в ноздри ватных турунд, смоченных в вазелине. Детям с синдромом требуется увеличить суточную калорийность питания. Для этого смешивают грудное молоко и искусственную смесь. Кормить таких детей следует с перерывами, которые позволят отдышаться и очистить дыхательные пути. Поглаживания подбородка малыша помогают ему поглощать молоко.

Медикаментозная терапия заключается в назначении следующих групп препаратов:

  • Барбитураты — успокоительные средства, обладающие противосудорожным и снотворным действием: «Фенобарбитал», «Гексобарбитал», «Бутизол».
  • Производные бензодиазепина – мощные миорелаксанты и анксиолитики, оказывающие противосудорожное действие: «Клоназепам», «Нитразепам», «Ривотрил».
  • Транквилизаторы — успокоительные препараты, снимающие судороги, тревогу, страх и облегчающие общее состояние пациента: «Сибазон», «Реланиум», «Седуксен».
  • Ноотропные препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие высшие функции ЦНС — «Кортексин», «Пирацетам», «Винпоцетин».
  • Сердечные и дыхательные аналептики стимулируют дыхательный центр и нормализуют сосудистый тонус — «Кордиамин», «Камфора», «Кофеин».
  • Кислородотерапия.

При выраженной гипоплазии нижней челюсти требуется проведение операции, в процессе которой выводят запавший язык и фиксируют его в правильном положении.

Виды операций:

  1. Глоссопексия выполняется для предотвращения западения языка. Этот метод лечения считается высокоэффективным и полностью безвредным. Выполняют вмешательство двумя способами: путем протягивания серебряной нити через нижнюю часть десны и нижнюю губу, или же протягивая ее через основание языка и обе щеки. Кормление ребенка осуществляется через гастростому.
  2. Дистракционный остеосинтез — создание на нижней челюсти двух отверстий, в которые устанавливают штифты. Их фиксируют на голове с помощью особого механизма. Постепенно аппаратами разводят закрепленные части на нужную величину. Благодаря усилению, с которым воздействует механизм на фрагменты челюсти, кость удлиняется. Этот метод также дает хороший эффект. Лечение проводят месяц, а затем делают перерыв для полного заживления кости. Штифты фиксируют в новом месте и повторяют курс лечения. Снимают конструкцию примерно через 3 месяца, когда костная мозоль превратится в полноценную кость.
  3. Операцию по устранению расщелины на небе проводят в два этапа. Пластика мягкого и твердого неба показана в разном возрасте. В первом случае операцию выполняют детям до года, во втором — в возрасте 5—6 лет. Хирурги накрывают расщелину неба на всем протяжении, удлиняют мягкое небо и сужают средний отдел глотки.
  4. В запущенных случаях интубируют трахею, благодаря чему больные начинают дышать. В данной операции нуждается всего 1% детей с заболеванием тяжелой степени. Трахеостому закрывают примерно в 3 года. Длительное зондовое питание и трахеостомия чреваты развитием пневмонии и ослаблением глотательного рефлекса.

результаты оперативного лечения синдрома Пьера Робена

В течение всего лечебного процесса больной ребенок находится на контроле у специалистов в области офтальмологии, логопедии, оториноларингологии, стоматологии. Своевременное обращение за медицинской помощью повышает шансы на полное устранение симптомов патологии. Перечисленные методы консервативного и оперативного лечения позволяют постепенно нормализовать размеры и форму нижней челюсти у большинства больных детей.

Профилактика и прогноз

Чтобы предупредить развитие синдрома Пьера Робена, необходимо устранить все возможные негативные факторы, оказывающее воздействие на внутриутробное развитие плода — удаление новообразований в матке, коррекция гормонального фона. Пренатальная диагностика также позволяет избежать появления на свет больных детей. Для этого проводят УЗИ беременной женщины, скрининг сывороточных маркеров, биопсию ворсин хориона, исследование околоплодных вод и пупочной крови. Не менее важную роль играет прохождение регулярных осмотров у гинеколога, своевременная постановка на учет беременной женщины.

Прогноз патологии у новорожденных детей в целом неблагоприятный. Смерть часто наступает от асфиксии или многочисленных инфекций. У годовалых детей в результате лечения дыхание нормализуется, челюсть становится на место и принимает нужные размеры. У пациентов в возрасте 1-2 лет прогноз относительно благоприятный.