Синдром вильямса у новорожденных

Ученые узнали причину рождения детей с «лицом эльфа»

Долгие годы ученые не могли понять механизм синдрома Вильямса (или Вильямса-Бюрена) — редкого генетического заболевания, которое поражает в среднем одного из десяти тысяч новорожденных. Американские медики вплотную приблизились к разгадке недуга, создав его клеточную модель. Нейроны при синдроме отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. Статью опубликовали в журнале Nature.

Люди с синдромом Вильямса на разных этапах жизни. Илл. из статьи N Engl J Med 2010;362:239-52. с сайта Ассоциации синдрома Вильямса.

У людей с синдромом Вильямса (WS или WBS в англоязычной литературе) характерная внешность, напоминающая фольклорного эльфа с низким лбом, широким разлетом бровей, носом-пуговкой, большим ртом и редкими длинными зубами. Именно поэтому его ещё называют «лицо эльфа».

Также у страдающих этой болезнью снижено умственное развитие при сохранении некоторых интеллектуальных способностей, кроме этого они отличаются исключительной высокой общительностью, приветливостью, доверчивостью и добродушием.

Синдром описал в 1961 году новозеландский кардиолог Джон Киприан Фиппс Уильямс, знаменитый еще и тем, что в 1969 году полностью оставил карьеру, порвал все связи и исчез, время от времени появляясь в Европе — последние сведения об этом удивительном человеке относятся к 2000 году. Жив ли сейчас Уильямс, родившийся в 1922 году — неизвестно.

Прошлые исследования показали, что синдром Вильямса связан с делецией определённого участка из длинного плеча седьмой хромосомы. Длина потерянного фрагмента составляет около 3 миллионов пар оснований и затрагивает 26 генов.

Однако, за примечательным исключением гена эластина, потеря которого проявляется в нарушениях формирования стенок сосудов, функции этих генов остаются, по большей части, неизвестными. Следовательно, механизм возникновения заболевания не ясен, что не позволяет создать какие-либо эффективные методы лечения.

Группа медиков из Калифорнийского университета в Сан-Диего под руководством Элисон Мюотри (Alysson Muotri) отобрали пять детей с синдромом Вильямса в возрасте от 8 до 14 лет, подтвердили их заболевание с помощью генетического анализа и отобрали образцы соматических клеток из ткани выпавших ранее зубов.

Клетки зубной пульпы, включая нейроны, образуются из одной линии стволовых клеток. Используя сигнальные белковые факторы Яманаки, авторы работы «вернули» взрослые дифференцированные клетки, выделенные из пульпы, в такое раннее состояние. А затем запустили процесс обращения в нейроны и исследовали характеристики этих клеток.

Оказалось, «нейроны синдрома» анатомически и физиологически заметно отличаются от нормальных. В частности, у них замедлен рост и деление и усиленный апоптоз. Нейроны ветвятся на бóльшее количество дендритов, чем обычно, а дендриты, в свою очередь, имеют большее число шипиков. Так, ткань, образованная этими клетками, отличается необычайной связностью между клетками и множеством синапсов.

Помимо этого, учёные показали, что увеличенная активность апоптоза может быть связана с одним из генов, подвергшихся делеции, FZD9, белковый продукт которого участвует в регуляции клеточного деления. Это подтвердили эксперименты с нарушением работы FZD9 в аналогичной линии клеток-предшественниц нейронов, полученных из клеток пульпы здоровых людей.

«Новая модель с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток заполняет существующий пробел в представлениях о клеточной биологии синдрома Вильямса, — заключают авторы работы, — и может принести новые находки молекулярных механизмов, лежащих в основе болезни и работы „социального мозга“ человека».

Синдром Вильямса – признаки и прогноз жизни детей-эльфов

Особенности внешности ребенка нередко могут быть обусловлены генетическими патологиями в организме. Среди таковых – синдром Вильямса. За вытянутое лицо, измененный разрез глаз и ушей детей с данным нарушением нередко именуют эльфами.

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

Синдром Вильямса – симптомы

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

  • плоская переносица;
  • отвислые щеки;
  • закругленный нос;
  • полные губы;
  • ушные раковины располагаются ниже обычного;
  • затылок несколько выступает;
  • нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
  • радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Синдром Вильямса – симптомы у детей до года

При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.

При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.

Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.

Синдром Вильямса – диагностика

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:

  1. Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
  2. ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
  3. Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.

Лечение синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства. Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.

Развитие детей с синдромом Вильямса

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

Синдром Вильямса – продолжительность жизни

Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше. Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.

Ознакомьтесь так же:  Туберкулёз лёгких симптомы у взрослых лечение народными средствами

история Степана из Саратова

В этой теме 7 ответов, 2 участника, последнее обновление кэти 1 год, 3 мес. назад.

Тема: история Степана из Саратова

Меня зовут Екатерина (27 лет), муж Сергей (32 года) у нас сын Степан (3 года 8 мес.) с синдромом Вильямса. Хочу поделиться свой историей: беременность протекала хорошо, единственное что мня беспокоило — это моя работа, вовремя беременности я работала за компьютером. Ребенок родился на 41 неделе, роды проходили достаточно тяжело и долго (12 часов), с первым вздохом ребенок не кричал, был синего цвета. Но буквально через несколько секунд врач сказала, что все хорошо и ребенка приложили к груди. Выписали нас в срок, без каких либо рекомендаций и осложнений. На первом году жизни ребенок развивался по существующим нормам, держал голову, хватал ручками игрушки, начал ходить в 11 месяцев, произносил звуки и т.д. Правда, у нас всегда были проблемы со сном, ночью постоянно плакал. Спать Степашка начал только когда ему исполнилось 3 года, сейчас он просыпается два раза за ночь (писает и просит пить), но для нас это просто сказка. Сейчас иногда ему сняться сны и очень интересно, когда во сне ребенок начинает смеяться в голос.
В еде Степан очень. избирателен, с полутора лет, когда начинается переход на взрослый стол, у нас начались проблемы: твердую пищу он есть отказывался, только все перемолотое через блендер, новые продукты дать попробовать просто невозможно, т.к. начинается рвотный рефлекс, из фруктов есть только лимоны (может взять целый и кусать) и мандарины, очень сильно любит хлеб и сухарики, но что меня радует — первое ест без сопротивления и в количестве как взрослый человек, иногда даже просит добавки.
В нашей районной поликлиники врачи даже не слышали шум в сердце, слава Богу у нас в жизни появился наш Ангел хранитель – Леонова Светлана Николаевна, заведующая педиатрическим отделением областной детской больнице. Именно благодаря Светлане Николаевне нашему ребенку поставлен правильный диагноз – синдром Вильямса, что я считаю главным фактором в достижении положительного результата и выздоровления.
Сейчас Степану 3 года 8 мес. он практически ни чем не отличается от окружающих детей, он очень общительный, любознательный, добрый и ласковый мальчик. Правда иногда у нас случаются истерики, когда что нужно дать или куда то пойти, а это нельзя. Бывает так, что слово «нельзя» не понимает (но это бывает у «абсолютно здоровых» детей), но с этими приступами я научилась бороться: я закрываю Степана в его комнате на 3 минуты, по истечению захожу и задаю конкретный вопрос успокоился он или нет, если начинается нытье то разворачиваюсь и снова оставляю его на 3 минуты. Во второй раз я получаю конкретный ответ «ДА» и улыбку на лице сына, который с радостью меня целует. Пока этот метод действует безотказно, единственное, что бабушки против наказания и всегда его жалеют. Очень сильно Степан реагирует на громкие звуки: крик, плачь, шум – он затыкает уши и убегает.
Речь Степашки очень ограничена, словарный запас состоит из нескольких слов: мама, папа, баба, деда, няня, дядя, Нина (но говорит ни-а), подражает животным, зато мы выучили почти все буквы, просто обожает, когда читают сказки показывает животных, героев. Сейчас мы посещаем областной реабилитационный центр, где с нами занимаются специалисты, делают процедуры, два раза в год проходим диспансеризацию в областной детской больнице. Родители, с которыми приходится разговаривать в центре и других учреждениях все удивляются, что мы делаем в этих учреждениях ведь у нас нет никаких отклонений. Но это только на первый взгляд т.к. у них дети с ДЦП и другими страшными заболеваниями, и им кажется что больной ребенок выглядит именно так как их дети, но это к сожалению не так.

В очередной раз проходим комиссию врачей в дет. пол-ке для МСЭ сейчас нас направляет психиатр (педиатр — по какой то причине ущла на второй план), результаты у нас — все врачи и педагоги — говорят на лицо. Степан стал правильно говорить — строит предложения, отвечает на вопросы, сам задает вопросы на которые необходимо правильно отвечать. Очень уж ласковый в день несколько (десятков) раз один и тот же вопрос — «Ты меня любишь? — и мне говорит — Я тебя люблю мама . » Доброта так и светиться из ребенка — всем говорит — здравствуйте, всего доброго, до свидания, доброе утро, спасибо и пожалуйста, без приятного опетита есть не будет и никому не даст, все вежливые слова знает как будто живет в семье «дворян царских кровей» (хотя никто вежливости очень никто не учил — наверное в геннах). Освоили компьютер играем, знаем как и что необходимо сделать работает мышкой правильно. Пока еще ходим в дет сад. скоро предстоит борьба за школу. Занимаемся с логопедом — пока нравиться но самостоятельно заниматься большего азарта нет — только с чужими людьми) В еде оставемся очень разбирательными — едим только натуральные продукты ( супы, каши, картошку) конфету не одну на свои 7 лет еще не съел. Поем и расказываем схихи на радость всем родным, это очень легко дается, а вот цвета учили очень долго помогли крышки от пластиковых бутылок (собирали все родные, а мы потом учили — распределяли по цветам). Всем желаю только терпения с нашими малышами — это главное в нашем деле если один раз повторить, то ничего не получиться, а если десятки раз то будет результат.

Синдром Вильямса — давайте общаться!

В этой теме 1,098 ответов, 79 участников, последнее обновление deri96 2 года/лет, 3 мес. назад.

Тема: Синдром Вильямса — давайте общаться!

Всем Добрый День!
😉 К Вам обращается админ этого сайта и посовместительству мама одного чудесного Вильямсенка — Димончика. хотим пригласить Вас на этот форум чтобы обсуждать наболевшие вопросы и просто общаться!

[quote:0ecb4ec723=»katerina»]Всем Добрый День!
😉 К Вам обращается админ этого сайта и посовместительству мама одного чудесного Вильямсенка — Димончика. хотим пригласить Вас на этот форум чтобы обсуждать наболевшие вопросы и просто общаться![/quote:0ecb4ec723]
Здравствуйте.
Большое Вам админ человеческое спасибо,за то что сделали этот сайт.Меня зовут Игорь.Я из Воронежа.В этом году ,моя дочь Екатерина (17лет,кстати диагноз синдром Вильямса) получила аттестат об окончании «Воронежской специальной (коррекционной) общеобразовательной школы-интерната №9 .Там у нас правда две четверки(физкультура и музыка) остальные оценки уд.(удачно).Но для нас это равносильно золотой медали.Наверное мы на форуме самые старшие :).Сейчас «болит»
голова ,что же дальше.Мы с супругой Еленой прошли уже все те проблемы которые стоят здесь перед родителями с малышами.Ребята любите своих деток и не опускайте руки всё наладиться ,терпенье и труд.Давайте дружить.

Здравствуйте, Игорь! Добро Пожаловать!
Мы очень рады, что Вы к нам присоединились. :Yahoo!: Думаю Вы можете нам рассказать много всего интересного, ведь у Вас за плечами 17 лет. Я знакома еще с одной семьей из Донецка, их мальчику 16 лет. но они куда-то пропали, не могу им дописаться. Было бы здорово, еслиб они тоже здесь к нам присоединились. Но очень надеюсь, что они все таки найдуться, что пропали временно. Думаю Вам тоже было бы интересно с ними пообщаться.
Вы главное, раз уж обьявились, тоже не пропадайте. У нас тут разные темы есть, да вы и сами можете новые создавать. можете завести свою страничку, если есть желание.
Вообщем, еще раз Добро Пожаловать! Приятного вам общения!
P.S: А насчет будующего Вашей дочки, не отчаивайтесь — она обязательно найдет свое место в жизни! Почитайте интервью с двумя братьями близнецами с синдромом Вильямса: http://williamsjonok.ru/Schicedanz.html
может это вам поможет, появятся какие-то идеи.
Удачи Вам!

Здравствуйте все, кто растит Вильямсят!

Я, Наташа, мама Вики, 2 годика, при помощи историй , размещенных на здесь и в первую эчередь Екатерины! и Димы!, месяц назад наконец то поняла, что за особенный у нас растет ребенок. У Вики синдром Вильямса, который не был узнан ни тремя детскими врачами ни невропедиатром, у которого мы были в 8 мес. и ок. 2х лет. Я была в полном отчаянии, потому что видела, что в отличии двух первых детей, наш третий ребенок не такой — иногда совсем нормальные реакции, а другой раз не обьяснишь… Мы проживаем в Германии, я сама из Росии, и готова поделиться опытом здешним, мы только что начали диагностики и тому подобное.. и мне хочется знать, что делают для Вильямсят и вообще для «особых» детей у нас в России. Дело в целом очень сложное, потому что взгляд на «инвалидов» в разных культурах и конечно же это все очень индивидуально, но я стараюсь помочь Вике и вообще детям оптимально, поттому ищу поддержки и общения

Ознакомьтесь так же:  Ленинградский осп г калининграда

Здравствуйте, Наташа! ну наконец-то Вы к нам «прорвались», чему, безусловно, я очень рада 🙄 .
присоединяйтесь к нашей не большой, но дружой компании! желаем приятного общения в форуме!

я вас — родителей и вашу дочь — поздравляю с окончанием школы! И понимаю вашу заботу! Мы проживаем на юге Германии, инвалидов можно устроить работать в мастерские или дать возможность получить образование, навыки работы. Только это не по всей территории Германии. В Ганновере есть один человек, работающий с инвалидами — предприятия , где работают различные люди, с разными заболеваниями, но они работают по настоящему, выполняя заказы для автомобилестроительных заводов и других серьезных фирм, так, что работа без помарок и недостатков не принимается. Я слышала это по радио и читала в газете. Прежде чем принять на работу — «новичков» научают навыкам специалисты, есть психологи, работающие вместе на предприятиях.

Игорь, как вам удалось с женой работать и развивать ребенка? Или пришлось кому то быть дома? Или же действительно можно было положиться на дет сад, который проводил развивающие занятия? МОторика, зрительно-пространнственное восприятие, память, речь? Неужели в дет саду это проводили? А вы дома поддерживали?

Мы только через год будем ходить в детский сад, но уже их осматриваем, установили, что инвалидов в целом принимают как людей, но с занятиями пусто. Только после сада мы сами должны ездить к педагогам и логопедам.

мы будем рады ответу, наташа

[b:80006daffd]Наталья Галлус[/b:80006daffd][quote:80006daffd]я вас — родителей и вашу дочь — поздравляю с окончанием школы![/quote:80006daffd]Спасибо большое.

[quote:80006daffd]Игорь, как вам удалось с женой работать и развивать ребенка? Или пришлось кому то быть дома? Или же действительно можно было положиться на дет сад, который проводил развивающие занятия? МОторика, зрительно-пространнственное восприятие, память, речь? Неужели в дет саду это проводили? А вы дома поддерживали? [/quote:80006daffd]
Супруга не работала пока не пошли в 3й класс.Прежде всего наберитесь терпенья.Верьте в себя и своего ребёнка. Садик был специализированный где работали психолог и логопед,но естественно одних садовских занятий мало.Специалисты дают направление,однако вся работа идёт дома. У этих деток необыкновенно развит музыкальный слух и память очень даже неплоха(по крайней мере Катерина легко с первого раза запоминала длинные песни и стихи ,которые ей нравились) и мы пользовались этим,даже алфавит учили -пели слогами.(На сене висели плакаты со слогами иодносложными словами,в школу мы пошли уже читая 🙂 🙂 ) Что касается логики-это всё штопор полнейший и дальше,как показало время проблематично математика,всё что касается описательного характера легко.Мелкую моторику обязательно прорабатывайте(побольше игр),мозаика ,бисер и т.п.обязательно бассейн ,каждую неделю и и массаж минимум каждые полгода(тонус ручки ножки постоянен).Ходит на носочках до сих пор,хорошо можно туфли женщинам на шпильке.Старайтесь избежать ноотропиков и как меньше лекарств,потому как ,что только не приписывали врачи,ничего хорошего кроме неузнаваемого поведения не было.Эти детки абсолютно адекватны общительны и доброжелательны.С речью особых проблем не было -как то «прорвало» и заговорила,задержка с ровесниками полгода год,логопед поправил [b:80006daffd]P[/b:80006daffd] и некоторые звуки.Спрашивайте любые вопросы пожалуйста без стеснений,отвечу и помогу ,что в моих силах.
С Уважением Игорь.

я Вам очень благодарна за ответ. Вы уже специалисты высшей категории, нам у вас «практику» проходить надо. Самое главное, что у вас я узнала, что нужно поддерживать и развивать. Умом то я это понимаю, но общение с врачами и в целом с тутошними «специалистами» создали картину, что лучше отдать ребенка в специализированный садик и не беспокоиться, идти на работу, все равно уже не поправишь ..Как бы и нужно ли «образование» вашей дочке, потому что в Германии она получает статус инвалида умственно-и физически ограниченного (дословный перевод с нем.), и необходимость в развитии — особенно со стороны спец садика отпадает. Садик принимает ребенка, но там нет логопедов, физкультуры или гимнастики, психолога .. Садик у нас это то место, где ребенок может более или менее организованно пообщаться со сверстниками.

Я посмотрела садик , работающий по Вальдорфской системе, — неплохая социализация, вместе поют ритуальные песенки, вместе кушают, вместе лепят и мастерят, на улице вместе гуляют, очень много внимания природе и природным циклам уделяется. И с детьми обращение заботливое. Только понимаете, у меня сложилось впечатление, что можно все делать и во всем участвовать как хочешь и сколько можешь, совершенно не важно сколько усилий или желания или мотивации в дело вкладывается… Конечно я это не от педагогов ожидаю, потому что они и так нагружены, .. но показалось, что вальдорфцы в этом садике примут ребенка какой есть и все прекрасно! Первая часть ужасна важна — принимать какой есть! , но как вы подтверждаете, все равно не класть руки.

Спасибо вам еще раз огромное,
Наташа

Здравствуйте Наталья!
В вальдорфских детских садах строг запрет на раннюю интеллектуализацию и обучение малышей. Маленький ребенок постигает мир опытным, а не рассудочным путем. Ему, как существу, наиболее близкому естественным законам природы, свойственно подражание. Поэтому познание происходит в действии. Нашим же деткам больше нужно привитие навыков повседневных,а это именно обучением.Но главное это чтобы ребёнок чувствовал себя в коллективе,там всё это происходит намного быстрее и приятней.

Здравствуйте, Наташа!
Несмотря на все трудности, возникающие в странах бывшего СНГ, их можно уважать только за то, что инвалидов они не жалеют, а все-таки стараються развивать. Вы молодец, что так щепетильно относитесь к выбору садика! Это правильно, потому что люди с см.Вильямса способны стать самостоятельными и если в этом есть хоть доля правды, к этому нужно стремиться. Ведь родители не вечные.
Игорь абсолютно прав — инвалидов нужно не принимать, а развивать. это особенно касается наших деток, ведь потенциал у них есть, просто они в некотором роде «трусишки». на первый взгляд, все новое для них страшно, не интересно. но потом может стать одним из любимых. я тоже слышала, что вильямсята тяжело обучаються, но если чего-то научатся, то делают это очень хорошо. честные — НЕ ХАЛТУРЯТ! 🙂

Здравствуте дорогие родители!
Давно нашла ваш сайт, и наконец решилась зарегистрироваться.
Моему Ванечке 10 мес и у нас тоже СВ.Мы наверное самые маленькие?
Подскажите пожалйста как мне себя вести с таким ребенком, как развивать его на данном этапе?
Заранее спасибо.

Здравствуйте!
Очень приятно нознакомиться! молодцы, что зарегистрировались!
На данном этапе, вам наверное нужно уделить особое внимание физическому развитию. массаж, физкультура — это самый минимум, должны просто войти в привычку. остальное трудно рекомендовать, т.к. све индивидуально, исходя из индивидуальных потребностей.
но от физического развития зависит очень многое, чем оно лучше, тем меньше будет других проблем — с запорами, например.
Заходите в темку для обсуждения проблем, будем все сместе развязывать и распутывать клубочки. 😉

я вас очень приветствую на этих страницах! Когда нашей Вике было 10 месяцев, я очень беспокоилась и каждый день волновалась, потому что Вике ставили диагноз, просто»задержки в развитии», а причину пока никто и не искал, потому что в Германии запрещено ставить диагноз если ребенку нет 2 лет. В 10 месяцев Вика поползла и стала сидеть, крутила игрушки , но не знала , что с ними делать, была много и охотно на руках, почти не говорила. Есть она ела пюре и я кормила. Я ее понимала по глазам. У нее не было сверхчувствительности на звуки, то есть она могла поплакать, если пожарная машина проедеть, но кто же тут не испугается? Или в бассейне — там много шумов, и ей они были не приятны. Однако мы ни на чем не заостряли внимание — и общались с ней как с НОРМАЛЬНЫМ ребенком. Я имею в виду, что не надо каждый день видеть СВ в ребенке. Синдром — это потом. (Это я потом такая «умная» стала, вначале было много слез, расстройств, депрессия, страхи и ….между прочим наши дети супер-понимающие, что касается эмоций. — они самые настоящие барометры семейной атмосферы, а маму то вообще за километр чувтсвуют. Как голос говорит, как глаза смотрят, какие движения мама делает, как часто мама разговаривает, смеется, шутит!

Раз в неделю мы ходили на гимнастику и больше ничего. Остальные «упражнения» — это была общая забота, внимание, песенки, стихи, ручки мяли, ножки двигали, массаж сами делали, купали часто, играли с сестрой и братом, список можно и дальше продолжать….

Хочу не забать вам пожелать — ВЫ ПРО СЕБЯ не забывайте! Чай попейте, подругу пригласите, друзей ищите, книги, САЙТ просматривайте, пишите сюда… Всего вам хорошего!

Здравствуйте меня завут Света.
У меня растёт прекрастная дочь Даша ей 2года 6 месецов. Нам поставили диагноз синдром Вильемса в1,8. Долго очень не ришалась написать но пришла к выводу что лучше знать. У нас в городе ДАша такая одна поетому никто не чего не знает.Одни только шаблонные отгаворки парой самой приходиться просвещать врачей. А хочется знать ньюансы, как помочь дочере,как научить на чем сделать акцент . хочу общаться пожалуиста откликнитесь,заранее всем большое спасибо.

Ознакомьтесь так же:  Где можно сдать кровь на гепатит с бесплатной

***Фенотипичные признаки синдрома Вильямса-Бойрена

В этой теме 1 ответ, 1 участник, последнее обновление nata_katze 8 года/лет, 1 месяц назад.

Тема: ***Фенотипичные признаки синдрома Вильямса-Бойрена

Когда нашей младшей дочери поставили диагноз „синдром Вильямса-Бойрена», мы желали узнать, какие последствия нас ожидают. При этом, мы столкнулись с фактом, что информации для семей с такими детьми, почти не было. Наша ситуация от это не облегчилась, а наоборот усугубилась. Поиски дальнейшей информации о синдроме привели нас к выводу, что специалисты, работающие с нашей дочерью, зачастую не знали ничего или относительно мало о синдроме.

Обмениваясь опытом с другими семьями, мы узнали, что большинство родителей в первое время после установления диагноза, были предоставлены самим себе.

Так родилась идея поддержки семей (особенно в первое время после установления диагноза) информационной брошюрой, которая содержит краткое содержание о синдроме и адреса, куда можно обратиться за помощью.

В последующие месяцы от родителей детей мы узнали, что наша брошюра была востребована детскими садами, терапевтами и учреждениями по поддержке развития детей.

Данная брошюра содержит информацию для педагогов и психологов, работающих с нашими детьми, педагогические советы на примере занятий по Монтессори, а также психолого-педагогические рекомендации по социальной интеграции детей и несколько предложений на тему сотрудничества специалистов и родителей.

Цель нашей работы, оказать оптимальную поддержку по развитию детей и обеспечить высокий уровень проведения этой работы.

Мы выражаем нашу искреннюю благодарность госпоже Лоре Андерлик и господину канд. наук Клаусу Саримски, которые внесли свой богатый опыт и приняли активное участие в создании этой брошюры.

Фенотипичные признаки синдрома Вильямса-Бойрена

Хорст Ромм/ Клаус Сармински

В начале 60–х годов независимо друг от друга новозеландский врач-кардиолог, кандидат мед.н. Дж. С. Р. Вильямс, описывает один из синдромов с наличием суправальвулярного стеноза аорты, отставанием в умственном развитии и особенными чертами лица.

С 1990 года во всем мире считается, что синдром Вильямса-Бойрена возникает спонтанно с частотой от 1:10.000 или 50.000. В Германии при ежегодной рождаемости 750.000 детей, считается, что в год появляются от 15 до 75 детей с данным синдромом. В целом предположительно, что в Германии проживает от 1600 до 8200 человек с синдромом Вильямса-Бойрена. В настоящее время почти 400 человек являются членами Германской Организации Синдрома Вильямса-Бойрена.

Несмотря на прогноз о нормальной продолжительности жизни человека с СВБ (синдромом Вильямса-Бойрена), известно сравнительно малое количество взрослых людей с данным нарушением. Причина тому, вероятно, лежит в том, что этим людям 20 и более лет тому назад не смогли поставить диагноз.

Информация о синдроме постоянно накапливается вот уже в течение нескольких лет. Количество опубликованных работ на эту тему заметно возросло. Вследствие этого, за последние годы стало возможным как можно раньше найти правильный диагноз.

С 1993 года известна генетическая причина синдрома Вильямса-Бойрена. На данный момент известно, что практически у всех людей с синдромом Вильямса-Бойрена потеряна часть генетической информации на одной из двух 7-х хромосом. Это подтверждает однозначно молекулярно-генетический тест. Так называемая «делеция», или «потеря» в области длинного «плеча» 7-ой хромосомы (кодируемая как 7q11.23) возникает как правило при образовании зародышевых клеток одного из родителей (спермий или яйцеклеток) во время миоза. Родители не имеют на данный процесс никакого влияния. Так как данная мутация возникает очень редко, соответственно невероятно то, что в семье могут появиться 2 ребенка с СВБ (исключение: однояйцевые близнецы) или также невероятно то, что братья и сестры будут иметь детей с СВБ. Вероятность того, что мужчина или женщина с синдромом ВБ будут иметь ребенка с синдромом ВБ, составляет 50 %.

В настоящее время ведутся исследования, каков размер потери или делеции на 7ой хромосоме, какие и сколько генов потеряны и в каком масштабе делеция возможна. Ученые предполагают, что теряются около 15 соседствующих друг с другом генов. Ряд признаков говорят в пользу того, что наличие лишь одной копии генов на этом участке не в состоянии обеспечить нормального развития. Отсутствие этих генов на одной из хромосом приводит к характерному фенотипу детей с СВБ.

Предположительно, что ген эластина в форме протеина соединительных тканей принимает участие в изменений стенок сосудов. Организму требуются очевидно не нарушенные гены на обеих 7х хромосомах, чтобы вырабатывать эластин в достаточном количестве. Объяснить другие типичные для детей с СВБ признаки пока не возможно.

За последние годы ряд других исследовательских институтов параллельно исследованиям в области генетики проявили интерес к особенностям фенотипа людей с СВБ.

В пример можно привести исследования в области интеллектуального развития детей с СВБ. Учёные выявили особенный профиль, характерный для детей с СВБ. Их индивидуальные достижения делятся на сильные (напр. язык, речь, музыкальность) и слабые (напр. счет, рисование, пространственное восприятие). Можно сказать, что дети с СВБ проявляют интеллектуальную ассиметрию.

Несколько существенных признаков синдрома, наличествующие, как правило, не все сразу, представлены ниже:

диагноз СВБ чаще всего устанавливается на основе нахождения типичного сужения главной артерии, проходящей около сердца (суправальвулярный артериостеноз). Сужение главной артерии встречается изолированно или в комбинации с сужением сосудов в легочных артериях (побочный пульмостеноз), а также может сопровождаться открытием в перегородке сердца (дефект межжелудочковой перегородки) Состояние сердечных сосудов может со временем меняться. Относительно незначительные показания в раннем возрасте могут перерасти позднее в клинически значимое заболевание.

Изменения сосудов могут наблюдаться и в других органах, например в почках. У детей и взрослых с СВБ часто наблюдается высокое артериальное давление.

Характерные внешние признаки детей с СВБ придают им больше сходства друг с другом, чем с их собственными братьями и сестрами: вытянутая форма головы, большой рот с полными губами, плоская переносица и пухлые щеки в детском возрасте. У детей с голубыми глазами часто заметны белые по кругу радужки расположенные тонкие линии. Косоглазие (страбисмус) и дальнозоркость (гиперопия) встречаются относительно часто. Молочные зубы у детей с СВБ мелкие. Постоянные зубы имеют скорее нормальную величину, расположены однако неравномерно и склонны к кариесу.

В первые годы жизни возможна гиперкальцемия. Это проявляется в рвоте и/или запорах. В отдельных случаях назначается диета, содержащая мало кальция.

Следующей особенностью является слабый мышечный тонус и общая задержка в развитии (сидеть, ходить, говорить) в первые годы жизни.

У некоторых детей встречаются многократные воспаления среднего уха (отиты), которые в отдельных случаях влекут за собой снижение слуха.

Дети с СВБ как правило меньше своих братьев и сестер, их рост проходит в пределах 3ей перцентили. Вырастая, они в среднем на 10 сантиметров ниже их потенциального роста. У подростков часто наблюдается искривление позвоночника (сколиоз).

У девочек с СВБ в подростковом возрасте наблюдаются две группы: с своевременным половым созреванием и ранним или слишком ранним половым созреванием (до 8-го года жизни). При слишком раннем половом созревании есть возможность вмешательства путем гормональной терапии.

Иногда у детей с ВБ встречается чаще всего одностороннее окостенение в области локтевого сустава (радиоульнарный суностоз). Вращение нижней части руки наружу потому не возможно.

Наряду с внешними физическими признаками люди с синдромом Вильямса-Бойрена проявляют специфические особенности в их социальном поведении. Они ведут себя особенно эмоционально, дружелюбно и открыто по отношению к чужим людям, что приводит к нарушению общепринятой дистанции в отношениях. Одновременно с положительными предпосылками для социальной интеграции, отношения детей с СВБ и их сверстников, а также со своими родителями отягощяются гиперактивностью, проблемами с дефицитом внимания и пугливостью или страхами у детей с СВБ. Проблемы налаживания социальных контактов наблюдаются и во взрослом возрасте. Они обусловлены чрезмерной общительностью, склонностью к разговорам с самим собой, вопросами невпопад, склонностью к определенным предметам, пугливостью и быстрой отвлекаемостью от темы.

Умственные способности людей с синдромом Вильямса-Бойрена демонстрируют нам особенности, которые отличаются от детей и взрослых с другими нарушениями. Во многих случаях люди с СВБ провляют такой разнообразный языковой запас слов, такие грамматические структуры и умеют так живописно и эмоционально выразительно рассказывать, что производят впечатление человека с богатой и развитой речью. Их обороты и высказывания производят впечатление человека более интеллектуального, чем это есть на самом деле.

Чтобы поддерживать и развивать потребности ребенка с СВБ, необходимо детальное обследование его индивидуальных способностей. Готовность к контактам и хорошо развитые языковые способности облегчают социальную интеграцию детей. Дети с СВБ нуждаются в интенсивной помощи в развитии целенаправленного и серьезного отношения к работе, в выполнении различных заданий, требующих визуально-пространственного восприятия, а также нуждаются в воспитательной поддержке в приобретении социальных навыков (обучение правилам поведения), в налаживании стабильных связей со сверстниками и в приобретении навыков, помогающих справляться в быту с отягощающими проблемами как страхи, фиксированные интересы и колебания настроения.

Дети и подростки с СВБ представляют собой особую задачу для родителей, воспитателей и учителей. Далее будут представлены педагогические советы на примере занятий по Монтессори и психолого-педагогические предложения по поддержке социальной интеграции детей, а также предложения о сотрудничестве родителей и специалистов, которые могут внести свой вклад по развитию детей и подростков с синдромом Вильямса-Бойрена в семье, детском саду и школе.