Скрининг синдром дауна норма

Оглавление:

Толкование результатов скрининга на синдром Дауна

Пройдя скрининг на синдром Дауна во время беременности, вы получаете числовой коэффициент, который выражает вероятность наличия у вашего ребенка данного заболевания или других хромосомных аномалий. Так, например, результат скрининга на синдром Дауна с риском 1 из 30 означает, что у одной женщины из 30 с этим результатом будет ребенок с синдромом Дауна, а у 29 других – будет нормальный, здоровый ребенок. Чем выше второе число, тем ниже риск. Вам также могут сказать, что ваши результаты «нормальные» или «ненормальные» в зависимости от того, где будет находиться ваш коэффициент – ниже или выше среза для данного теста.

Например, некоторые тесты используют срез на показателе 1 из 250. Таким образом, если ваш результат будет, например, 1 из 4000, то он будет считаться нормальным, поскольку вероятность наличия у вашего ребенка хромосомной проблемы намного ниже, чем у женщины с результатом 1 из 250. Такой результат по-другому называется отрицательным экраном.

Результат 1 из 30 будет считаться ненормальным, потому что риск развития синдрома Дауна выше, чем 1 из 250. Такой результат называют положительным экраном.

Помните, что нормальный результат скрининга на синдром Дауна (отрицательный экран) не является гарантией того, что ваш ребенок имеет нормальные хромосомы, но он предполагает, что у него вряд ли будут какие-либо генетические проблемы. А ненормальные результаты скрининга (положительный экран) не означает, что у ребенка есть хромосомные проблемы, он всего лишь показывает, что вероятность их наличия очень высока. Как показывает медицинская статистика, у большинства экран-положительных детей после проведения инвазивных тестов (биопсии хориона или амниоцентеза) хромосомной проблемы не оказывается.

Если ваш результат показывает довольно высокую степень риска, что ребенок может иметь хромосомное отклонение, то вам предстоит принять решение о необходимости проведения инвазивных пренатальных исследований для подтверждения существования заболевания у ребенка. Если вы не можете принять это решение самостоятельно, обратитесь за помощью к своему врачу-гинекологу или врачу-генетику, которые расскажут о возможных последствиях для вашего ребенка. Вам нужно тщательно взвешивать необходимость знать о состоянии вашего ребенка против небольшого риска, что инвазивные анализы могут привести к выкидышу.

Наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга на синдром Дауна не гарантирует того, что у вашего ребенка не будет никаких хромосомных проблем. Эти скрининг-тесты предназначены для поиска только нескольких самых распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Экран-отрицательный ребенок может иметь некоторые другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует, что ребенок будет иметь «нормальный» IQ или функции мозга, и не исключает наличия таких проблем, как, например, аутизм.

Результаты скрининга во время беременности: что это такое на самом деле

Скрининг первого и второго триместра беременности: сроки и правила проведения

Все беременные слышали про скрининг 1-го и 2-го триместра и большинство, достигнув подходящих сроков беременности, сдавали анализы крови и делали УЗИ. Но что значат результаты скрининга? Почему многие из-за них расстраиваются, а кому-то приходится делать дополнительные обследования? Этого не понимают не только большинство беременных, но и многие врачи, считает автор книги «9 месяцев счастья» Елена Березовская.

За последнее десятилетие в практику акушеров-гинекологов были внедрены новые тесты, о которых в постсоветских странах слышали «одним ухом», а в отдельных регионах вообще ничего не знают. Это незнание приводит к тому, что даже если новые виды тестирования и проводятся, то результаты анализов подчас интерпретируются совершенно неправильно и женщинам предлагаются поистине фантастические объяснения.

Как проходит скрининг

Обычно сценарий проведения пренатального скрининга в лечебных учреждениях России, Украины, Молдавии, Белоруссии таков: женщину посылают в лабораторию сдавать кровь на биохимические маркеры, а также измеряют воротниковую зону плода при помощи УЗИ, не акцентируя внимания на точности предполагаемого срока беременности — когда сказал врач, тогда и обследуют.

Лаборатория выдает результаты анализов, которые не имеют никакого практического значения, поскольку выражены в количественных единицах (все показатели должны быть переведены в условные единицы — МоМ), а риск поражения плода не вычислен, потому что в 99% лабораторий нет специальных компьютерных программ или же специалисты не умеют ими пользоваться.

В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается. Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18). Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность.

Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предлагает пациентке пройти агрессивное (инвазивное) обследование (забор околоплодных вод, забор ворсин хориона). Инвазивные методы сопряжены с определенным риском потери беременности и других осложнений, однако будущую мать запугивают рождением «урода».

И бедные женщины ночами не спят, пытаясь найти ответы на вопросы: что значит этот скрининг, что значат полученные результаты, прерывать беременность или нет?

Цель перинатальных скринингов (тестов) — определить, насколько высок риск поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования.

Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов учитываются три основных параметра:

  • возраст матери;
  • размеры воротникового пространства эмбриона;
  • биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

Анализ на биохимические маркеры

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний.

Все тесты делятся:

  • на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности;
  • скрининг второго триместра, который проводится в 15–18 недель.

На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие — плодом (альфа-фетопротеин), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол 3).

Биохимические маркеры появляются на разных сроках беременности, к тому же с ее прогрессом уровень этих веществ меняется, поэтому важно проводить скрининги вовремя — на том сроке беременности, для которого они были разработаны. При поспешном проведении перинатального генетического скрининга на ранних сроках или, напротив, запоздалом можно получить ложные результаты.

РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) — ассоциируемый с беременностью сывороточный белок А, состоящий из довольно крупных молекул. Он вырабатывается трофобластом. Его функция изучена не до конца.

Ингибин А вырабатывается трофобластом, плацентой, частично плодными оболочками, рядом органов плода и присутствует только в сыворотке беременной женщины. Он играет роль в регуляции биосинтеза гормонов (гонадотропинов) и участвует в выработке и обмене стероидных гормонов яичниками и плацентой. Низкий уровень ингибина А не ассоциируется с хромосомными и генетическими заболеваниями.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, гликопротеин, вырабатываемый сначала желточным мешком, а потом печенью плода. В крови плода его концентрация в 500 раз больше, чем в крови матери. Выделяясь вместе с мочой плода, белок попадает в околоплодные воды, а оттуда в кровеносное русло матери. Количество выделяемого АФП зависит от возраста плода (срока беременности), однако при дефектах его нервной трубки содержание белка в околоплодных водах увеличивается. Повышенный уровень АФП может отмечаться и при многоплодной беременности. Его уровень также увеличивается в 28–32 недели, после чего его медленно заменяет другой белок — альбумин.

Эстриол (uE3) в норме вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но в период беременности его уровень в сыворотке крови повышается. Плод в норме тоже вырабатывает одно из производных эстриола, которое окисляется в печени плода и используется плацентой для выработки эстриола. При ряде синдромов плода обмен стероидных гормонов нарушается, что может сопровождаться низким уровнем эстриола.

Существует несколько комбинаций маркеров, которые используют в перинатальных скринингах разные учреждения. Чувствительность этих комбинаций составляет приблизительно 60% (с погрешностью 1–2%) для синдрома Дауна и около 80–90% для дефектов нервной трубки.

Важно знать (не столько вам, сколько вашему врачу), какие именно маркеры и в какой комбинации у вас определялись.

Результаты скрининга: как правильно

Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Риск вычисляется по специальным математическим формулам.

Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности). Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные. Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее.

Выбор того, какой риск считается высоким, а какой — низким, а также интерпретация результатов чаще всего зависит от местного учреждения. С учетом этих факторов можно сказать, что перинатальные скрининговые программы являются прогностическими, а степень риска — математически вычисленным показателем.

Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке.

Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д.

Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот — остальные родятся нормальными. Чем больше цифры в показателе, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.

Что делать с результатами скрининга

Дальше врач должен сравнить показатели женщины со средними показателями, характерными для ее возрастной группы в той местности, где она живет или проходит обследование. Обычно в лабораторном заключении такое сравнение уже есть и, соответственно, отмечается, что риск высокий, средний или низкий. Скажем, если низкий риск у женщин такой же возрастной группы составляет 1:500, а у конкретной женщины показатель равняется 1:1000, это означает, что риск поражения плода очень низкий — ниже, чем у большинства беременных ее возраста в данной местности. И наоборот, если у женщины показатель 1:250, то по сравнению с групповым риск будет средним или высоким.

Что необходимо предпринять дальше? В случаях высокого риска женщине могут предложить диагностические методы — забор ворсин хориона (до 15 недель) или околоплодных вод (после 16 недель) для определения хромосомного набора ребенка. Впрочем, обращаться к указанным методам следует, лишь тщательно взвесив все «за» и «против».

Вероятность выкидыша при заборе ворсин хориона составляет 1:100, а при заборе околоплодных вод — 1:200. Если у женщины риск поражения плода больше риска потери беременности при проведении диагностических тестов (например, 1:80), то рационально все же их провести с согласия женщины. Если же риск поражения плода меньше риска потери беременности, врач не вправе настаивать на применении инвазивного диагностического теста.

Ознакомьтесь так же:  Диагностика и лечение сальмонеллеза

Например, результат скрининга 1:300 — это 0,3%-ная вероятность поражения плода, что на самом деле низкий показатель. В то же время при заборе ворсин хориона вероятность выкидыша может достигать 1%, что в три раза больше риска поражения.

Поспешное прерывание беременности только на основании результатов перинатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что при неправильном вычислении срока беременности может получиться ложноположительный результат (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил 14 недель, и все результаты сверяются с показателями, рассчитанными для этого срока); при многоплодной беременности маркеров вырабатывается больше, и в ряде других случаев их количество также может быть повышено.

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Помогите! Результаты на синдром Дауна

ИЗВИНИ ЧТО ТАК МНОГО НАПИСАНО НО ПРОЧИТАЙ
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности. Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописывают беременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла. Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат — ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит — ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики — биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад. Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой , на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I — II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

Ознакомьтесь так же:  Туберкулёз лёгких симптомы у взрослых лечение народными средствами

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП — это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицател ьный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

Норма анализа на синдром дауна

Анализ на синдром Дауна при беременности

Некоторые женщины считают, что анализ на Дауна при беременности — это очень важный момент, однако есть такая категория женщин, которая против проведения такого анализа, утверждая, что это не заболевание, а всего лишь одна лишняя хромосома. Но в реальности такое состояние ребенка накладывает непомерные обязанности на плечи родителей, так как такому малышу потребуется особое отношение и постоянный уход. Дети с синдромом Дауна отстают как в физическом, так и в умственном развитии, к тому же практически у всех подобных малышей уже в раннем возрасте диагностируют порок сердца.

Рождение таких необычных детей не редкость в современном обществе. Считается, что ребенок с синдромом Дауна рождается у женщин после 35 летнего возраста. Конечно, эти женщины входят в зону риска, но и молодые матери не застрахованы от рождения таких младенцев. Хотя это встречается крайне редко.

Для того, чтобы для матери не было неожиданностью рождение малыша с синдромом Дауна, современная медицина разработала специальный метод диагностики по выявлению детей с данной патологией под названием скрининг. Помимо выявления данного синдрома скрининг может диагностировать и другие внутриутробные нарушения.

Скрининг на синдром Дауна проводится в первом или втором триместре беременности и включает в себя выявление таких патологий, как:

  • Синдром Дауна — определение наличия 21 хромосомы.
  • Синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре.
  • Дефекты нервной трубки.

    Синдром Дауна: что это?

    Синдром Дауна — это патология на генетическом уровне, когда в организме ребенка присутствует дополнительная 47-я хромосома. В норме же у новорожденного должно быть по 46 хромосом в каждой клетке, 23 от мамы и 23 от папы. А вот если от одного из родителей малыша передалась лишняя 21 хромосома, то можно говорить о синдроме Дауна.

    Данная патология не обуславливается географической, расовой или социальной принадлежностью. Риску подвержены все. Но имеются факторы, которые могут способствовать рождению такого ребенка:

  • Возраст беременной женщины. Если матери ребенка от 20 до 25 лет, то риск родить малыша с синдромом Дауна сводится к минимуму. Чем старше становится женщина, тем больше вероятности родить малыша с данной аномалией. По этой причине после 35 лет рекомендуется проходить скрининг при беременности.
  • Возраст отца. То же самое происходит и с мужчинами, вероятность родить малыша с данной патологией с возрастом намного выше, чем в молодости.
  • Браки между близкими родственниками.
  • Возраст бабушки новорожденного. Считается что у бабушки, родившей когда-то дочь в позднем возрасте, внуки могут быть с синдромом Дауна.

    Дети с синдромом Дауна отстают в развитии физического и умственного плана, нередко они рождаются с врожденными пороками и слабой иммунной системой. Женщине, осмелившейся родить такого ребенка, придется нелегко. Но при надлежащем уходе такие дети могут вести обычный образ жизни, учиться, в дальнейшем работать и создавать семьи. Все зависит от того, насколько хорошо заботились родители о таком малыше.

    Виды анализов на выявление синдрома Дауна

    В настоящее время имеются различные виды скрининга на выявление данной патологии у нерожденного младенца. Какой метод будет проведен для обследования, будет зависеть от срока гестации. При проведении исследования учитывается срок беременности и возраст матери.

    Скрининг проводится дважды за время беременности. Такой метод исследования не может дать гарантированные результаты, имеется ли у ребенка данный синдром, он только определяет вероятность его возникновения. Точный диагноз может быть установлен только лишь после того как малыш появится на свет, по его внешним признакам. Скрининг проводится в первом и втором триместре беременности.

    На раннем сроке вынашивания, а это 11-13 недель, проводятся следующие виды исследований:

    Если у ребенка предположительно синдром Дауна, то на ультразвуковом исследовании в воротничковой зоне малыша может быть утолщение. Это связано с тем, что у таких детей в этой области может скапливаться жидкость. Следующей особенностью данного синдрома может быть отсутствие или деформация носовой кости у плода.

    При проведении биохимического анализа крови выявляются ?-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Данный метод может определить синдром у 80% детей.

    Во втором триместре, на 16-18 неделе, проводится повторное обследование, включающее в себя тройной тест определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и ?-ХГЧ. Расшифровка — сниженный уровень АФП в крови свидетельствует о наличии синдрома Дауна.

    Еще раз следует напомнить, что все методы диагностики на выявление данного синдрома относительны, они дают гарантию лишь на 70-80%. Имеются случаи, что при выявлении синдрома Дауна рождаются вполне обычные дети. Или же, наоборот, при скрининге ничего не выявилось, а ребенок родился с данной патологией. Но в большинстве своем результат тестов редко бывает ошибочным.

    Амниоцентез — инвазивное исследование на Дауна

    В случае, если при обычных анализах на Дауна было выявлено наличие данной патологии, то предлагается пройти дополнительный метод скринингового исследования — амниоцентез. Амниоцентез проводится методом забора околоплодных вод, для того чтобы диагноз был точным.

    Анализ можно проводить только после 18 недели беременности, так как именно в это время появляется достаточное количество околоплодных вод. Если данный анализ подтвердит предположение первых исследований, то перед женщиной ставится непростая задача — сохранение беременности или ее прерывание.

    Осложниться амниоцентез может по следующим причинам:

  • Неожиданным выкидышем и потерей здорового ребенка.
  • Попаданием инфекции в организм плода.
  • Разрывом водных оболочек раньше срока.

    Следует помнить, что даже такой метод, как амниоцентез, не даст 100% гарантии, что женщина вынашивает малыша с патологией Дауна.

    Выявление синдрома Дауна у рожденного ребенка

    Если посмотреть на ребенка с отклонением, то можно найти ряд сходств с детьми с таким же синдромом, к ним относятся:

  • Низкий рост.
  • Короткая шея, толстая, со складками.
  • Маленькие руки и ноги.
  • Мускулы не развиты, от этого обвисают плечи, и опадает живот.
  • Маленькие уши, неправильной формы.
  • Язык и рот неправильной формы, что искажает полностью лицо, язык часто выпадает изо рта.
  • Переносица плоская и изогнутая вовнутрь.
  • Зубы вырастают криво и появляются позже, чем у обычных детей.
  • На зрачке может быть белое пятно, которое не влияет на зрение.
  • Глаза узкие, похожи на монголоидный разрез.

    У детей с синдромом Дауна слабое здоровье, вот частые болезненные осложнения у таких детей:

  • Ребенок может плохо слышать.
  • Врожденный порок сердца.
  • Сниженное зрение.
  • Нарушения работы щитовидной железы.
  • Патологии спинного мозга.
  • Частые инфекции.

    Если при беременности есть вероятность рождения такого малыша, следует взвесить все «за» и» против», поговорить с отцом ребенка. Если ваше решение рожать не поменялось, то не стоит проводить опасные тесты на выявление патологии, так как это может негативно повлиять на плод и здоровье матери. Вполне может быть, что вы родите здорового малыша, но если это все же будет необычный малыш, то в настоящее время имеются различные реабилитационные центры по уходу за такими детьми, специальные школы. Современное общество относится терпимее к таким исключениям. И ваш ребенок может спокойно сосуществовать в современном обществе.

    Нормы первого скрининга при беременности: как быть, если все плохо?

    Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

    Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

    Ознакомьтесь так же:  Презентации по генетике синдромы

    Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

    Нормы первого скрининга при беременности

    Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

    При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

    Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

    А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

    Это, прежде всего:

    Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

    Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

    Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

    1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
    2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

    Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  • Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  • Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  • Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

    Нормы биохимического анализа крови

    Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

    В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

    В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная ?-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

    «Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

    Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

    Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

    Свободная ?-субъединица ХЧГ

    При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной ?-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

    Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

    Тогда как предсказуемое изменение уровня ?-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

    При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной ?-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

    При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня ?-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

    Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

    Уровень его растет соответственно сроку беременности.

    Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

    Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

    Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

    Расшифровка результатов первого скрининга

    Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

    Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

    Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

    Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

    Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем ?-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня ?-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

    В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

    Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

    Неблагоприятные результаты первого скрининга

    Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

    В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

    И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

    Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

    В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

    Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

    К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

    Что делать при неблагоприятных результатах

    Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

    Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

    Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

    Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

    Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

    Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

    Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

    Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

    Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

    В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

    А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

    На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

    Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

    Достоверность скринингов и необходимость их проведения

    От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

    И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

    Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

    Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

    Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

    И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

    Помогите разобраться ЧСС ПЛОДА 154уд/мин. КТР 75,0мм. ТВП 2,10мм. Свободная бета-субъединица ХЧГ 21,70 МЕ/л /0,673МоМ. РАРР-А 13,190МЕ/л / 2,648 МоМ. Трисомия21 базовый риск 1: 126. Индивидуальный риск 1:2524. Трисомия18. базовый риск 1:324 индивидуальный риск 1:6483. Трисомия 13 базовый риск 1:1012. 1:50

    Возростной риск 1:565

    Трисомия 18+NT 50 выше порога отсечки

    Возрастной риск на дату забора пробы 1:284

    Триосомия 13/18+NT 1:5396 ниже порога отсечки.

    PAPP-A 3,45 mlU/ml 0,76 Скор.Мом

    fb-hCG 72,8 ng/ml 1,80 Скор.Мом

    На 3-4 акушерской недели делала рентген носа из-за сильного насморка не зная о беременности. О чем гинеколог была проинформирована с 5 недели беременности. В данный момент кое-как выпросила направление к генетику. Но почему-то она считает, что у меня низкие показатели, хотя как я понимаю Биохимический риск +NT на дату забора пробы 1>50 выше порога отсечки — это высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна? И возрастной риск тоже высокий?Или я что-то не понимаю? Спасибо за ответ.

    Разберемся с данными УЗИ, которое вы выполняли от 18 октября.

    Для 12-13-ой недели гестационного срока нормы следующие:

  • КТР — 50–72 мм;
  • БПР – 18–24 мм;
  • кровоток в венозном протоке — положительный, не имеет реверса.

    По результатам второго УЗИ имеются отклонения в виде повышенного ТВП и уменьшенного значения показателя костей носа. Это может быть свидетельством наличия хромосомной аномалии у плода.

    Разберем результаты биохимического скрининга:

  • свободная субъединица бета-хгч и PAPPA-A – 0,5–2,0 МоМ;
  • риски хромосомной аномалии – выше 1:380.

    Бета-ХГЧ и PAPPA-A в вашем случае находятся в пределах нормы.

    По результатам исследований вы попадаете в группу риска по рождению ребенка с хромосомной аномалией.

    В вашем случае обязательна консультация генетика, который может сделать следующие рекомендации:

  • пройти дополнительно второй скрининг: биохимический и ультразвуковой;
  • пройти инвазивную диагностику состояния плода:
  • амниоцентез – в 16–20 недель беременности;
  • кордоцентез – в 22–25 недель беременности.

    На основании всех данных генетик сможет дать заключение о развитии вашего ребенка.

    УЗИ на 12 неделе беременности:чсс 165;ктр 54;твп 1,6мм, кости носа определяются

    Своб хгч 26,49/0,490МоМ;РАРР-А 4,162/1,091мом

    Трисомия21- базовый риск1:734, индив.риск1:14683